Болезнь гиршпрунга — лечение и отзывы после операции. симптомы, причины у детей и взрослых

Симптомы заболевания Гиршпрунга

Синдром заболевания Гиршпрунга проявляются у новорожденных в первые 6 недель жизни. Однако у детей с коротким сегментом кишечника, не имеющим нормальных нервных клеток, симптоматика может не проявляться в течение нескольких месяцев или даже лет.

Симптомы болезни:

• Отсутствие стула в течение первых дней после рождения.
• Вздутый живот из-за скопления газов внутри.
• Рвота, которая может быть желтой или зеленоватой.
• Лихорадка.

У детей, у которых нет ранних симптомов, может наблюдаться следующее:

• Сепсис (инфекция).
• Запор, который со временем ухудшается.
• Малый по объему, водянистый стул.
• Потеря аппетита.
• Замедление роста.

Дети развиваются с задержкой, анализ крови показывает низкое количество эритроцитов, так как кровь может задерживаться в кале.

Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки) – аномалия развития толстой кишки с отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений.

1.2 Этиология и патогенез

Полиэтиологичное заболевание.

На 7-12 неделе гестации нарушение формирования нервных структур на участке прямой кишки, особенно в сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой).

Преимущественное отсутствие ганглиев, на их месте — нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином, также возможно отсутствие глиальных клетки, а вместо узлов — ориентированные в одном направлении нервные стволики, распадающиеся на несколько ветвей без образования типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют нервы.

Основная патогенетическая теория — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка.

Значительно влияние на процесс миграции нейробластов мутаций:

• RET (рецептор тирозинкиназы),
• GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток),
• ENDRB (ген рецептора эндотелина-В),
• EDN3 (эндотелин-3).

Гипотеза: аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки достигших кишечной стенки нервных клеток. На созревание клеток могут повлиять: гипоксия, химические агенты, повышенная радиация, вирусная инфекция.

Сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития – 29 – 32,7%.

Патогенетический признак болезни — стойкий спазм кишечной стенки при накоплении в слизистой оболочке ацетилхолинэстеразы и отсутствие медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект.

Предполагается, что аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности, становясь зоной функционального препятствия пассажу кишечного содержимого, в результате формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Частота от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных.

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще.

Этническая распространенность аганглиоза у новорожденных:

• в Европе у 1 из 4500;
• в Японии у 1 из 4697;
• на Кавказе у 1,5 из 10 тысяч;
• у афроамериканцев 2,1 из 10 тысяч;
• в Азии у 2,8 из 10 тысяч.

Частота форм заболевания:

• с коротким сегментом до 80%;
• проксимальнее прямой кишки — 20%.

Болезнь Гиршпрунга часто семейная, 20% от всех.

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

1.5.1 Анатомические формы заболевания:

• наданальная — зона в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
• ректальная — недоразвитие интрамурального аппарата всей прямой кишки;
• ректосигмоидная – вся прямая и часть или вся сигмовидная кишка;
• субтотальная — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
• тотальная — поражение всей толстой кишки с расширением подвздошной.

1.5.3 По степени компенсации:

• Компенсированное состояние — много лет редкий, но самостоятельный стул или запоры 3-7 дней, легко разрешающиеся слабительными и клизмами;
• Субкомпенсированное состояние требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки, без слабительных и клизм самостоятельный стул отсутствует больше 7 дней;
• Декомпенсированное состояние — отсутствие позыва на дефекацию и самостоятельного стула, зачастую интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить кишку, требуя срочного хирургического лечения.

1.5.4 По клиническому течению заболевания

• Типичный («детский») вариант — быстро развивается интенсивный запор, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастает кишечная непроходимость;
• Пролонгированный вариант — медленное течение, когда длительное время консервативно справляется с запором;
• Латентный вариант —дебют после 14 лет, быстрая хроническая толстокишечная непроходимость, запор нарастает, слабительные неэффективны, для опорожнения необходимы ежедневные клизмы.

