Гемолиз эритроцитов: что это такое, виды и где происходит, нормы в анализе крови, причины повышения и уменьшения значений

Виды гемолиза

Распад клеток классифицируют в зависимости от того, что привело к нему:

• Гемолиз осмотический
• Гемолиз от химических факторов
• Гемолиз от биологических факторов
• Физико-механический
• Гемолиз от температуры

Рассмотрим каждый вид подробнее.

Осмотический гемолиз. Случается в гипотонических растворах. Это раствор, осмотическое давление которого ниже осмотического давления плазмы крови. Под действием физических сил вода из окружающей среды поступает в эритроцит, где концентрация растворенных веществ намного выше. Клетки разбухают, увеличиваясь в размерах, мембрана растягивается и разрушается, лопаясь. Раствор, который содержал кровь, приобретает прозрачность и становится ярко-красной, алой окраски (так называемая лаковая кровь). Осмотический гемолиз происходит уже в растворах хлорида натрия при концентрации 0,45-0,47%, а при концентрации 0,32-0,31% распаду подвергаются все красные кровяные тельца.

• Химический гемолиз. Распад мембраны эритроцитов вызывают такие химические вещества, как кислоты, щелочи, различные токсины и яды, тяжелые металлы, эфиры, бензол, и даже некоторые лекарственные препараты: хинин (применяющийся в лечении малярии), антипирин. Все они приводят к повышению содержания в крови свободного гемоглобина (гемоглобинемия) и появления его в моче (гемоглобинурия).
• Биологичесий гемолиз. Разрушение клеток может возникнуть из-за переливания несовместимой крови или чрезмерных физических нагрузок.
• Механический гемолиз. Возникает при сильном физическом воздействии на мембраны кровяных тел, например, при встряхивании пробирки, или при пропускании крови через аппараты гемодиализа.

По месту протекания процесса различают гемолиз:

внутрисосудистый (протекающий в кровяном русле)

внутриклеточный (происходит в печени, селезенке, костном мозге).

гемолиз в пробирке

1. Внутрисосудистая форма. Характерна при таких патологиях как: гемолитическая анемия, холодовая агглютининовая болезнь, действие гемолитических токсинов. Диагностируют это состояние, проводя пробы на кислотность и сахарозу, определяя содержание свободного гемоглобина в плазме. К специфическим симптомам могут относиться болезненные ощущения в мышцах, лихорадочное состояние, высокая температура.

1. Внутриклеточная форма. При утилизации эритроцитов в вышеназванных органах освобождающийся гемоглобин соединяется с веществом, называемое гаптоглобин, затем комплекс окисляется, из него уходит двухвалентное железо, гемоглобин разрушается, все это ведет к образованию конечного продукта обмена гемоглобина билирубина. Этот вид сопровождается высокой гемоглобинемией и гемоглобинурией. Основными клиническими признаками внутриклеточного гемолиза являются желтый цвет кожи и слизистых, увеличенный размер печени и селезенки. Эта патология обусловлена чаще всего генетическими факторами.

1. Гемолиз эритроцитов в пробирке или in vitro непатологический среди остальных видов. Распад может произойти и при клиническом анализе крови в лаборатории. Некорректная техника забора, нестерильная посуда для хранения и проведения анализа, нарушение условий хранения, действие температурных факторов эти причины могут привести к гемолизу эритроцитов во взятой крови. Даже если сильно встряхнуть пробирку можно повредить мембраны клеток, о чем упоминалось выше. Результаты исследования в таком случае естественно искажаются и необходимо производить повторный забор.

Механизмы гемолиза

Процесс разрушения в организме эритроцитов может происходить несколькими путями.

Образование и разрушение эритроцитов

Безъядерные клетки человека

Их нельзя сравнивать с прокариотами, обладающими типичным строением. Что же это за безъядерные клетки? Ядра нет в клетках крови — эритроцитах. Вместо данной органеллы они содержат сложный химический комплекс веществ, позволяющий им выполнять важнейшие для организма функции. Кровяные пластинки — тромбоциты и лимфоциты — также безъядерные клетки. Ядра нет и в клетках, которые называют стволовыми. Все перечисленные структуры объединяет еще один признак. Поскольку в них отсутствует ядро, они не способны к размножению. Это значит, что безъядерные клетки, примеры которых были приведены, после выполнения своей функции гибнут, а новые образуются в специализированных органах.

