Анэнцефалия

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа». Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным. Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем. С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза. Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Анэнцефалия

Анэнцефалия – один из самых серьезных дефектов развития нервной трубки, это состояние является неизлечимым и фатальным. По некоторым оценкам, ежегодно в мире рождается 2000-3000 младенцев с анэнцефалией. Другие исследовательские группы указывают на более консервативную оценку, примерно 1125 анэнцефалий в год.

Было подсчитано, что 25-45 % от всех младенцев с анэнцефалией рождаются живыми и примерно 95% из них умирают в первую неделю жизни. Тем не менее, были зафиксированы случаи анэнцефалии у младенцев, которые выживали до 16 дней и даже до 14 месяцев. Анэнцефалия характеризуется отсутствием развития мозга выше уровня ствола мозга.

Головной мозг, мозжечок и часто кости черепа отсутствуют. Однако, у таких детей имеется еще та часть ствола мозга, которая показывает активность, это позволяет сердцу и легким функционировать в течение короткого времени.

Как отмечалось выше, беременности, осложненные плодом с анэнцефалией, заканчиваются мертворождением, но те, кто все таки рождаются живыми, умирают или через несколько часов или через несколько дней (или реже недель) от дыхательной недостаточности.

Теоретически, механическая вентиляция может быть использована для продления жизни этих детей, но не на постоянной основе, поскольку ею можно лишь отсрочит неизбежную, раннюю смерть.

Однако, если младенцы с анэнцефалией будут использованы в качестве доноров органов, они должны будут обязательно подключены к машине жизнеобеспечения, это необходимо для сохранения жизнеспособности органов, когда их мозг будет уже мертв. Анэнцефалию можно диагностировать внутриутробно, с высокой степенью точности. Начальный тест на анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки включает проверку на уровней альфа-фетопротеина во втором триместре беременности и УЗИ на третьем триместре беременности.

Подтвержденная положительная диагностика может поставить вопрос о прекращении беременности на втором триместре беременности, или даже на третьем. Более 95% семей выбирают аборт. Учитывая неизменный летальный исход от этого состояния, даже аборт на третий триместр, по мнению некоторых специалистов, может быть приемлемым.

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Анэнцефалия. Причины

Есть много генетических и экологических факторов, которые вызывают анэнцефалию, в том числе дефицит фолиевой кислоты, генетические мутации и химическое воздействие. В 1960-х годах исследователи связали недостаточность фолиевой кислоты у беременных женщин с дефектами нервной трубки их плодов.

 В 1989 году был проведен эксперимент, при котором беременные женщины принимали фолиевую кислоту и это оказало значительное снижение частоты развития дефектов в нервной трубке. Преимущества этих добавок были особенно заметными, когда фолиевая кислота принималась беременной в течение первых шести недель.

В дополнение к питательным причинам, некоторые генетические аномалии также могут вызвать анэнцефалию. Мутации в генах, в таких как MacMARCKS, который является активным в течении всего развития нервной трубки и FOXN1, ген, который является важным звеном правильного развития центральной нервной системы, могут также вызвать анэнцефалию.

 Также, существует свидетельство того, что некоторые химические вещества, под воздействием которых может оказаться женщина (на начальном этапе беременности) также могут вызвать анэнцефалию.

Анэнцефалия. Диагностика

Анэнцефалию можно диагностировать с помощью УЗИ. Плод с анэнцефалией имеет треугольное лицо и у него отсутствует передняя область черепа, это те два элемента, которые можно распознать на УЗИ. С помощью УЗИ можно диагностировать анэнцефалию уже на одиннадцатую неделю беременности.

 Более старые методы диагностики анэнцефалии также применяются, к ним можно отнести кариотипирование. Этот метод можно применять по той причине, что анэнцефалия, в некоторых случаях, может иметь связь с кольцевой хромосомой 13.

 В этих случаях, гены, которые отвечают за правильное развитие мозга будут отсутствовать, а оставшиеся участки будут соединены концами, тем самым образуя кольцо.

At what point can an anencephaly be diagnosed?

Anencephaly can be reliably diagnosed at 11-14 weeks of gestation by ultrasound scan (Johnson SP et al. 1997).
With the advances in ultrasound-technology, diagnosis tend be possible even earlier. Fleurke-Rozema (2015) found that factors
determining successful early diagnosis are competence level of the sonographers, with a significantly higher detection rate when scans were performed
by a sonographer licensed for nuchal translucency measurement and gestational age at or beyond 11 weeks of gestation.
AFP levels can be measured via a maternal serum screening test (blood test).
If levels are high, there is a risk that the child may be suffering from an NTD.
Further tests must then be carried out (ultrasound scan or amniocentesis) to determine whether there really is a
problem.

