Что такое хромосома? набор хромосом. пара хромосом

Одна из первых открытых сцепленных с неполовыми хромосомами пар генов

Хромосомная теория наследственности объясняет передачу генов не только сцепленных с половыми хромосомами. У душистого горошка ген окраски цветка (фиолетовый против красного) и ген формы пыльцевого зерна (круглые или удлинённые) переносятся в одной хромосоме. Поэтому аллели этих генов наследуются вместе.

Гетерозиготные растения душистого горошка имеют фиолетовые цветки и удлинённые пылинки. Аллели, отвечающие за фиолетовую окраску и удлинённую форму пыльцы лежат в одной гомологичной хромосоме, а отвечающие за красный цвет и круглую форму – в другой. Значит, две гаметы этого растения будут содержать либо аллели с фиолетовым цветом и овальной формой, либо с красной окраской и круглой формой пыльцевого зерна.

Такой тип наследования не соответствует независимому наследованию, поскольку окраска цветка и форма не отделяются во время мейоза.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта – особенности окрашивания

Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

• расположение центромеры;
• длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

• метацентрические хромосомы (их отличительная черта – расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
• субметацентрические (отличительная черта – смещение перетяжки в одну из сторон, другое название – неравноплечие);
• акроцентрические (отличительная черта – нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название – палочковидные);
• точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Типы хромосом. 22 . Строение хромосом, их типы, классификация в кариотипе человека.

Хромосомы
— это основные структурные элементы
клеточного ядра, являющиеся носителями
генов, в которых закодирована наследственная
информация. Обладая способностью к
самовоспроизведению, хромосомы
обеспечивают генетическую связь
поколений.
Кариоти́п
— совокупность признаков (число, размеры,
форма и т. д.) полного набора хромосом,
присущая клеткам данного биологического
вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии
(клона) клеток. Кариотипом иногда также
называют и визуальное представление
полного хромосомного набора (кариограммы).
Из
46 хромосом, составляющих хромосомный
набор человека, 44 или 22 пары представляют
аутосомные хромосомы, последняя пара
— половые хромосомы. У женщин конституция
половых хромосом в норме представлена
двумя хромосомами X, а у мужчин —
хромосомами X и У. Во всех парах хромосом
как аутосомных, так и половых одна из
хромосом получена от отца, а вторая —
от матери. Хромосомы одной пары называются
гомологами, или гомологичными хромосомами.
В половых клетках (сперматозоидах и
яйцеклетках) содержится гаплоидный
набор хромосом, т.е. 23 хромосомы.
Сперматозоиды
делятся на два типа в зависимости от
того, содержат ли они хромосому X или Y.
Все яйцеклетки в норме содержат только
хромосому X. Хромосомы хорошо видны
после специальной окраски во время
деления клеток, когда хромосомы
максимально спира-лизованы. При этом в
каждой хромосоме выявляется перетяжка,
которая называется центромерой.
Центромера делит хромосому на короткое
плечо (обозначается буквой «р») и длинное
плечо (обозначается буквой «q»). Центромера
определяет движение хромосомы во время
клеточного деления. По положению
центромеры хромосомы классифицируют
на несколько групп. Если центромера
располагается посредине хромосомы, то
такая хромосома называется метацентриче-ской,
если центромера располагается ближе к
одному из концов хромосомы, то ее называют
акроцентрической. Некоторые акроцентрические
хромосомы имеют так называемые спутники,
которые в неделящейся клетке формируют
ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные
копии рРНК. Кроме того, различают
субметацентрические хромосомы, когда
центромера расположена не посредине
хромосомы, а несколько сдвинута к одному
из концов, но не столь значительно, как
в акроцентрических хромосомах. Концы
каждого плеча хромосомы называют
теломерами. Установлено, что теломеры
играют важную роль в сохранении
стабильности хромосом. В теломерах
содержится большое число повторов
последовательности нуклеотидов ТТАГГГ,
так называемых тандемных повторов. В
норме во время клеточного деления
происходит уменьшение числа этих
повторов в теломерах. Однако каждый раз
они достраиваются с помощью специального
фермента, который называют теломеразой.
Уменьшение активности этого фермента
приводит к укорочению теломер, что, как
полагают, является причиной гибели
клеток, а в норме сопровождает старение.

