Гипопластическая анемия

Лечение

Если возможно, следует устранить причину недостаточности костного мозга и апластической анемии. Иногда функция костного мозга восстанавливается, когда причина легкая, при только симптоматическом лечении легкой апластической анемии. Если количество клеток не очень велико, достаточно наладить питьевой режим и перейти на специальную диету. 

Тяжелые и очень тяжелые формы апластической анемии представляют собой опасные для жизни состояния, требующие срочного и серьезного лечения. При температуре выше 38 o C в течение более двух часов пациента госпитализируют и лечат антибиотиками.

Лечение апластической анемии антибиотиками

Может потребоваться дополнительная инфузия тромбоцитов, когда риск кровотечения становится высоким — количество тромбоцитов падает ниже 10 x 10 9/ л.  Инфузия эритроцитов назначается при тяжелых симптомах анемии. 

Трансплантация костного мозга является методом выбора для лечения пациентов с тяжелой и очень тяжелой апластической анемией в возрасте до 50 лет. Пациенты старше 50 лет получают иммуносупрессивную терапию антитимоцитарным глобулином и циклоспорином.

В случае разрушения костного мозга из-за аутоиммунного процесса и невозможности трансплантации нельзя использовать иммунодепрессанты — циклоспорин, антитимоцитарный глобулин, метилпреднизолон, подавляющие атаку организма на костный мозг. Назначаются стимуляторы костного мозга — филрастин, колониестимулирующий фактор, эритропоэтин, др. Это препараты, стимулирующие костный мозг производить более специфические клетки. Лечение этими препаратами часто сочетается с иммуносупрессивной терапией. 

В профилактических целях могут быть назначены антибиотики для предотвращения инфекций, поскольку сопротивляемость организма резко снижается. 

В случае апластической анемии, вызванной лучевой терапией или химиотерапией для лечения рака, функция костного мозга восстанавливается после прекращения лечения. 

Беременным женщинам делают переливание крови, и функция костного мозга также восстанавливается после родов, но если этого не происходит, лечение жизненно необходимо.

Гипопластическая анемия

Гипопластическая анемия (греческий hypo- + plasis формирование, образование; анемия; синонимы: апластическая анемия, арегенераторная анемия, геморрагическая алейкия, миелопарез, миелофтиз, панмиелофтиз, прогрессирующая гипоцитемия) — заболевание системы крови, характеризующееся угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляющееся недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов (парциальная гипопластическая анемия, эритробластофтиз).

Классификация

Различают врождённые (конституциональные) и приобретённые формы Гипопластическая анемия. Врождённые Гипопластическая анемия встречаются сравнительно редко. В зависимости от характера угнетения кроветворения выделяют формы с поражением всех трёх ростков (истинная Гипопластическая анемия) или только эритропоэза (парциальная Гипопластическая анемия). Иногда выделяют Гипопластическая анемия с гемолитическим компонентом, но некоторые авторы считают, что она представляет собой гипопластическую стадию пароксизмальной ночной гемоглобинурии (смотри полный свод знаний Гемолитическая анемия).

История

В 1888 год П. Эрлих описал заболевание у молодой женщины, при котором остро развилась кровоточивость, лихорадка, глубокая анемия и лейкопения (тромбоциты в то время не подсчитывали); на вскрытии отсутствовали признаки кроветворения в костном мозге, что П. Эрлих объяснял первичным угнетением его функции. Термин «апластическая анемия» впервые предложил Шоффар (А. М. Chauffard, 1904). В дальнейшем была выделена апластическая анемия типа Эрлиха, при которой наряду с неуклонно прогрессирующей панцитопенией, нередко осложнённой сепсисом, резко выраженными геморрагиями и некротическими явлениями, гистологически в костном мозге не выявлялись признаки кроветворения; болезнь наблюдалась у лиц в возрасте от 18 до 20 лет. Сходное заболевание под названием «геморрагическая алейкия» описал Франк (Е. Frank, 1915). С введением в практику в 1927 г. М. И. Аринкиным пункционного исследования костного мозга появилась возможность отличать истинные Гипопластическая анемия от панцитопений, обусловленных лейкозным или метастатическим поражением костного мозга. В отечественной литературе первые описания Гипопластическая анемия под названием «клинико-гематологический синдром» принадлежат Г. П. Хосроеву (1913). Гипопластическая анемия как отдельной нозологический форме посвящены работы X. X. Владоса (1937), Е. А. Кост (1952), И. А. Кассирского и Г. А. Алексеева (1962), Ф. Э. Файнштейна (1965), Г. С. Мухамедзяновой (1970) и другие.

