Гемофилия это что за болезнь, как передается

Осложнения

Соблюдение врачебных рекомендаций способно защитить от осложнений. Чтобы понять, насколько серьезно может ухудшиться здоровье, рекомендуется ознакомиться со следующих списком осложнений гемофилии:

если у человека время от времени на поверхности тела появляются крупные гематомы, они давят на нервные окончания, а впоследствии приводит к потере чувствительности на болезненном участке, дискомфорте во время движения;
кровоизлияния в мозг диагностируются редко, но исключать их нельзя

Поэтому с целью профилактики инсульта нужно беречь голову от ушибов и травм
Важно учитывать, что речь не только о драках и рискованных видах спорта, но и обычных ушибах о дверной косяк и мебель в быту по неосторожности;
кровотечения в суставах, провоцирующие гемартроз, порой возникают у школьников. Скорость развития патологии будет зависеть от тяжести течения гемофилии
Если она протекает легко, то кровоизлияния в суставах будут возникать только в случае травм

Но если гемофилия развивается в тяжелой степени, то в суставах может выявляться кровотечение без особой причины, что чревато инвалидностью.

https://youtube.com/watch?v=6Aj0GhzVq4k

Симптомы данного заболевания включают в себя:

• Продолжительное кровотечение из носа;

• Кровотечение из десен;

• Сильные ушибы;

• Продолжительное кровотечение после операции;

• Отек крупных суставов (плечи, локти, колени, щиколотки);

• Боль от кровоизлияния в сустав или мышцу.

Самая распространенная гемофилия — наследственная. С помощью генетики можно разобраться в наследовании гемофилии. Дефект для гемофилии находится на Х-хромосоме, этот генетический дефект передается от матери к сыну. Это называется наследование, сцепленное с полом. На дочерей, у которых две Х-хромосомы, это не влияет (но может быть в редких случаях).

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) — 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона

В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика

 
Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.
 

 
Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.
 

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Типы гемофилии:

Гемофилия может быть классифицирована по отсутствию конкретного фактора сворачиваемости крови.

1. Гемофилия А (возникает в результате отсутствия 8 фактора);

2. Гемофилия B (фактор Кристмаса) является результатом дефицита 9 фактора;

3. Гемофилия С (также называемый синдром Rosenthal) является результатом дефицита 11 фактора;

Гемофилия, по найденному количеству фактора свертывания, бывает:

• Легкая: 6 — 40%;

• Умеренная: 1-5%;

• Тяжелая: <1%.

Лечение гемофилии на данный момент является очень эффективным. Отсутствующий фактор свертываемости крови вводится в кровоток с помощью иглы. Больным вводят в кровь гемопрепараты (антигемофильная плазма, концентраты 8 фактора, криопреципитат). Кровотечение следует лечить как можно быстрее, что значительно уменьшает повреждения.

При достаточном лечении и надлежащем уходе, можно вести здоровый образ жизни.

Жить – это нормально!

Пять лет назад Валерий Алексеевич чуть было не опустил руки. Болезнь стала проявлять себя сильнее. Организм вспомнил все потрясения, в том числе – дефолт 1998 года. Целый год он пролежал в апатии, уже ничего не хотелось.

– Однажды я сказал себе: «Да что это я себя перечеркнул, у меня внук начинает ходить, а меня, здорового мужика, кормят чуть ли не из ложечки. Это ненормально!» И поехал в Москву, в Гематологический научный центр, где мне «сделали» первое колено, поставили имплантат. Там я познакомился с Юрием Жулевым, президентом организации «Общество больных гемофилией». Когда я посмотрел, как живут ребята с гемофилией в Москве, как решают многие вопросы, спросил его, почему у нас иначе? Он ответил вопросом: «Кто должен вам что-то менять? Я же из Москвы к вам не поеду».

Потом была вторая поездка в Москву, вторая операция, после которой Валерий Верянский решил объединить всех больных гемофилией в своем регионе, активно занялся общественной деятельностью.

Школа гемофилии в Иркутске. Фото: hemophilia38.ru

– Я хочу поклониться в ноги тем научным докторам, которые разработали современные средства терапии для поддержки больных гемофилией. Это спасение жизни. Сейчас я смотрю на пацанов, которые переходят из детского регистра во взрослый, и со стороны не поймешь, что это наш пациент, а раньше мы к 18 годам ходили на костылях, с тросточками, волоча ноги.

Знаете, я ни об одной прожитой секунде жизни не жалею, хотя слово «гематома» для меня не просто звук – это невероятная боль, суставы порой были раздуты так, что брюки не надевались…

Такой подход я пытаюсь донести и до тех мам и пап, у которых дети с гемофилией. Надо просто приучать ребенка с этим жить, а не накрывать ватным одеялком. А то выходит бабушка с внуком на улицу: «Мальчики, не подходите к нему, не толкайтесь!» А ведь потом ее внуку жить в обществе, зачем делать его социально ущербным?