Причины

Болезнь Гиршпрунга, возникающая как изолированное расстройство, связана с мутациями в нескольких различных генах. Приблизительно у 50% пострадавших людей имеется одна из таких генетических аномалий. Эти генетические изменения приводят к тому, что люди становятся восприимчивыми или предрасположенными к развитию заболевания. Человек, генетически предрасположенный к расстройству, несет в себе ген (или гены) заболевания, но он может быть экспрессирован только в том случае, если он спровоцирован или “активирован” при определенных обстоятельствах, например, в связи с определенными факторами окружающей среды (многофакторное наследование).

Наследование этих генных изменений может быть доминантным или рецессивным в зависимости от вовлеченного гена, но, вероятно, необходимо наличие множества аномальных генов для возникновения расстройства. Аномальные гены, связанные с заболеванием, могут провоцировать разные симптомы у членов одной семьи. Если у родителей есть больной ребенок, вероятность того, что у них появится еще один ребенок с расстройством, возрастает.

Гены, связанные с заболеванием, находятся в двух основных группах, называемых генами RET и EDNRB. Когда расстройство затрагивает короткий сегмент толстой кишки, основным вовлеченным геном является ген RET, расположенный на хромосоме 10q11.2.

Когда заболевание возникает наряду с другими аномалиями, причиной часто является аномалия хромосомы или генетический синдром. Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Гиршпрунга, чем люди в общей популяции. Генетические синдромы, которые могут быть связаны с аганглиозом, включают:

• синдром Вильсона-Микити;
• синдром Ваарденбурга;
• синдром Барде-Бидля;
• синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова;
• синдром врожденной центральной гиповентиляции;
• синдром Фринса;
• синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 типа;
• синдром Смита-Лемли-Опица;
• синдром L1;
• синдром Питта-Хопкинса.

Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга возникают из-за неспособности определенных нервных клеток, называемых ганглиями, развиваться в части толстой кишки младенца. Расстройство иногда называют нейрокристопатией, что означает, что расстройство является результатом аномалий в клетках и тканях, возникающих в нервном гребне. Нервный гребень — это временная группа клеток, находящихся в развивающемся эмбрионе. Нервный гребень дает различные типы клеток организму. При болезни Гиршпрунга ганглии не развиваются должным образом из нервного гребня. Так как ганглии отсутствуют в кишечнике, стул не может пройти через кишечник и выйти из тела через перистальтику.

Длина кишечника больного может варьироваться. Примерно у 80% пострадавших детей поражается толстая кишка, обычно называемая ободочной и прямой кишкой. Прямая кишка является последней частью толстой кишки и соединяет анус с сигмовидной кишкой. Говорят, что младенцы с отсутствием ганглиозных клеток в прямой кишке и сигмовидной толстой кишке имеют «коротко-сегментную» болезнь Гиршпрунга. В то время как приблизительно 12% детей имеют отсутствие ганглиозных клеток в большей части толстой кишки, и их заболевание называют «длинно-сегментным», и примерно у 7% отсутствует ганглиозные клетки во всей толстой кишке и, возможно, в части тонкой кишки, они называются тотальным кишечным аганглиозом.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни — рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы — на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.

Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

Родителям рекомендуется:

• расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
• организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
• пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
• регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Результаты операции

После операции у большинства детей обычно налаживается нормальное прохождение кала, хотя у некоторых может возникнуть диарея.

Обучение нормальному опорожнению потребует много времени, потому что дети должны научиться координировать мышцы, используемые для продвижения кала. В долгосрочной перспективе возможна склонность к запорам, вздутие живота и недержание кала.

Поэтому для таких детей соблюдение специализированных диет с повышенным содержанием клетчатки, прием большого количества воды, физическая активность остаются правилом номер один на протяжении всей жизни.

Симптомы и причины

Выраженность симптомов зависит от уровня поражения и степени отсутствия определенных нервных клеток (ганглиев), участвующих в двигательной функции прямой кишки. Зачастую симптоматику различают еще у новорожденных детей. Чем больше присутствует скопление ганглиев, тем позднее проявится патология.