Статистика детально не изучена. По статистическим данным московских прозектур, частота Гипопластическая анемия составляла в 1928—1932 гг. 0,009%, в 1945—1950 годы 0,13%, в 1951 — 1956 годы 0,25%. В США (по данным штата Калифорния, 1967) заболеваемость Гипопластическая анемия составляла 2 случая на 1 млн. чел., или 1:400 000 — 1:700 000. Выраженной зависимости заболеваемости от пола, возраста и этнической принадлежности не установлено.

Этиология

Гипоплазия кроветворения может быть обусловлена воздействием разнообразных внешних факторов, которые принято делить на две группы: 1) факторы с облигатным миелотоксическим эффектом, пропорциональным величине дозы, — ионизирующая радиация, бензол и его производные (развивается бензольная анемия), противоопухолевые препараты (хлорэтиламины; фосфорамиды; антиметаболиты — антагонисты фолиевой к-ты, аналоги пуринов, пиримидинов и другие; антимитотические средства — колхицин, алкалоиды барвинка; антибиотики — брунеомицин, рубомицин, адриамицин, карминомицин), неорганические соединения мышьяка, эстрогены и другие; 2) факторы с факультативным миелотоксическим эффектом, обнаруживаемым лишь в единичных случаях — антибактериальные, противосудорожные, антитиреоидные, антигистаминные препараты, транквилизаторы (развивается апластическая постмедикаментозная анемия), инсектициды и другие; прямой связи развития Гипопластическая анемия с дозой и длительностью применения препарата в этих случаях не отмечается.

Апластическая анемия – основные разновидности

Апластическая анемия, как заболевание, было открыто еще в 19 веке. Однако тенденция его развития абсолютно не радует. С каждым годом заболевших становится все больше. Радует лишь то, что апластическая анемия – это не всегда смертельный приговор. Развитие современной трансплантологии позволяет пересаживать костный мозг человеку и спасать ему жизнь. Также определенный вклад в лечение данного нарушения вносит схема лечения иммуносупрессорами.

Современная медицина выделяет 2 вида апластической анемии (приобретенную и врожденную/наследственную), которые, в свою очередь, разделяются на несколько подвидов. Каждый из них необходимо рассматривать отдельно.

Подвиды апластической анемии приобретенной формы:

Истинная анемия, которая в половине случаев является идиопатической, то есть причины ее возникновения установить невозможно. При истинной анемии происходит угнетение всех направлений системы кроветворения.

Варианты развития заболевания могут быть следующими:

Острая анемия продолжается не более 60 дней и всегда заканчивается летальным исходом.

Подострая форма болезни может длиться от 60 дней и более. Если речь идет об апластической анемии, то состояние больного может стабилизироваться, но на непродолжительный отрезок времени. При гипопластической анемии ремиссии могут быть более длительными, но они все равно будут сменяться острыми фазами.

Хроническая форма болезни. Течение анемии сглажено, летальный исход наступает спустя 3-5 лет от манифестации болезни, в редких случаях пациенты живут до 10 лет. Еще реже у больных наступает выздоровление.

Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (ПККА) – это приобретенная апластическая анемия, которая имеет аутоиммунную природу. Костный мозг не в состоянии выполнять свои привычные функции, так как на антигены его эритрокарцитов воздействуют аутоантитела, разрушая их. Чаще всего причину парциальной аплазии уточнить не удается. Хотя в ряде случаев заболевание может развиваться на фоне опухолевых новообразований вилочковой железы. В подростковом возрасте парциальная красноклеточная аплазия может заканчиваться выздоровлением больного. Поэтому специалисты выделяют эту патологию в отдельную форму, называя ее подростковой ПККА.

Гипопластическая анемия с гемолитическим компонентом. Многие ученые утверждают, что это разновидность заболевания является лишь стадией пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Отличительной чертой этой разновидности болезни является то, что она периодически сопровождается гемолитическими кризами.

Кроме приобретенной апластической анемии, различают врожденную и наследственную форму болезни.

Они, в свою очередь, подразделяются на следующие виды:

Анемия Фанкони, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется у носителей гомозигот в период от 4 до 10 лет. Анемия Фанкони может сопровождаться грубыми изменениями в развитии внутренних органов, а может протекать с незначительными их повреждениями.