Что такое эритроциты?

красные кровяные тельца

Структура и функции эритроцитов

мкмНорма эритроцитов составляет:

• у женщин – 3,5 – 4,7 х 1012 в 1 литре крови;
• у мужчин – 4,0 – 5,0 х 1012 в 1 литре крови.

внутренняя среда живой клеткипобочного продукта тканевого дыханияПроцесс транспортировки газов происходит следующим образом:

• В легочных капиллярах (тончайших кровеносных сосудах) к железу, входящему в состав гемоглобина, присоединяется молекула кислорода (образуется окисленная форма гемоглобина – оксигемоглобин).
• Из легких с током крови эритроциты переносятся в капилляры всех органов, где происходит отделение молекулы кислорода от оксигемоглобина и переход ее в клетки тканей организма.
• Взамен к гемоглобину присоединяется углекислый газ, выделяемый тканями (образуется комплекс, называемый карбгемоглобином).
• При прохождении эритроцитов, содержащих карбгемоглобин, через легочные капилляры происходит отсоединение углекислого газа от гемоглобина и выделение его с выдыхаемым воздухом, а взамен присоединяется очередная молекула кислорода и цикл повторяется.

у детей и у пожилых людей его количество нижеНорма гемоглобина составляет:

• у женщин – 120 – 150 грамм/литр;
• у мужчин – 130 – 170 грамм/литр.

Где образуются эритроциты?

внутриутробного развития эмбрионаселезенкавилочковая железаУ взрослого человека красный костный мозг расположен:

• в костях таза (40%);
• в позвонках (28%);
• в костях черепа (13%);
• в ребрах (8%);
• в длинных трубчатых костях рук и ног (8%);
• в грудине (2%).

Как образуются эритроциты?

делитьсяПри делении стволовой клетки образуются:

• Клетки-родоначальники миелопоэза. В зависимости от потребностей организма они могут делиться с образованием одной из клеток крови — эритроцита, тромбоцита (отвечающего за остановку кровотечений) или лейкоцита (обеспечивающего защиту организма от инфекций).
• Клетки-родоначальники лимфопоэза. Из них формируются лимфоциты, обеспечивающие иммунитет (защитную функцию).

при физической нагрузке, в результате кровопотери, либо по другой причинедифференцировкуДля образования эритроцитов необходимы:

• Витамины. Такие витамины как В2 (рибофлавин), В6 (пиридоксин), В12 (кобаламин) и фолиевая кислота необходимы для образования нормальных клеток крови. При недостатке данных веществ нарушаются процессы деления и созревания клеток в костном мозге, в результате чего в кровоток выделяются функционально несостоятельные эритроциты.
• Железо. Данный микроэлемент входит в состав гемоглобина и играет основную роль в процессе транспортировки кислорода и углекислого газа эритроцитами. Поступление железа в организм ограничено скоростью его всасывания в кишечнике (1 – 2 миллиграмма в сутки).

ретикулоциты

Как разрушаются эритроциты?

основном органе, в котором происходит разрушение клеток кровибелкамимгв то время как с пищей всасывается всего лишь 1 – 2 мг

Механизмы гемолиза

Процесс разрушения в организме эритроцитов может происходить несколькими путями.

Процесс распада эритроцитов у новорожденных

Уже в первые часы жизни у малыша может наблюдаться процесс распада эритроцитов. Первопричина такой патологии заключается в отрицательности резус-фактора с материнским. Данное состояние сопровождается пожелтением кожных покровов, анемией и отечностью. Опасность такого патологического состояния заключается в возможном смертельном исходе, поскольку в плазму крови высвобождается чрезмерное количество билирубина.
Малыша беспокоят судороги, нежелание брать грудь, вялое состояние. Если отмечается осложненная форма недуга, то на кожных покровах будут отмечаться отечности, а также увеличение печени.

Об строении и функциональности эритроцитов можно узнать в видеоролике.