Хромосома это кратко. Хромосомы

chromosome) — нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белкамигистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителя ми в процессе деления клетки (см. Мейоз, Митоз). В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 — отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями (см. Интерфаза), так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом. См. также Хроматида, Центромера, Половая хромосома. — Хромосомный (chromosomal).

Хромосомы

Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человека присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22 являются аутосомами, а 23-я пара состоит из X- или У-хромосом, определяющих пол человека. Во время оплодотворения, когда мужские хромосомы в сперме соединяются с женскими хромосомами в яйцеклетке, сочетание XX определяет женский пол, а ХУ — мужской пол.

Микроскопическое тело в ядре клетки, которое становится заметным во время деления. Этот термин буквально означает окрашенное тело, и хромосомы были так названы, поскольку они глубоко окрашиваются основными красителями. Хромосомы содержат в себе гены, основные единицы наследственности. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом. Так, в соматических клетках человека их 46, образующих 23 пары; яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из этих 23, 22 – аутосомы, и 1 – половая хромосома (или X или Y). При оплодотворении 23 хромосомы мужчины объединяются с 23 хромосомами женщины. Х-хромосомы – женские, Y – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор – XX, нормальные мужские – XY; нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с X или Y XX – эмбрион будет женского пола; XY – мужского.

ХРОМОСОМЫ

см. хромо- + греч. soma — тело> — биол. органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Х. способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряде поколений. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом в клетке, закрепленном в эволюции данного вида, а его изменения происходят только в результате мутаций. Термин предложен нем. анатомом и гистологом В. Вальдейером (W. Waldeyer) в 1888 г

хромато + греч. soma – тело) – микроскопическое тело в ядре клетки, которое, окрашенное основными красителями, становится заметным во время ее деления. Состоит из двух нитей – хроматид. Содержит в себе гены. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом, в соматических клетках человека – их 46, они образуют 23 пары. Человеческие гаметы содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из них 22 – аутосомы и 1 – половая хромосома. При оплодотворении 23 хромосомы мужских половых клеток объединяются с 23 хромосомами яйцеклетки женщины. Х-хромосомы – женские, Y- хромосомы – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор –ХХ, нормальные мужские – ХY, нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с Х- или Y- хромосомой.

Комплекс молекул ДНК, «упакованных» с помощью белка в своеобразные блоки. Хромосома состоит из двух хромосомных нитей – хроматид, место их соединения называется центромерой. Число хромосом в ядре каждой соматической клетки определенного вида растительного или животного мира в норме всегда строго определенное. Любая соматическая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них 44 соматические (аутосомы) и две – половые: в женском организме ХХ, в мужском – XY. Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).

Хромосомы (диплоидные) (chromosomes (diploid))

структурные элементы ядра клетки, содержащие нитевидные цепи ДНК (связанной с белками), в которой заключена наследственная информация организма.

Хромосомы

органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома В. Флеминга, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902—1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом.

Экспериментальное подтверждение этих идей было осуществлено в первой четверти XX века американскими учёными Т. Морганом, К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Объектом их генетических исследований послужила плодовая мушка D.melanogaster. На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определённой последовательности, локализованы гены. Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanism of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Компактизация

Любая соматическая клетка содержит в себе 23 пары хромосом, каждая из которых состоит из одной молекулы ДНК. Общая длина всех 46 молекул составляет около двух метров! Это более трех миллиардов пар нуклеотидов, и все они умещаются в одной клетке, при этом хромосомы в период интерфазы практически неразличимы даже в электронный микроскоп. Причина этого — надмолекулярная организация хромосом, или компактизация. При переходе в другую фазу клеточного цикла хроматин может изменять свою организацию.