• Усиленное образование газов в животе – метеоризм.
• Отсутствие позывов к опорожнению (дефекации).
• Запоры с раннего детства.
• Периодически возникающее вздутие живота.
• Наличие затвердевших каловых масс (каловые камни).
• Нерегулярная боль в низу живота.
• Интоксикация организма человека из-за застоя каловых масс с последующим расширением толстой кишки.
• Изменение пигментации радужной оболочки одного глаза (гетерохромия), в результате недостатка или избытка пигмента (меланина).
• Отставание в росте и развитии.
• Увеличение объема живота.

В ходе современных исследований, выявления причины возникновения болезни Гиршпрунга предполагается, сбоя процесса развития нервных сплетений вызвано мутацией на генном уровне в структуре ДНК.

В период роста и формирования плода в утробе матери, примерно с пятой по двенадцатую неделю, идет образование ганглиев, в дальнейшем обеспечивающее их связь с нервной системой организма. По не выясненным причинам процесс может прерваться, что приводит к нехватке ганглиев на определенном участке пищеварительной системы. Чем больше протяженность отсутствия нервных сплетений, тем тяжелее форма заболевания.

Данная патология является врожденным или наследственным заболеванием. В наибольшую группу риска входят семьи, у которых в анамнезе присутствует болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

• Симптомы обычно возникают в раннем детстве.
• Клинические проявления у детей могут быть стертыми и развиться в зрелом возрасте.
• Главная причина обращения – запор, у большинства отсутствует самостоятельный стула и позыв на дефекацию.
• У некоторых пациентов сохранен позыв на дефекацию и самостоятельный стул при ощущении неполного опорожнения.
• Вздутие живота у половины пациентов.
• Боли в животе, как правило, приступообразного характера и на высоте запора, купируемого очистительной клизмой.
• Тошнота и рвота при декомпенсации, сопровождаются болями в животе.
• Возможна слабость и недомогание как проявление общей интоксикации.
• У взрослых не развиваются явления энтероколита, характерного для детей.

2.2 Физикальное обследование

Осмотр и пальпация живота:

• развернутый реберный угол;
• асимметрия живота на фоне вздутия, увеличения толстой кишки»
• увеличение живота в размерах;
• растянутая передняя брюшная стенка;
• видимая перистальтика.

При компенсированном состоянии пальпация живота может быть малоинформативной.

При субкомпенсированном и декомпенсированном мегаколон:

• пальпаторно определяется раздутая ободочная кишка;
• часто сигмовидная кишка в форме баллонообразного цилиндра, как правило, в левой половине;
• при переполнении кишки содержимым при пальпации остаются пальцевые вдавления;
• могут пальпироваться каловые камни, нередко смещаемые в просвете кишки.

Ректальное исследование у больных наданальной формой позволяет обнаружить каловые массы или копролиты в ампуле прямой кишки.

Неинформативен осмотр промежности, перианальной области.

2.3 Лабораторная диагностика

Специфичных лабораторных проявлений болезни Гиршпрунга нет.

Для исключения вторичного мегаколон при эндокринологических расстройствах и электролитных нарушениях определение уровня:

• ТТГ,
• кальция и калия плазмы.

2.4 Инструментальная диагностика

Рентгенологические методы исследования

• Обзорная рентгенография брюшной полости без предварительной подготовки.
• Ирригоскопия для установления зоны сужения и ее протяженности, распространенность мегаколон и состояние нерасширенных отделов ободочной кишки.

У большинства пациентов нет необходимости в изучении моторно-эвакуаторной функции толстой кишки.

Эндоскопические методы исследования

• Ректороманоскопия.
• Колоноскопия — вспомогательный метод из-за невозможности полноценной подготовки к исследованию и трудности проведения аппарата при отсутствии достаточной площади фиксации колоноскопа.

Физиологические методы исследования

Аноректальная манометрия с исследованием ректоанального ингибиторного рефлекса (рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера при повышении давления в прямой кишке) — диагностический критерий болезни Гиршпрунга с чувствительностью 70–95%.

2.5 Иная диагностика

Гистохимическая и морфологическая диагностика базируется на выявлении повышения ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке слизистой оболочки аганглионарного сегмента.