Гуморальная регуляция

Регуляция образования крови еще не полностью исследована на данный момент. Чтобы эритропоэз протекал непрерывно, все потребности различных клеток удовлетворялись в полной мере, обеспечивалось постоянство и баланс гомеостаза, требуется работа сложного регуляторного механизма.

Главный гуморальный регулятор, как уже говорилось, – гормон эритропоэтин. Он образуется в различных внутренних органах человека, но больше всего в почках, сосудах и печени. Концентрация этого компонента всегда одинаковая. Но возникают ситуации, когда уровень гормона нарушается. Это происходит при обильном кровотечении, подъеме в горы, ишемической болезни почек.

Вместе с гуморальным регулятором эритропоэтином в синтезе эритроцитов принимают участие ингибиторы. Они представляют собой разнообразные вещества, некоторые из которых относятся к токсинам, выделяющимся при патологических нарушениях.

На первых стадиях дифференцировки регуляция происходит благодаря факторам микроокружения клеток. Затем только в игру вступают эритропоэтин и ингибиторы.

Когда организму требуется в краткий срок сформировать множество новых кровяных телец, начинает действовать стрессовый механизм. Это значит, что эритропоэтин становится намного активнее ингибиторов эритропоэза, в результате чего нарушается регуляция эритропоэза. Возможен и обратный эффект, когда ингибиторы сильнее воздействуют на созревание клеток, приводя к торможению этого процесса.

Механизм

Механизм гемолиза в организме происходит следующим образом
:

1. Естественный. Нормальный процесс, происходящий в организме непрерывно, и является итогом цикла жизни эритроцита.
2. Осмотический. Развивается в гипотонической среде, и возможен в присутствии веществ, деструктивно влияющих на оболочку эритроцитов.
3. Термический. Проявляется после воздействия отрицательной температуры на кровь, и эритроциты распадаются кристаллами льда.
4. Биологический. Происходит при воздействии на организм микробов, насекомых, других биологических токсинов, или после смешивания несовместимой крови.
5. Механический. Наблюдается после значительного механического воздействия на кровь, когда повреждается клеточная оболочка эритроцита.

Классификация

Типизацией занимаются специалисты по гематологии. Есть несколько способов подразделить процесс. Первый критерий гемолиза эритроцитов — по характеру явления.

Соответственно выделяют:

Биологическую разновидность. Ту самую, о которой речь шла выше

Это вполне нормальное, жизненно важное состояние. Оно сопровождается естественным старением красных кровяных телец и дальнейшей гибелью отработавших свое клеток

Когда говорят о гемолизе, чаще всего имеют в виду именно биологическую разновидность.
Химическую форму. Встречается при отравлении организма всевозможными ядами. Особенно опасны вещества, которые синтезируют змеи, некоторые насекомые. Есть и более привычные варианты — воздействие на организм паров кислот, щелочей, отравления свинцом, мышьяком. Все эти соединения повышают скорость гемолиза, вызывают массовую гибель еще работоспособных эритроцитов. Считается крайне опасность разновидностью. Мембраны разрушаются под действием ядов.
Осмотическую форму. В естественных условиях почти встречается. Разве что пациент получит избыточное количество раствора внутривенно. Чаще наблюдается в лабораториях. Обнаруживается при проведении нетрудных манипуляций с хлорсодержащими веществами. Эти соединения повышают проницаемость эритроцитов для воды. Как только жидкости становится много, мембрана перерастягивается и разрушается.

Виды гемолиза включают в себя еще и механическую форму. В этом случае красные кровяные тельца рушатся в результате грубого физического влияния. Например, интенсивного встряхивания пробирки.

По понятным причинам, в естественной среде такого почти не бывает. Кроме ситуаций с получением обширной травмы. Чаще наблюдается в лабораторных условиях.

Гемолизированную кровь получают при нагреве пробирки или ее резком охлаждении до показателей ниже 2 градусов Цельсия и даже чуть более. В условиях организма подобное тоже возможно. Но только при очень высоких температурах.

Красные клетки погибают и разрушаются при показателях около 42-43 градусов Цельсия. Встретиться с такой лихорадкой вполне возможно. Пациентов в подобном состоянии направляют в стационар для срочных, неотложных мероприятий.