Manifestation:

Anencephaly belongs to the family of neural tube defects. A neural tube defect (NTD) is a congenital malformation which
occurs between the 20th and 28th day after conception (Sadler 1998). The cells of the neural plate make up the foetus’
nervous system. In normal development, they fold back onto themselves in order to create what is called the neural tube,
which then becomes the back bone and the spinal cord. After a number of transformations, the superior pole eventually
becomes the brain. One can liken this process to a coin whose edges merge at its centre. In the case of an
NTD, the neural tube is unable to close completely. Anencephaly occurs when the
head end of the neural tube fails to close.
Infants with this disorder are born without a scalp or cerebellum. Their meninges, both hemispheres of the brain and the
vault of the cranium/skull are also missing, though they usually do have part of the brain stem. The remaining brain
tissue is protected only by a thin membrane. About ¼ of babies with anencephaly die before or during birth; those who survive
have a life expectancy of a few hours or days (Jaquier 2006).

Стандартные методы лечения

Детям с энцефалоцеле обычно необходимо хирургическое вмешательство. Операция обычно проводится где-то между рождением и 4 месяцами в зависимости от размера, местоположения и связанных с этим осложнений, а также от того, покрывает ли слой кожи энцефалоцеле. Если слой кожи присутствует и действует как защитное покрытие, операция может быть отложена на несколько месяцев. Если никакой слой кожи не защищает энцефалоцеле, операция может быть рекомендована вскоре после рождения.

Хирургическое вмешательство проводится для того, чтобы выступающее содержимое поместить обратно в череп. Сперва нейрохирург удаляет часть черепа (краниотомия), открывая доступ к мозгу. Затем нейрохирург прорезает твердую мозговую оболочку, жесткое внешнее покрытие мозга.

Затем нейрохирург переносит любую грыжу мозга, мозговые оболочки и жидкости обратно в череп и удаляет окружающий мешок. После этого твердая мозговая оболочка закрывается и череп восстанавливается либо путем замены части черепа, которая была первоначально удалена, либо с помощью искусственного материала. Хирургическая коррекция энцефалоцеле может быть достигнута, не вызывая дальнейших функциональных нарушений, даже в случае больших энцефалоцеле.

Дополнительное лечение основано на конкретных симптомах, присутствующих в каждом отдельном случае. Черепно-лицевые аномалии или дополнительные аномалии черепа лечат также хирургическим путем. Гидроцефалия у детей может быть вылечена путем хирургического имплантации шунта, который позволяет удалять избыток спинномозговой жидкости.

Услуги, которые могут быть полезны для пациента, могут включать специальное коррекционное обучение и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги. Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших людей и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Позиционная плагиоцефалия

Шлем для коррекции черепной коробки при плагиоцефалии Если ваш ребенок имеет синдром плоской головки, вызванный положением во сне, есть много способов лечения, которые после консультации у врача легко применять дома.

• Изменение положения головы, пока ребенок спит. Поворачивайте головку вашего ребенка (слева направо, справа налево), когда он спит на спине. Малыш может передвигаться в течение всей ночи, вынудить его удерживать нужное положение можно специальными приспособлениями в виде слегка неровных подушек.
• Альтернативные позиции в кроватке. Обычно родители укладывают малыша в одном и том же направлении, в итоге, любознательный малыш начинает рассматривать комнату и входящих людей в одном и том же направлении. В итоге может развиться кривошея с уплощением, например, на правой стороне головы. Смена позиции малыша будет поощрять активные повороты головы в другую сторону.
• Держите ребенка на руках чаще. Уменьшите количество времени, которое ваш ребенок проводит лежа на спине или когда его голова отдыхает на плоской поверхности (например, в автомобильном сидении, коляске, на качелях и т. д.). Например, если ваш ребенок заснул в автокресле во время поездок, обязательно переложите его на кровать, а не оставляйте его в переноске. Удерживая малыша на руках, вы заставляете его мышцы развиваться, соответственно — это отличная профилактика плагиоцефалии.
• Укладывайте младенца на животик. Обеспечьте достаточно времени для выкладывания малыша на живот. Это поспособствует нормальному формированию задней части головы, разовьет мышц шеи и спинки. Оглядываясь вокруг ребенок будет обучаться и быстрее социализироваться. Кроме этого он быстрее начнет садиться.