Материал для определения уровня ацетилхолинэстеразы берется на 5, 10 и 15 см от края анального канала.

ИГХ-диагностика с выявлением нервных волокон, содержащих нейротрансмиттер оксид азота (NO), в аганглионарной зоне отсутствует оксид азота. Особенно ценна при ультракоротком аганглионарном сегменте, когда нет характерной рентгенологической картины, и при отсутствии ректоанального рефлекса.

Биопсия стенки прямой кишки — с иссечением полнослойного фрагмента стенки на 3 см от зубчатой линии с исследованием на интрамуральные ганглии:

• при дифференциальной диагностике идиопатического мегаколон и болезни Гиршпрунга, когда противоречивы данные аноректальной манометрии, пробы на ацетилхолинэстеразу и рентгенологическая картина;
• зона физиологического гипо- и аганглиоза может распространяться до 5 см проксимальнее зубчатой линии;
• иссечение полнослойного лоскута шириной 1 см по задней стенке прямой кишки от зубчатой линии протяженностью не менее 6 см во избежание ложноположительного результата.

Дополнительные методы диагностики — при дифференциации с состояниями, которые характеризуются обстипационным синдромом.

2.6 Диагностические критерии болезни Гиршпрунга у взрослых

Критерии установления болезни Гиршпрунга:

• запор с детского возраста;
• на ирригограммах зона относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением;
• при аноректальной манометрии отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса;
• положительная реакция слизистой оболочки прямой кишки на ацетилхолинэстеразу.

В сомнительных случаях необходима трансанальная биопсия стенки прямой кишки по Свенсону.

Признаки проявления аганглиоза

В зависимости от сроков постановки диагноза симптомы различают:

• Ранние — частые запоры у младенца, начиная с первых недель после рождения, которые учащаются после приема твердой пищи. В более позднем возрасте возможность испражнения только после введения клизмы. Выпуклая форма живота («лягушачий»), сильный метеоризм.
• Проявление симптомов в более поздней стадии связано с нарушением обменных процессов в организме (гипотрофия, анемия, деформация костей грудной клетки) и ослабленной перистальтикой кишечника (каловая интоксикация, образование каловых камней).

Различают такие формы течения заболевания Гиршпрунга:

1. Компенсированная. Проявляется у младенцев в форме запоров, которые усиливаются при переходе на искусственное питание. В большей степени характерны ранние признаки. Наблюдается чаще всего при ректальной анатомической форме. 2. Субкомпенсированная. Переходная форма. Характеризуется сочетанием симптомов раннего и позднего проявления. Такое течение чаще всего наблюдается при тотальной, субтотальной и ректосигмоидальной формах. 3. Декомпенсированная. Бывает острой и хронической степени. Острая наступает сразу после родов и характеризуется максимальной непроходимостью каловых масс через кишечник. При этом наблюдается метеоризм и застой мекония (первородного кала), повышенная перистальтика, обильная рвота.

В хронической форме течения болезни признаки уходят на время после клизмы, но затем опять проявляются.

Декомпенсированная форма чаще встречается при субтотальном, тотальном, ректосигмоидальном аганглиозе.

В общем, болезнь Гиршпрунга у детей проявляется в виде сочетания трех симптомов: рвота с вкраплением желчи, застойные явления и увеличение формы животика. При этом запор отмечается в первые дни жизни у 95% больных младенцев и лишь у 0. 5 % годовалых детей.

Выраженность проявления признаков заболевания зависит от типа вскармливания, длины пораженного участка и компенсаторной возможности желудка.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных с относительно короткой денервационной областью выражается задержкой проходимости мекония, которая решается с помощью применения клизмы. При большем участке поражения заболевание имеет более ярко выраженный характер с прогрессирующим запором. Но в том и другом случае при грудном вскармливании клиническая картина менее выражена. Слабая перистальтика пораженной области компенсируется за счет мышечного слоя подвздошной кишки. А действие клизмы почти решает проблему застойных явлений.

При переходе на искусственное вскармливание и включение в рацион малыша более грубой пищи во много раз усиливается проявление болезни в виде запоров, а каловые массы приобретают более густую консистенцию.