Особенности и формы

Гемолиз эритроцитов возникает на фоне нарушенной продукции гемоглобина, избытка эритромициновых кровяных клеток, физиологической желтухе, генетической неполноценности эритроцитов, при которой они склонны к разрушению, а также аутоиммунных нарушениях, когда антитела проявляют агрессию к собственным клеткам крови. Это происходит при остром лейкозе, миеломе и системной красной волчанке.

Подобные признаки проявляются после введения некоторых лекарств и вакцин.

Исходя из места распада эритроцитов, гемолиз бывает
:

1. Внутрисосудистый, при котором разрушение происходит при циркуляции крови, и наблюдается при аутоиммунной и гемолитич. анемии, после интоксикаций гемолитическими ядами и при некоторых заболеваниях.
2. Внутриклеточный. Происходит в летках макрофагов в кроветворном органе (селезенке, печени, костном мозге), а также выступает следствием талассемии, наследственного макросфероцитоза, аутоиммунной разновидности анемии. Печень и селезенка увеличиваются.

Гемолиз можно вызывать искусственным способом при лабораторных опытах, а также под влиянием кислот, инфекций, ядов, веществ, содержащих тяжелые химические элементы, или неправильном переливании крови.

Жизнь и смерть эритроцита

Гемолиз эритроцитов постоянно происходит в организме живых существ. В норме красные клетки крови живут около 120 дней. При разрушении происходит разрыв оболочки эритроцита и выход гемоглобина наружу. Этот процесс при физиологических условиях происходит в селезенке при помощи клеток иммунной системы макрофагов. Это так называемый внутриклеточный гемолиз.

Если гибель эритроцита происходит в сосудистом русле – это внутрисосудистый гемолиз. Гемоглобин при этом связывается в плазме со специальным белком и транспортируется в печень. После цепочки сложных реакций трансформируется в билирубин, выводимый из организма с желчью. Существует много факторов приводящих к патологическому гемолизу.

Общее определение эритроцитов

Если рассматривать кровь под сканирующим электронным микроскопом, то можно увидеть, какую форму и размер имеют эритроциты.

Здоровые (неповрежденные) клетки – это маленькие диски (7-8 мкм), вогнутые с двух сторон. Их еще называют красными кровяными тельцами.

Зрелый эритроцит покрыт оболочкой. Он не имеет ядра и органелл, кроме цитоскелета. Внутренность клетки заполнена концентрированной жидкостью (цитоплазмой). Она насыщена пигментом гемоглобином.

В химический состав клетки, кроме гемоглобина, входят:

• Вода;
• Липиды;
• Белки;
• Углеводы;
• Соли;
• Ферменты.

Гемоглобин – это белок, состоящий из гема и глобина
. Гем содержит атомы железа. Железо в гемоглобине, связывая в легких кислород, окрашивает кровь в светло-красный цвет. Она становится темной, когда кислород высвобождается в тканях.

Кровяные тельца имеют большую поверхность за счет своей формы. Повышенная плоскость клеток улучшает обмен газов.

Красная кровяная клетка эластична. Очень маленький размер эритроцита и гибкость позволяют ему легко проходить через мельчайшие сосуды – капилляры (2-3 мкм).

Сколько живут эритроциты

Красные кровяные тельца разлагаются быстрее, если меняется их форма. При появлении у них выпуклостей образуются эхиноциты, углублений – стоматоциты
.
Пойкилоцитоз (изменение формы) приводит клетки к гибели. Патология формы диска возникает от повреждения цитоскелета.

Видео —
функции крови. Эритроциты

Общее определение эритроцитов

Если рассматривать кровь под сканирующим электронным микроскопом, то можно увидеть, какую форму и размер имеют эритроциты.

Кровь человека под микроскопом

Здоровые (неповрежденные) клетки – это маленькие диски (7-8 мкм), вогнутые с двух сторон. Их еще называют красными кровяными тельцами.

Зрелый эритроцит покрыт оболочкой. Он не имеет ядра и органелл, кроме цитоскелета. Внутренность клетки заполнена концентрированной жидкостью (цитоплазмой). Она насыщена пигментом гемоглобином.

В химический состав клетки, кроме гемоглобина, входят:

• Вода;
• Липиды;
• Белки;
• Углеводы;
• Соли;
• Ферменты.