Анемия Джозефа-Даймонда-Блекфена. По какому типу наследуется эта патология до настоящего момента времени учеными не установлено. Имеются предположения, что передача дефективных генов происходит по аутосомно-доминантному типу, хотя другие ученые настаивают на аутосомно-рецессивном способе передачи. Единой точки зрения по этому вопросу нет. Патология манифестирует практически сразу после появления ребенка на свет. Как правило, к 4 месяцем у 2/3 детей уже имеются первые ее признаки. Если их нет, то они обязательно появятся к тому времени, когда ребенку исполнится год. Этот вид анемии может сопровождаться тяжелыми повреждениями внутренних органов, либо протекать без подобных изменений.

Гипопластическая анемия Эстрена-Дамешека. В этом случае у больного ребенка будут наблюдаться нарушения функции кроветворения, но аномалии развития не обнаруживаются.

Если гипопластическая анемия развивается на фоне врожденных аномалий развития, то заболевание манифестирует в раннем возрасте. При приобретенной форме болезни человек рождается абсолютно здоровым.

Гипопластическая анемия у детей

Приобретенные формы Г. а. у детей протекают так же, как у взрослых. Наряду с ними в детском возрасте встречаются и некоторые врожденные (конституциональные) формы болезни.

Анемия Фанкони (син.: синдром Фанкони, врожденная панцитопения). Описана в 1927 г. под названием «семейная детская пернициозоподобная анемия». С тех пор опубликовано ок. 200 наблюдений. Анемия, как правило, выявляется в первые годы жизни, изредка позже. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек. Характерно сочетание панцитопении и гипоплазии костного мозга с другими врожденными дефектами — коричневой пигментацией кожи в связи с отложением меланина, атрофией почек и селезенки, отсутствием или недоразвитием I пястной или лучевой костей, Задержкой умственного, физ. и полового развития, микроцефалией, микроофтальмией. При культивировании лимфоцитов и фибробластов кожи больных выявляются многочисленные хромосомные аберрации. У родственников больных часто отмечают лейкозы.

Лечение — назначают систематические переливания крови (эритроцитарной массы). Прогноз неблагоприятный.

Семейная гипопластическая анемия Эстрена — Дамешека впервые была описана в 1947 г. Ей свойственны те же изменения со стороны кроветворения, которые наблюдаются при анемии Фанкони, но аномалий развития скелета и внутренних органов не наблюдается.

Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса — Даймонда — Блекфена описана в 1936 г. Джозефсом (W. Н. Josephs) и в 1938 г. Даймондом и Блекфеном (L. К. Diamond, К. D. Blackfan). Генетический дефект, лежащий в основе болезни, не выяснен. Развитие болезни у нескольких детей, родившихся от разных матерей, но от одного отца, свидетельствует о доминантном характере наследования. Развернутая картина болезни обычно обнаруживается уже на 1-м году жизни: анемия различной степени сочетается с глубокой эритро- и нормобластопенией на фоне уменьшения количества миелокариоцитов (на начальных этапах развития болезни количество миелокариоцитов костного мозга может быть не изменено). У части больных выявляют другие врожденные дефекты (задержка полового и физ. развития), но аномалии развития почек не встречаются. Вследствие многократных гемотрансфузий нередко развивается гемосидероз с портальным циррозом печени (см. Циррозы печени).

Лечение — систематические переливания крови (эритроцитарной массы) в сочетании с кортикостероидными гормонами и витамином B₁₂. При помощи систематических гемотрансфузий удавалось довести больных детей до 8—15 лет, после чего наступало спонтанное улучшение.

См. также Анемия.