Структура и химический состав интерфазных хромосом и строение метафазных хромосом расцениваются учеными как полярные варианты структуры, которые связываются между собой взаимными переходами во время процесса митоза.

Первый уровень компактизации представлен нуклеосомной нитью, который также называют «бусы на нитке». Характерный размер — 10-11 нм, что не позволяет рассмотреть их в микроскоп.

Химический состав хромосомы обуславливает наличие этого уровня организации: его обеспечивают четыре вида гистонов — основных белков (Н2А, Н2В, НЗ, Н4). Они образовывают коры — тела из белковых молекул, имеющие форму шайбы. Каждая кора состоит из восьми молекул (пара молекул от каждого из гистонов). Происходит комплектация молекулы ДНК, она спирально накручивается на коры. С каждым белковым телом контактирует отрезок молекулы ДНК, насчитывающий 146 нуклеотидных пар. Есть и не участвующие в контакте области, называющиеся линкерными, или связующими. Размер их разнится, но в среднем равен 60 парам нуклеотидов (п. н.).

Нуклеосомой называют участок ДНК, имеющий длину 196 п.н. и включающий в себя белковую кору. Однако нуклеосомная нить, похожая на нить бус, имеет и области, не содержащие коры.

Подобные участки, которые отлично различают негистоновые белки, ввиду наличия определенных нуклеотидных последовательностей, встречаются довольно равномерно с интервалом в несколько тысяч нуклеотидных пар

Их наличие важно для дальнейшей компактизации хроматина

Примечания

1. ↑ Тарантул В. З.  Толковый биотехнологический словарь. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — 400 экз. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
2. Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 309—336.
3. , с. 13.
4. , с. 9.
5. ↑ , с. 12.
6. , с. 29.
7. ↑
8. , с. 84—87.
9. , с. 30.
10. Рубцов Н. Б.  Методы работы с хромосомами млекопитающих: Учеб. пособие. — Новосибирск: Новосиб. гос. ун-т, 2006. — 152 с. — ISBN 5-94356-376-8.
11. , с. 91.
12. Разин С. В.  Хроматин: упакованный геном / С. В. Разин, А. А. Быстрицкий. — М.: БИНОМ: Лаборатория знаний, 2009. — 176 с. — ISBN 978-5-9963-0087-7.
13. , с. 45—46.
14. , с. 401—414.
15. , с. 31.
16. ↑

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье

Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке

Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Основные группы

Все хромосомы тела делятся на две основные группы на основе функции.

1. Аутосомы — это в биологии соматические хромосомы, которые несут в себе только генные соматические признаки.
2. Половые хромосомы — одна пара хромосом, которая помогает в определении пола.

В человеке присутствуют 23 пары (46) хромосом. Из них 22 пары являются аутосомами, а одна пара называется аллосомой (половой хромосомой). У мужчины это выглядит как 44 + XY, у женщины — 44+ XX. В отличие от прокариотических клеток, эукариотические клетки имеют много хромосом, в которые они упаковывают свою ДНК. Это позволяет эукариотам хранить гораздо больше генетической информации.

Большинство эукариотических организмов размножаются через половое размножение — это означает, что каждый человек имеет две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от одного родителя, а другая наследуется от другого родителя. Эта система увеличивает генетическое разнообразие и защищает против некоторых заболеваний ввиду того, что она позволяет индивидуумам унаследовать гены иммунной системы от 2 различных родителей и иметь 2 экземпляра гена.

Для диплоидных эукариотических организмов (имеющих полный набор хромосом, унаследованных в результате полового размножения) нормально иметь по две копии каждой аутосомы. Половые хромосомы рассматриваются отдельно от аутосом, так как их схема наследования работает по-разному. Результат — уникальный комплект хромосом от обоих из родителей индивидуума. Генетический профиль будет включать ДНК каждого из его четырех бабушек и дедушек.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:

— уплощенное лицо; — укороченный череп (поперечный размер больше продольного); — кожная складка на шее; — складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза; — чрезмерная подвижность суставов; — сниженный тонус мышц; — уплощение затылка; — короткие конечности и пальцы; — развитие катаракты у детей старше восьми лет; — аномалии развития зубов и твердого неба; — врожденные пороки сердца; — возможно наличие эпилептического синдрома; — лейкозы.

Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Из чего состоит хромосома

У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

Хромосомная теория наследственности: Морган впервые соотнёс наследование признаков с половыми хромосомами

Подробное экспериментальное доказательство и объяснение хромосомная теория наследственности получила от Томаса Ханта Морган и его сотрудников. Они доказали, что гены расположены в хромосомах линейно и наследуются сцепленно и что это сцепление может нарушать кроссинговер.

В 1910 г, изучая плодовую мушку дрозофилу обыкновенную, или дрозофилу фруктовую (Drosophila melanogaster), Морган обнаружил мутировавшего самца мухи с белыми глазами вместо красных. Он немедленно приступил к её изучению, желая узнать, будет ли эта черта наследоваться менделеевским способом.

Дрозофила

Сначала он скрестил мутантного самца с нормальной красноглазой самкой, чтобы посмотреть, какой из двух признаков доминирует. У всего потомства F₁  были красные глаза, поэтому Морган заключил, что красный цвет глаз доминирует над белым.

Скрещивание особей поколения F1

Следуя экспериментальной процедуре, установленной Менделем, Морган скрестил особей из поколения F₁ между собой. Из 4252 особей поколения F₂  782 (18%) имели белые глаза. Хотя соотношение красно- и белоглазых дрозофил было больше чем 3:1, оно послужило доказательством того, что цвет глаз наследуется независимо. Однако нечто в исходе скрещивания было странным и непредсказуемым – все белоглазые мухи поколения F₂ были самцами.

Морган стал искать объяснение такому результату. Одна из его версий была следующей – белоглазых самок просто не существует, такие особи по какой-то причине оказываются нежизнеспособными. Чтобы проверить эту идею он скрестил красноглазых самок поколения F₁ с белоглазыми самцами.

И получил соотношение полов с белыми и красными глазами в соотношении 1:1:1:1, как и предсказывал закон независимого наследования. Оказалось, что белоглазые самки существуют. Тогда Морган обратился к природе половых хромосом. Это и было первым опытным доказательством хромосомного наследования .

В 1910 г появилась публикация об этой мутации, в ней Морган отметил, что характер её наследования совпадает с наследованием половых хромосом дрозофилы. Вскоре было описано ещё две сцепленных с полом мутации, и при изучении их совместного наследования Морган пришёл к заключению, что гены должны быть организованы на хромосоме линейно, и их сцепленное наследование может нарушаться из-за кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности: основные положения:

• Гены находятся в хромосомах.
• Хромосомы содержат неодинаковое число разных генов, набор генов негомологичных хромосом уникален.
• Гены в хромосоме расположены в линейной последовательности.
• Аллели одного гена занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). У человека — 23 группы сцепления у женщин и 24 у мужчин.
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определённым набором хромосом — кариотипом.
• За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида – расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%.

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы — это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Эдуар-Жераром Бальбиани (фр. Édouard-Gérard Balbiani) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus), их исследование было продолжено уже в 1930-х годах Костовым, Пейнтером, Хайнцем (нем. Emil Heintz) и Бауэром (Hans Bauer). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток — это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц. Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих.

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Теломеры: какие факторы определяют их длину

Теломеры могут укорачиваться быстрее или медленнее. Исследования показали, какие факторы влияют на длину хромосомных наконечников.