Гемоглобин – это белок, состоящий из гема и глобина. Гем содержит атомы железа. Железо в гемоглобине, связывая в легких кислород, окрашивает кровь в светло-красный цвет. Она становится темной, когда кислород высвобождается в тканях.

Кровяные тельца имеют большую поверхность за счет своей формы. Повышенная плоскость клеток улучшает обмен газов.

Красная кровяная клетка эластична. Очень маленький размер эритроцита и гибкость позволяют ему легко проходить через мельчайшие сосуды – капилляры (2-3 мкм).

Сколько живут эритроциты

Красные кровяные тельца разлагаются быстрее, если меняется их форма. При появлении у них выпуклостей образуются эхиноциты, углублений – стоматоциты. Пойкилоцитоз (изменение формы) приводит клетки к гибели. Патология формы диска возникает от повреждения цитоскелета.

Видео — функции крови. Эритроциты

Профилактика серповидноклеточной анемии

полимеразная цепная реакция (ПЦР)или отсутствиегомозиготная или гетерозиготнаяРезультаты генетического исследования могут быть следующими:

• Оба родителя больны. Это подразумевает, что у обоих родителей имеется по 2 мутантных гена, кодирующих образование b-цепей глобина. Рождение здорового ребенка в таком случае практически невозможно.
• Оба родителя являются бессимптомными носителями. В данном случае вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, вероятность рождения больного ребенка (с гомозиготной формой заболевания) – 25%, и вероятность рождения бессимптомного носителя (с гетерозиготной формой заболевания) – 50%.
• Один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. У таких родителей с одинаковой долей вероятности может родиться либо больной ребенок, либо бессимптомный носитель. Рождение абсолютно здорового ребенка в данном случае невозможно.
• Один из родителей болен, а второй здоров. В данном случае ребенок унаследует один мутантный ген от больного родителя и один нормальный ген от здорового родителя, то есть он будет бессимптомным носителем гена серповидноклеточной анемии.

беременности

Норма эритроцитов у взрослых и детей

Эритроциты – самые многочисленные клетки крови, у взрослого человека их содержится около 25 триллионов. Они равномерно распределяются в сосудистом русле, поэтому в медицине принято подсчитывать их количество в единице объема крови, и это количество будет зависеть от многих факторов.

В норме же содержание красных кровяных телец в крови будет различаться в зависимости от пола и возраста. В лаборатории подсчитывается их количество в 1 крови. оно составляет от 3,5 до 5,2 х10 12 /л, или 3,5-5,2 млн/мкл (в микролитре крови). это количество несколько выше и составляет 4,2-5,3х10 12 /л (или млн/мкл).

У детей число красных кровяных телец меняется по мере развития и формирования кроветворной системы. Возрастные нормы эритроцитов у детей представлены в таблице:

Количество красных кровяных телец определяется в клиническом анализе крови и обозначается в соответствующих единицах с указанием в правом столбце нормального их содержания, как показано на фото бланка.

Функции эритроцитов

Казалось бы, что может полезного сделать маленькое красное кровяное тельце в таком большом организме человека. Но размер эритроцита не имеет здесь никакого значения

Важно, что эти клетки выполняют жизненно важные функции:

• Защищают организм от токсинов: связывают их для последующего выведения. Происходит это благодаря наличию на поверхности эритроцитов белковых веществ.
• Переносят ферменты, называемые в медицинской литературе специфическими белковыми катализаторами, к клеткам и тканям.
• За счет них осуществляется дыхание человека. Это происходит по причине (он способен присоединять и отдавать кислород, а также углекислый газ).
• Эритроциты питают организм за счет аминокислот, которые они легко транспортируют от органов ЖКТ к клеткам и тканям.

Что это за состояние?

Гемолиз эритроцитов – это их повреждение, при котором гемоглобин выходит в плазму крови, а сама кровь становится прозрачной и приобретает красный цвет, как растворенный краситель в дистиллированной воде, и имеет название «лаковая кровь».

Процесс происходит под действием вещества – гемолизина, в виде антитела или бактериального токсина. Эритроциты переживают разрушение следующим образом
:

1. Под влиянием раздражителя эритроцит растет в размере.
2. Оболочка клетки растягиваться не способна, так как данная возможность ей не свойственна.
3. Разрыв оболочки эритроцита, при котором его содержимое попадает в плазму крови.