Схема передачи наследственных признаков

От матери и отца новорожденный ребенок получает два гена – доминантный (преобладающий) и рецессивный (второстепенный). Если он унаследует два доминантных гена, то в итоге он проявится в полной мере (например, цвет глаз или волос). Так же обстоит ситуация и с второстепенными генами. Если же один из родителей передал ребенку доминантный, а второй – рецессивный ген, то в итоге у младенца проявится первый признак. То есть, преобладающий.

За передачу гемофилии отвечает рецессивный ген, который может передавать исключительно Х-хромосома. Чтобы у плода женского пола развилась гемофилия, необходимо, чтобы ей и от матери, и от отца передались рецессивные Х-хромосомы. Если это случается, то плод погибает уже на 4 неделе своего внутриутробного развития, поскольку именно в этот период формируется его собственная кроветворная система.

Если же мутированный ген находится только в 1 Х-хромосоме, то у ребенка гемофилия не проявится по причине подавления доминантным геном активности рецессивного. Таким образом, женщина может являться носителем мутированного гена, но без риска развития гемофилии.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

фото: гемартроз при гемофилии

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

• растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
• препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
• при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
• раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
• плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений

Причины заболевания гемофилией

Гемофилия А и В развивается по причине врожденного дефекта генов, которые расположены в Х хромосоме. У мужчин – 1 Y и 1 Х-хромосомы, у женщин – 2 Х-хромосомы. Это означает, что женщины, имеющие поврежденную Х-хромосому, не испытывают на себе признаков заболевания, но являются потенциальными носительницами гемофилии. Более того, высок риск передачи заболевания 50 процентам своего потомства. В качестве примера можно привести историческую персону – английскую королеву Викторию, которая была носительницей гемофилии А. В течение жизни она передала болезнь многим царским семьям Европы и России через свое потомство. Сын Николая второго, царевич Алексей, также был больным гемофилией.

Следовательно, мужчины с дефектной Х-хромосомой страдают от проявлений болезни в любом случае. Если у представителя сильной половины человечества, больного гемофилией, рождается сын, заболевание не передается, если дочь – она вновь становится носительницей патологии.

Симптомы заболевания у женщин могут проявляться только в редких случаях избыточной кровоточивостью при менструациях, после удаления зубов и операций, а также периодическими носовыми кровотечениями.

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Симптомы гемофилии

Характерный симптом заболевания – часто возникающие и длительно не прекращающиеся кровотечения, а также кровоизлияния.

Прослеживается отчетливая возрастная эволюция проявлений болезни. При рождении могут наблюдаться более или менее обширные кефалогематомы (кровоизлияние под надкостницу костей черепа), подкожные и внутрикожные кровоизлияния, поздние кровотечения из пупочного канатика. Нередко заболевание выявляют при первой инъекции новорожденному. Однако пока ребенок не ходит и, следовательно, меньше подвержен травмам, гемофилия может не проявляться. При малейших ушибах примерно через 6–12 часов возникают кровоизлияния, преимущественно в межмышечные пространства, полости суставов, что очень болезненно, так как кровь длительно не рассасывается.

При гемофилии чаще всего возникают кровоизлияния в крупные суставы. При любой попытке движения возникает сильная боль. Кожа над суставом становится красной и горячей. У каждого больного в зависимости от возраста и тяжести заболевания бывают поражены от 1 до 12 суставов, возможно присоединение инфекции.

Если кровоизлияние произошло в мягкие ткани, развивается гематома – выступающее образование, возникающее из-за раздвигания тканей большим количеством крови. Такая гематома может сдавливать внутренние органы, сосуды и нервы, нарушая их функции.

Возможны обильные кровотечения во внутренние органы: пищеварительный тракт, брыжейку, большой и малый сальники.

При гемофилии нередко страдают почки, поскольку внутри них часто оседают сгустки крови, мешающие току мочи. При этом возникают почечные колики. Кроме того, в этих сгустках могут размножаться болезнетворные бактерии. Почечные кровотечения склонны к возобновлению, что с годами может привести к тяжелым дистрофически-деструктивным изменениям в этом органе, вторичной инфекции и амилоидозу, смерти от уремии (попадания продуктов обмена веществ, в норме выводимых с мочой, в кровь).

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при гемофилии почти всегда связаны либо с травмами, либо с приемом препаратов, нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов. Между моментом травмы и развитием кровоизлияния может быть светлый промежуток продолжительностью от 1–2 часов до суток.