1. Стресс уменьшает размеры теломер (Элисса С. Эпель, Jue Lin, Frank H. Wilhelm и другие, 2006 г.).
2. Различные недуги: ожирение (сокращает длину теломер на 240 пар нуклеотидов), резкие скачки веса из-за увлечения диетами (S. Kim, C. G. Parks, L. A. DeRoo и другие, 2009 г.), сахарный диабет, разрушение хрящевой ткани, гипертензия, ишемическая болезнь, инфекционные заболевания (в частности, заражение инфекцией Salmonella enteric), воспалительные процессы (например, язвенный колит).
3. Некоторые модели мышления, отличающиеся повышенной озлобленностью, назойливыми мыслями о том, что людям нельзя доверять (L. Brydon, J. Lin, L. Butcher, M. Hamer и другие, 2012 г.), пессимизмом (A. O´Donovan, J. Lin, F. S. Dhabhar и другие), постоянным мысленным проговариванием своих проблем и подавлением нежелательных мыслей и эмоций (M. Alda, M. Puebla-Guedea, B. Rodero и другие, 2009 г.) ускоряют старение. У жизнерадостных людей теломеры длиннее. Причём, согласно исследованиям, эта разница может достигать 30 %.
4. Социальный статус. Чем он ниже, тем концевые участки хромосом короче (исследователи под руководством профессора T. D. Spector из Отделения исследований близнецов и генетической эпидемиологии Больницы Святого Фомы, г. Лондон).
5. Брак. Люди, не состоящие в браке и не имеющие постоянного партнёра, имеют теломеры меньших размеров. Правда, если брак сопряжён с регулярным семейным насилием, наконечники также будут короткими из-за влияния стресса (Элизабет Блэкберн).
6. Физическая активность (специалисты Колорадского университета, 2010 г.). Теломеры у активных людей на 200 пар нуклеотидов длиннее, чем у тех, кто ведёт сидячий образ жизни.
7. Курение. Одна пачка сигарет, выкуриваемая изо дня в день в течение года, укорачивает хромосомные наконечники на 5 пар нуклеотидов. Степень их повреждения соответствует 11 годам клеточного старения (A. R. Zota, B. L. Needham, E. H. Blackburn и другие, 1999–2002 гг.).
8. Сладкая газированная вода. Ежедневное употребление 2 банок напитка ускоряет старение на 4,6 лет (C. W. Leung, B. A. Laraia, B. L. Needham, 2014 г.).
9. Уровень липидов в крови. Чем их меньше, тем теломеры длиннее.
10. Присутствие в организме большого количества свободных радикалов (Packer, Fuehr, 1977 г., Zglinicki и другие, 1995 г., Chen, Ames, 1994 г.).
11. Скудный рацион питания. Дефицит омега-3 жирных кислот (R. Farzaneh-Far, J. Lin, E. S. Epel и другие, 2010 г.), минералов и витаминов в организме, особенно фолиевой кислоты, магния, цинка, витаминов С, Е, К, В6, В12, D укорачивает длину концевых участков хромосом на 5 % (это составляет 350 пар нуклеотидов). Аналогичным действием обладает употребление технологически переработанного мяса – копчёного, вяленого, солёного, а также колбас, сосисок, ветчины, солонины (J. A. Nettleton, A. Diez-Roux, N. S. Jenny и другие, 2008 г.).
12. Грудное вскармливание. Дети, которые в первые 4-6 недель своей жизни питаются исключительно молоком матери, имеют теломеры на 5 % длиннее, чем у сверстников-искусственников (Wojcicki и другие, 2016 г.).
13. Роды. Исследователи из Университета Джоржа Мэйсона (США) под руководством Анны Поллак установили: чем большее количество раз женщина рожала, тем короче защитные колпачки на её хромосомах. Рождение одного ребёнка сокращает длину теломер на 4,2 % (это равноценно 11 годам клеточного старения),  пятерых – на 12,7 %.
14. Солнечные лучи. Теломеры открытых участков кожи значительно короче своих «коллег» с защищённых от ультрафиолета мест (Петра Букамп из Гейдельбергского центра исследования рака).
15. Продолжительность сна. Чем дольше человек спит, тем длиннее защитные колпачки на его хромосомах. Минимальное время сна, согласно исследованиям, должно быть 7 часов (K. A. Lee, C. Gay, J. Humphreys и другие, 2014 г.).
16. Некоторые компоненты краски и бытовой химии (S. Pavanello, A. C. Pesatori, L. Dioni и другие, 2010 г.).