В дальнейшем течение патогенеза осложняется образованием твердых кусков из каловых масс (камни). Теперь клизма помогает лишь отчасти. Постепенно просвет кишечника может полностью закупориваться и развивается его полная непроходимость. Обнаруживаются такие скопление с помощью пальпации, а в некоторых случаях они выпячиваются с такой степенью, что становятся видны снаружи невооруженным взглядом и на фото. Расположено это скопление выше аганглионарной области.

Метеоризм кишечника, как и запоры с течением времени усиливается. Под действием постоянного скопления газов происходит расширение ободочной или сигмовидной кишки. Как следствие живот приобретает ассиметричную форму. Пупок у детей с болезнью Гиршпрунга вывернут наружу.

В дальнейшем происходит осложнение течения заболевания гипотрофией и анемией. В тяжелых случаях наступает деформация грудной клетки, которая может привести к развитию вторичных пневмоний и бронхитов.

В настоящее время вероятность постановки диагноза аганглиоз у взрослых практически сводится к нулю. В 90% его выявление происходит еще в младенческом возрасте. А процент смертности в случаях позднего диагностирования составляет около 80%.

История

Датский педиатр Харальд Гиршпрунг в 1888 году описал историю болезни двух детей, имеющих сходную клиническую картину: тяжелый запор и вздутие живота. Детям были необходимы ежедневные клизмы. Несмотря на отсутствие какой-либо информации о природе заболевания, была проведена непрерывная терапия, но всё равно оба ребенка умерли. Было проведено посмертное исследование. При вскрытии было обнаружено сужение прямой кишки, а выше суженного отдела было выраженное расширение петель кишечника с изъязвлением слизистой оболочки. Причем не только расширение, но и «стенка также сильно гипертрофирована, особенно мышечный слой». Гиршпрунг не был первым, кто описал это заболевание (до 1888 года было описано 20 случаев), но он был тем, кто предоставил подробное описание этой болезни с учетом своего клинического опыта.

Само название «болезнь Гиршпрунга» стало широко использоваться в лишь в конце 20 века. До 1916 года доктор описал еще 10 случаев заболевания.

Лишь немногие болезни в детской хирургии вызвали столько разногласий и недоразумений, как оптимальное лечение болезни Гиршпрунга.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у детей:

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга  у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга  у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

Формы болезни Гиршпрунга:

— легкая

— средняя

— тяжелая

Симптомы условно делят на 3 группы:

1. ранние

2. поздние

3. осложнения

К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

Стадии болезни Гиршпрунга у детей:

1. Компенсированная

2. Субкомпенсированная

3. Декомпенсированная

Диагностика

Абдоминальный рентгеновский снимок с использованием контраста

Барий или другой контрастный краситель вводят в кишечник через наконечник, вставленный в анальное отверстие. Барий заполняет кишечник, показывая четкий силуэт толстой и прямой кишки на рентгеновском снимке.

Снимок часто демонстрирует явный контраст между узким участком кишечника без нервов и нормальным, но часто опухшим участком кишечника позади него.

Это исследование позволяет подозревать Гиршпрунга, но не позволяет поставить окончательный диагноз.

Ректальная биопсия

Будет взят образец ткани из прямой кишки. Подтверждение болезни Гиршпрунга основано на отсутствии ганглиозных клеток и наличии немиелинизированных нервов в сегменте биопсии.

У новорожденных может быть проведена аспирационная ректальная биопсия. Поскольку на месте биопсии нет сенсорных нервов, процедура не болезненна. Если аспирационной биопсии недостаточно, потребуется хирургическая биопсия под общей анестезией в операционной.

Аноректальная манометрия

Исследование подразумевает измерение активности мышц прямой кишки. Во время этого теста врач раздувает небольшой воздушный шар внутри прямой кишки, который определяет, насколько хорошо нервы и мышцы отвечают на растяжение.

Если они не реагируют, причиной может быть болезнь Гиршпрунга. Манометрический тест обычно проводится для детей старшего возраста и взрослых.