Поскольку большинство детей с плагиоцефалией имеют некоторую степень кривошеи, физическая терапия и программа упражнений будет обязательной частью рекомендуемого лечения. Физиотерапевт может научить вас делать упражнения на растяжку. Большинство движений будет включать растяжение шеи в сторону, противоположную наклону. В свое время, мышцы шеи станут длиннее и шея выпрямится. Несмотря на то, что все упражнения очень простые, они должны быть сделаны правильно.

Для детей с тяжелым синдром плоской головы, которым перерегулировка положения не помогла исправить ситуацию в течение 2-3 месяцев, врачи могут назначить ношение формированных шлемов или других приспособлений. Шлем активнее всего помогает, если использовать его в возрасте от 4 до 12 месяцев, когда ребенок растет наиболее быстро, и его кости являются наиболее пластичными. Результат достигается путем легкого, но постоянного давления на растущий череп ребенка в попытке перенаправить рост.

Важное условие: никогда не используйте специализированные устройства для коррекции черепной коробки без предварительного согласования с врачом. Решение использовать шлем в терапии производится на индивидуальной основе, такой метод может назначаться в серьезных случаях, например, если в будущем ребенку грозит деформация лица

Диагностика трихоцефалеза в медицинских условиях

Самостоятельно обнаружить трихоцефалез довольно сложно, диагностика болезни происходит в медицинском учреждении путем сдачи необходимых анализов. Основными способами диагностики трихоцефалеза является:

1. Анализ кала и взятие мазка для дальнейшего изучения их состава. Однако при небольшом скоплении гельминтов, диагностика трихоцефалеза может быть неверной. Для более точной диагностики рекомендуется повторная сдача анализов через неделю или несколько дней.
2. Анализ крови, позволяющий выявить наличие антител, вырабатывающихся иммунитетом для борьбы с трихоцефалезом. Также врачи могут распознать анемию, с небольшим содержанием железа в крови.
3. Эндоскопия кишечника, проводится не всегда, но это также эффективный метод обнаружения взрослых паразитов.

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

• волчьей пастью;
• расщепление неба;
• отсутствием гипофиза;
• спинномозговой грыжей;
• недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

• серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
• воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
• прием определенной группы медицинских препаратов;
• инфекции в период внутриутробного развития;
• сахарный диабет у матери;
• хромосомные аномалии.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

• у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
• нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
• корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

• лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
• затылочно-позвоночная;
• теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

• отсутствие некоторых зон головного мозга;
• отсутствие обоих полушарий;
• неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
• нарушения дыхательной системы.

What does a child with anencephaly look like?

The body of a child with anencephaly is entirely unaffected. However, the vault of the cranium is missing from the
eye-brows up. Half-way up to the back of the head is usually covered by skin and hair. Vivid dark red neural tissue
covered by nothing more than a thin membrane can be seen through an opening in the head. The size of this opening
varies considerably from one child to another. The eyeballs can protrude because of a malformation of the eye-sockets,
which is why children with anencephaly are sometimes pejoratively described as looking like frogs.

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:

Генетик
Акушер-гинеколог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Медицинские новости

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Александровскую больницу закрыли на карантин по постановлению главного санитарного врача Санкт-Петербурга. Это связано с тем, что в этой больнице умер 55-летний пациент с подтвержденным коронавирусом Covid-2019

Диагностика

Выявить изменения строения в головном мозге можно только при помощи инструментальных процедур. Однако, чтобы с точностью поставить диагноз, требуется провести целый комплекс диагностических мероприятий.

Прежде всего, неврологу необходимо:

• изучить семейную историю болезни;
• собрать и проанализировать жизненный анамнез больного: помимо общей информации, сюда относятся сведения касательно протекания беременности;
• провести тщательный физикальный осмотр;
• измерить окружность головы малыша;
• проверить рефлексы;
• детально опросить родителей пациента для составления полной симптоматической картины.

Инструментальная диагностика объединяет в себе наиболее информативные процедуры:

• КТ;
• МРТ;
• ЭЭГ.

В дополнение могут потребоваться генетические тесты, а также консультации у врача-генетика и нейрохирурга.

Что касается пренатального диагностирования, то выявить патологию можно во время прохождения планового УЗИ на 22-28 неделе внутриутробного развития плода. При подозрении на наличие такого отклонения, необходимо изучение хромосом ребенка. В случаях подтверждения диагноза, ставится вопрос о прерывании беременности.

Клинические особенности и течение анэнцефалии

Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.

рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью

Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.

фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована

Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.

Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.

вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки

При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.

Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.

Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.

Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:

• когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
• отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
• аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.

Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.