Библиография: Идельсон Л. И., Дидковский Н. А. и Ермильченко Г. В. Гемолитические анемии, М., 1975, библиогр.; Кассирский И. А. и Алексеев Г.А. Клиническая гематология, М., 1970; Мухамедзянова Г. С. Гипопластические анемии у детей, М., 1970, библиогр.; Томас Е. Д. и др. Проблемы трансплантации костного мозга, в кн.: Новое в гематол., под ред. А. И. Воробьева и Ю. И. Лорие, с. 242, М., 1974, библиогр.; Файнштейн Ф. Э. Апластические и гипопластические анемии, М., 1965, библиогр.; Bloom G. E. а. о. Chromosome abnormalities in constitutional aplastic anemia, New Engl. J. Med., v. 274, p. 8, 1966; Diamond L. K. a. BlackfanK.D. Hypoplastic anemia, Amer. J. Dis. Child., v. 56, p. 464, 1938; Ehrliсh P. tJber einen Fall von Anamie, mit Bemerkungen tiber regenerative Veranderungen des Knochenmarks, Charite-Ann., 1886, t. 13, p. 300, 1888; Fanconi G. Familiare infantile perniziosaartige Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution, Jb. Kinderheilk., Bd 117, S. 257, 1927; Josephs H. W. Anaemia of infancy and early childhood, Medicine (Baltimore), V. 15, p. 307, 1936; McCredie K. B. Oxymetholone in refractory anaemia, Brit. J. Haemat., v. 17, p. 265, 1969; Wintrobe М. М. а. о. Clinical hematology, Philadelphia, 1974, bibliogr.

Как проявляется приобретённый вид анемии

Симптоматика апластического вида анемии проявлена в обострённый период времени. Заболевание медленно прогрессирует. Все проявления патологии подразделяются на синдромные состояния, которые зависят от подавления определённых клеточных ростков крови:

• Анемические состояния. Больной ослаблен. У него кружится голова, он слышит звуковые эффекты, выражены приступы тахикардии с одышкой.
• Геморрагии. На кожных покровах виднеется цианоз, который не связан с травмой. Выражены десневые кровотечения, рыхлая структура дёсен. У больных жалобы на кровопотерю из носа.

В крайних случаях бывают мозговые кровоизлияния.

Снижение гранулоцитного состава крови способствует дисфункциям иммунитета. У больных частые инфекции. Любая раневая травма осложнена гнойными процессами.

Течение ангины проходит с язвами и некрозами. При инъекционном введении лекарств формируются гнойники.

Крайним осложнённым состоянием является сепсис.

При врачебном осмотре доктор заметит бледные кожные покровы больного, губной цианоз, синяки на всём теле, редко мелкие точечные высыпания. Снижен артериальный тип давления, слышен специфический сердечный шум, сердце сокращается с высокой частотой.

Печёночное увеличение наблюдается при тяжёлых формах, что зависит от того, насколько выражена недостаточность сердца.

Лечение

После появления первичных подозрений на наличие диагноза «апластическая анемия» пациент сразу же помещается в стационар, в гематологическое отделение. Происходит это по причине крайней тяжести этой болезни, которая очень плохо поддается лечению и часто имеет летальный исход.

При поступлении больного в стационаре проводят ряд дополнительных анализов

При поступлении в больницу пациенту назначают ряд дополнительных и уточняющих анализов и поддерживающую терапию. После уточнения патогенного фактора, который спровоцировал заболевание, перед врачами стоит задача его устранения в первую очередь или, если это невозможно, свести влияние первопричины до минимума.

В современной медицинской практике наибольшее распространение имеют следующие практики лечения:

• заместительная терапия;
• приём лекарственных средств;
• пересадка костного мозга.

Заместительная терапия подразумевает переливание крови совместимого донора или её компонентов, таких как эритроцитарная, тромбоцитарная масса или гранулоциты. Такой метод обеспечивает только восполнение необходимых элементов крови, но совсем не оказывает никакого влияния на восстановление утраченных спинным мозгом способностей по выполнению функций по кроветворению. Заместительную терапию не применяют при диагностировании аутоиммунной анемии. В этом случае организм резко реагирует на чужеродные клетки, вырабатывая иммунный ответ.

При лечении алпастической анемии часто проводят пересадку костного мозга

При длительном использовании донорской крови в организме больного начинает накапливаться избыточное количество железа, которое оказывает негативное влияние на внутренние органы. В данных обстоятельствах в комплексе с замещающей терапией назначают препараты для выведения лишнего железа.

Пересадка костного мозга – наиболее эффективный способ в лечении анемии данного типа. Этот метод – единственный способ лечения, дающий надежду на спасение жизни при тяжёлом течении болезни. Наиболее успешно проходят трансплантации у пациентов в более молодом возрасте. Для проведения данной операции тщательно подбирается совместимый донор. Это может быть кто-нибудь из близких родственников или абсолютно чужой, но полностью подходящий по медицинским показаниям человек. Суть операции заключается в заборе здоровых стволовых клеток и последующем введении их пациенту. С кровотоком они попадают в костномозговые полости и помогают заново восстановить функции костного мозга. К сожалению, данная медицинская манипуляция очень дорогостоящая и поэтому проводится не во всех медицинских учреждениях.