На видео процесс показан наглядно

Что такое гемолиз и почему возникает

Явление, связанное с разрушением эритроцитов и выделением при этом гемоглобина в плазму — это гемолиз. Существует несколько классификаций этого процесса, зависящих от причин, его вызывающих, места происхождения и пр.

Гемолиз крови с одной стороны – и причина не получившегося анализа, с другой – основной патогенетический симптом гемолитических анемий, требующих диагностики и лечения. Также различают физиологический гемолиз.

Гемолиз эритроцитов постоянно происходит в организме живых существ. В норме красные клетки крови живут около 120 дней. При разрушении происходит разрыв оболочки эритроцита и выход гемоглобина наружу. Этот процесс при физиологических условиях происходит в селезенке при помощи клеток иммунной системы макрофагов. Это так называемый внутриклеточный гемолиз.

Если гибель эритроцита происходит в сосудистом русле – это внутрисосудистый гемолиз. Гемоглобин при этом связывается в плазме со специальным белком и транспортируется в печень. После цепочки сложных реакций трансформируется в билирубин, выводимый из организма с желчью. Существует много факторов приводящих к патологическому гемолизу.

• Бактериальные токсины (стрептококковый, брюшного тифа);
• Вирусы;
• Паразиты (малярийный плазмодий);
• Токсические вещества и яды (соединения свинца и мышьяка, бензин, уксусная эссенция);
• Укусы ядовитых змей, насекомых (яд гадюки, тарантула, пчел);
• Ядовитые грибы;
• Некоторые медикаменты (феницитин, сульфаниламидные препараты);
• Аутоиммунные реакции;
• Механическое повреждение (у больных с искусственным клапаном сердца, при искусственном кровообращении);
• Гемотрансфузиологическая реакция (при переливании несовместимой крови);
• Резус-конфликт между матерью и плодом (гемолитическая желтуха новорожденных).

Гемолиз, вызванный данными факторами, лежит в основе приобретенных гемолитических анемий.

Также существуют врожденные анемии, при которых срок жизни эритроцитов значительно сокращается.

Происходит это из-за недоразвития и повышенной хрупкости оболочки или наличия в организме агрессивных факторов против своих же эритроцитов.

Все это также приводит к гемолизу, причем внутриклеточному, в печени и селезенке. При этом происходит увеличение данных органов, снижение содержания эритроцитов.

В качестве причины этому может быть нарушение техники забора крови, загрязненная пробирка, неправильное хранение взятой крови, повторное замораживание и оттаивание крови. Даже сильная встряска пробирки может вызвать гемолиз в крови.

В итоге, анализ придется сдавать снова, что особенно нежелательно у детей

Поэтому важно соблюдение всех правил забора и хранения крови медицинским персоналом

Основные симптомы

При легкой форме, беспокоят такие симптомы, как слабость, тошнота, озноб. Может быть иктеричность склер.

При массивном гемолизе характерен скрытый период, до восьми часов от начала заболевания. Далее нарастает слабость и головная боль. Возможна рвота. Беспокоят боли, в правом подреберье, эпигастрии, пояснице. Часто дебютным симптомом является гемоглобинурия, при которой моча окрашивается в темно-красный цвет.

Позже, вследствие распада эритроцитов, нарастает эритропения. В крови — выраженный ретикулоцитоз. Повышается температура до 38-39 градусов.

Далее происходит увеличение печени с нарушением ее функций, вплоть до развития печеночной недостаточности. Через несколько суток появляется желтуха. Растет билирубин в крови.

Признак билирубинемии – иктеричность склер и желтуха

Лечение

Принципы лечения острого гемолиза эритроцитов, независимо от вызвавшего его фактора, похожи. В первую очередь, прекратить поступление в организм поражающего эритроциты фактора.

Ускорить его выведение (форсированный диурез, очистительные клизмы, промывание желудка, гемосорбция и гемодиализ). Интенсивная терапия опасных для жизни осложнений. Симптоматическая терапия.

Лечение печеночно-почечной недостаточности.