Возможны также спонтанные и послеоперационные кровотечения. В зависимости от уровня факторов свертывания крови различают гемофилии различной тяжести:

• крайне тяжелая форма — 0–1% нормального содержания;
• тяжелая форма — 1–2%;
• форма средней тяжести — 2–5%;
• легкая форма — выше 5%.

Причины возникновения

Чаще всего гемофилией болеют представители мужского пола

Как уже было сказано, гемофилия является преимущественно врожденным генетическим заболеванием. Случаи диагностики приобретенной формы болезни регистрируются крайне редко. Этиология связана с дефектом структуры гена, отвечающего за синтез восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Первые два гена расположены в половой X-хромосоме, а третий – в неполовой хромосоме. При этом гемофилия типа C может возникать как у мужчин, так и у женщин.

Для понимания механизма передачи и возникновения патологии, необходимо иметь представление о наследовании генетической информации. Гены хранятся в половых и неполовых хромосомах, расположенных в ядре клеток. Женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужчины отличаются наличием гетерохромосом (XY)

Это важное отличие и является причиной проявления гемофилии A и B типа только у мужчин

Матери с гемофилией передают генетические мутации своим сыновьям вместе с X-хромосомой. У мужчин болезнь всегда проявляется из-за невозможности компенсировать функции измененных генов.

Факторы риска:

1. Мужской пол. У женщины в очень редких случаях диагностируют невыраженную форму болезни или гемофилию типа C.
2. Наличие любой формы болезни в семейном анамнезе.
3. Нарушение оплодотворения, обуславливающее формирование генетической мутации в момент слияния половых клеток.

Таким образом, гемофилия является генетически обусловленной патологией, однако не исключено появление болезни у детей здоровых родителей.

Симптомы и признаки

Кровотечения и гематомы — основные признаки недуга

Характерная клиническая картина болезни проявляется еще в первые месяцы жизни больного ребенка

Врачи обращают внимание на множественные кровоподтеки, гематомы, незаживающие порезы и другие признаки. После хирургических вмешательств и травм развиваются опасные для жизни осложнения

Основные проявления болезни:

• Длительное кровотечение из мелких порезов.
• Неконтролируемое кровоизлияние после стоматологического лечения и других медицинских манипуляций, связанных с нарушением целостности тканей.
• Спонтанное появление гематом на коже.
• Сильные боли в суставах и ограниченность в движениях.
• Частые кровотечения из носа.
• Необъяснимая раздражительность у детей до трех лет.
• Следы крови в моче и стуле.
• Постоянно кровоточащие десны.

Самые опасные проявление болезни обычно связаны с травмами жизненно важных органов. Так, даже незначительный ушиб головы может вызвать тяжелое кровотечение в тканях головного мозга. При этом возникают следующие симптомы:

• Болезненная продолжительная головная боль.
• Тошнота и рвота.
• Слабость и сонливость.
• Расстройство зрительной функции.
• Нарушение двигательной активности.
• Судороги.

При появлении таких признаков требуется немедленно обратиться за врачебной помощью.

Гемартроз у детей

Гемартроз – кровоизлияние, поражающее крупные суставы – тазобедренные, плечевые, коленные. Оно причиняет боль, сопровождается отечностью, при этом ограничена подвижность сустава. Такое проявление часто встречается у детей, больных гемофилией, в возрасте от года до восьми лет. Различают два вида гемартроза:

• острый – впервые возникший, активно проявляющий себя;
• рецидивирующий, при этом рецидив случается периодически, при нем происходит кровоизлияние в один и тот же сустав.

Проявляться он может при беге, во время прыжков, при других физических нагрузках – при этом кровоизлияние происходит симметрично, в оба коленных сустава. При нагрузке на руки – подтягивание, лазание по канату, вис на перекладине, отжимание – поражаются суставы плеча и локтей.

Важно! Характерные симптомы гемартроза – отеки, увеличение их в объеме, болезненные ощущения. Если гемартроз не лечить, он грозит закончиться загноением содержимого суставной капсулы, появлением рубцов

В итоге все может привести не просто к ограничению подвижности сустава – формированию анкилоза: сустав перестанет двигаться совсем.

Проявившись впервые, болезненные ощущения могут пройти, при повторных кровоизлияниях последствиями могут быть не только болезненные ощущения, но и деформация суставов.

Порой кровотечение начинается не сразу после травмирования, оно может проявиться через несколько часов, и если до этого гемофилия протекала в скрытой форме, кровотечение, начавшееся через 6-12 часов после травмы, может вызвать недоумение и сильно напугать родителей ребенка. Объяснить подобные симптомы просто – тромбоциты, находящиеся в крови, останавливают в момент травмирования начавшееся кровотечение.