Данная процедура очень тяжёлая для пациента. Перед трансплантацией стволовых клеток больному проводят ряд подготовительных процедур. На этом этапе отменяется проводимая заместительная терапия и применяется лучевая и химиотерапия. Это обусловлено необходимостью подавить возможный иммунный ответ организма больного и отторжение стволовых клеток, взятых у донора. В этих же целях врачами назначается ещё целый ряд препаратов. К сожалению, не всегда удаётся избежать отторжения, что приводит к фатальному развитию ситуации.

Медикаментозное лечение. При невозможности найти донора или в случае нетяжёлой степени развития анемии назначается паллиативное лечение. Это будут лекарства, отвечающие за улучшение кроветворения, так называемые анаболические препараты. Если диагностируется болезнь с аутоиммунными механизмами, будет эффективным лечение глюкокортикоидами. При наличии частых кровотечений применяются кровоостанавливающие препараты. К сожалению, апластическая анемия тяжёлой степени практически не поддается лечению медикаментозными методами.

Довольно часто положительный эффект в лечении анемии данной категории оказывает удаление селезёнки. Эта операция способствует прекращению производства антител, которые реагируют на уничтожение клеток собственной крови. Операция по удалению невозможна только у пациентов с инфекционными заболеваниями.

Как мы работаем

К нам на прием в отделение онкологии и гематологии ветеринарной клиники «Беланта» попадают пациенты, как правило, уже с тяжелой анемией, прошедшие несколько гемотрансфузий, а также получавшие лечение Эритропоэтином или Дарбэпоэтином, витаминами, препаратами железа и др). Мы проводим клинический осмотр пациента, а также анализ данных крови, выясняем эффективность гемотрансфузий и скорость падения показателей красной крови после проведенной гемотрансфузии. Проводим  инструментальные методы исследований (УЗИ и рентгенографию). Обязательно исключаем потери крови с калом, мочой, кровотечения в полости и паранеопластическую анемию.

Для кошек обязательно исключаем ХВИ (лейкоз и иммунодефицит).

Если пациент требует стабилизации гематологических параметров, проводим дополнительные гемотрансфузии преимущественно Эр массой или отмытыми эритроцитами, далее берем на анализ костный мозг.

По совокупности данных ставим диагноз.

Параллельно пациент получает симптоматическое лечение.

Если у пациента нет противопоказаний к пересадки, то данные по пациенту поступают к трансплантологу, который на основании данных по костному мозгу, анализам крови и клиническим данным производит «клеточный коктейль» в несколько десятков миллионов низкодифференцированных гемопоэтических клеток для трансплантации.  

После чего пациенту проводится пересадка, путем внутривенного введения коктейля и далее мониторинг анализов крови.

В ходе работы мы выяснили, что данным пациентам необходимо после пересадки  проводить отмену Эритропоэтина, т.к. это в ряде случаев не способствовало хорошему подъему гематокрита. Клетки «вступали в конфликт» с препаратом, и его отмена давала лучшие клинические результаты.

Любой вариант химиотерапии даже в низких дозах был отменен за 3-5 дней до пересадки и в дальнейшем пациенты получали только Преднизолон в дозах, не превышающих 0.5-1 мг на кг т.е. противовоспалительные дозы.

Апластическая анемия симптомы

Для апластической анемии характерно медленно-прогрессирующее течение со склонностью к переходу в хроническую форму с периодами обострений.

Все клинические симптомы, наблюдающиеся при апластической анемии можно отнести к одному из трех основных синдромов: анемического, геморрагического или симптомокоплекса инфекционных осложнений. Появление признаков того или иного синдрома является следствием угнетения одного или нескольких ростков кроветворения.

Основными жалобами пациентов при развитии признаков анемического синдрома, обусловленного недостаточным уровнем гемоглобина и эритроцитов в периферической крови, являются: выраженная слабость и снижение трудоспособности, головокружение и шум в ушах при сохранности слуха, чувство нехватки воздуха и приступы учащения сердцебиения.