Что касаемо лечения наследственных гемолитических анемий, то терапии поддаются они тяжело. В некоторых случаях, при частых гемолитических кризах, удаляют селезенку. При определенных видах анемий успешно применяется гормональная терапия. Ну а в целом, показана гемотрансфузионная терапия, лечение и профилактика осложнений, стимуляция эритропоэза.

Причины серповидноклеточной анемии

зигота23 парыВ зависимости от набора генов, полученных от родителей, может родиться:

• Ребенок, больной серповидноклеточной анемией. Такой вариант возможен в том и только в том случае, если и отец, и мать ребенка больны данным заболеванием либо являются его бессимптомными носителями. При этом ребенок должен унаследовать по одному дефектному гену от обоих родителей (гомозиготная форма заболевания).
• Бессимптомный носитель. Данный вариант развивается в том случае, если ребенок наследует один дефектный и один нормальный ген, который кодирует образование нормальных цепей глобина (гетерозиготная форма заболевания). В результате в эритроците будет примерно одинаковое количество как гемоглобина S, так и гемоглобина А, которого достаточно для поддержания нормальной формы и функции эритроцита в обычных условиях.

мутагеновПричиной генетических мутаций может быть:

• Малярийная инфекция. Данное заболевание вызывается малярийными плазмодиями, которые при попадании в организм человека поражают эритроциты, вызывая их массовую гибель. Это может приводить к мутациям на уровне генетического аппарата красных клеток крови, обуславливая появление различных заболеваний, в том числе серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий. Некоторые исследователи склонны считать, что хромосомные мутации в эритроцитах являются своего рода защитной реакцией организма против малярии, так как серповидные эритроциты практически не поражаются малярийным плазмодием.
• Вирусная инфекция. Вирус представляет собой неклеточную форму жизни, состоящую из нуклеиновых кислот РНК (рибонуклеиновой кислоты) или ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Данный инфекционный агент способен размножаться только внутри клеток живого организма. Поражая клетку, вирус встраивается в ее генетический аппарат, изменяя его таким образом, что клетка начинает продуцировать новые фрагменты вируса. Данный процесс может вызывать возникновение различных хромосомных мутаций. В качестве мутагена могут выступать цитомегаловирусы, вирусы краснухи и кори, гепатита и многие другие.
• Ионизирующее излучение. Представляет собой поток невидимых невооруженным глазом частиц, которые способны воздействовать на генетический аппарат абсолютно всех живых клеток, приводя к возникновению множества мутаций. Количество и выраженность мутаций зависит от дозы и длительность облучения. Помимо естественного радиационного фона Земли дополнительными источниками радиации могут стать аварии на АЭС (атомных электростанциях) и взрывы атомных бомб, частные рентгенологические исследования.
• Вредные факторы окружающей среды. В данную группу входят различные химические вещества, с которыми сталкивается человек в процессе своей жизнедеятельности. Сильнейшими мутагенами являются эпихлоргидрин, используемый в производстве множества медикаментов, стирол, использующийся при изготовлении пластмасс, соединения тяжелых металлов (свинца, цинка, ртути, хрома), табачный дым и множество других химических соединений. Все они обладают высокой мутагенной и канцерогенной (вызывающей рак) активностью.
• Лекарственные препараты. Действие некоторых медикаментов обусловлено их влиянием на генетический аппарат клеток, что связано с риском возникновения различных мутаций. Наиболее опасными лекарственными мутагенами являются большинство противоопухолевых препаратов (цитостатиков), препараты ртути, иммунодепрессанты (угнетающие деятельность иммунной системы).

Лейкоциты

Белые кровяные тельца. Образуются в красном костном мозге. Функция лейкоцитов заключается в защите организма от чужеродных веществ и микробов. Другими словами — это иммунитет.

Повышение лейкоцитов:

• инфекции, воспаление;
• аллергия;
• лейкоз;
• состояние после острого кровотечения, гемолиза.

Снижение лейкоцитов:

• патология костного мозга;
• инфекции (грипп, краснуха, корь и т.д.);
• генетические аномалии иммунитета;
• повышенная функция селезенки.

Существуют разные виды лейкоцитов, поэтому диагностическое значение имеет изменение числа отдельных видов, а не всех лейкоцитов в общем.