Первыми признаками возникновения геморрагического синдрома у пациента с апластической анемией является появление кровоподтеков и гематом на кожных покровах нетравматического происхождения. Пациенты с апластической анемией часто жалуются на носовые кровотечения, а также кровоточивость десен. При выраженном угнетении тромбоцитарного ростка кроветворения может возникнуть кровоизлияние в головной мозг.

Симптомами снижения уровня лейкоцитов, как одного из патогенетических звеньев апластической анемии, является предрасположенность к заболеваниям инфекционной природы. Такие больные относятся к категории «часто болеющие», то есть в течение года у них наблюдается более десяти эпизодов инфекционных заболеваний. Выраженное угнетение выработки лейкоцитов провоцирует гнойно-септические осложнения (язвенно-некротическая ангина, афтозный стоматит, отит, панариций, постинфекционные абсцессы, генерализованный сепсис).

Уже при первичном осмотре пациента можно определить характерные симптомы апластической анемии: выраженная бледность и синюшность кожных покровов с наличием кровоподтеков, не имеющих четких границ, а иногда и мелкоточечной петехиальной сыпи. Увеличение границ печени и появление отеков нижних конечностей свидетельствуют о развитии признаков сердечной недостаточности. Аускультативно отмечается склонность к гипотензии, синусовая тахикардия и грубый систолический шум во всех аускультативных точках. Важным диагностическим признаком апластической анемии является неизмененная в размерах селезенка.

Степень проявления того или иного симптомокомплекса напрямую зависит от степени угнетения ростков кроветворения. Апластическая анемия тяжелой формы имеет такие диагностические критерии: уровень нейтрофилов менее 0,5×109/л, тромбоциты менее 20×109/л, корригированное увеличение ретикулоцитов менее 1%. Если у больного имеется хотя бы один из этих критериев в сочетании с выраженным снижением клеточности костного мозга, то это является поводом для установления пациенту диагноза «гипопластическая анемия тяжелой степени».

Классификация

Различают
врождённые (конституциональные) и
приобретённые формы Гипопластическая
анемия. Врождённые Гипопластическая
анемия встречаются сравнительно редко.
В зависимости от характера угнетения
кроветворения выделяют формы с поражением
всех трёх ростков (истинная Гипопластическая
анемия) или только эритропоэза (парциальная
Гипопластическая анемия). Иногда выделяют
Гипопластическая анемия с гемолитическим
компонентом, но некоторые авторы считают,
что она представляет собой гипопластическую
стадию пароксизмальной ночной
гемоглобинурии (смотри полный свод
знаний Гемолитическая анемия).

Ко
второй группе должны быть отнесены
сравнительно редкие случаи развития
Гипопластическая анемия при туберкулёзе,
беременности. Гипопластическая анемия,
связанная с приёмом в пищу перезимовавшего
зерна (смотри полный свод знаний Алейкия
алиментарно-токсическая), практически
не встречается.

Из
факторов с факультативным миелотоксическим
эффектом наиболее опасен антибиотик
левомицетин (хлорамфеникол). По данным
Валлерштейна с сотрудники (R. О. Wallerstein,
1969), у лиц, принимающих левомицетин
(смотри полный свод знаний), возможность
заболеть Гипопластическая анемия в 13
раз выше, чем у населения в целом. Реже
описывают Гипопластическая анемия в
связи с приёмом органических соединений
мышьяка (мафарсен и другие), противомалярийных
препаратов, производных гидантоина,
фенилбутазона, солей золота.

Гипопластическую
анемию, вызванную воздействием различных
внешних факторов, называют миелотоксической
анемией. Примерно в 50% случаев
Гипопластическая анемия выявить причину
заболевания не удаётся — так называемый
идиопатическая форма.

Этиология
конституциональной Гипопластическая
анемия (синдрома, или анемии, Фанкони,
парциальной Гипопластическая анемия
Джозефса — Даймонда — Блекфена и
семейной Гипопластическая анемия
Эстрена — Дамешека) связана скорее
всего с наследованием гена от одного
из родителей по рецессивному типу. При
цитогенетическом исследовании Блум
(G. Е. Bloom) с сотрудники (1966) обнаружили у
больных разнообразные хромосомные
аберрации в кроветворных клетках.
Описаны случаи заболевания детей,
родившихся от межродственных браков.
Некоторые авторы отмечают сходство
синдрома Фанкони с эмбриопатией (смотри
полный свод знаний), вызванной талидомидом
(смотри полный свод знаний).