Где находится днк ?

История

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году. И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином. А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году. Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Открытый вопрос

Учёные разработали компьютерную программу, способную сравнивать транскрипционные факторы у различных видов по составу аминокислот и таким образом различать похожие белки.

Полученные результаты противоречат данным более ранних работ, в которых утверждалось, что почти все транскрипционные факторы человека и, например, мух из рода дрозофил связывают одни и те же фрагменты кода ДНК.

Также по теме

Дальний родственник из миоцена: учёные обнаружили ранее неизвестный вид древних обезьян

Американские учёные выявили новый вид обезьян, обитавший на Земле 22 млн лет назад. Открытие было сделано благодаря обнаруженным в…

«До сих пор сохранилось представление о том, что транскрипционные факторы людей и плодовых мух связывают почти идентичные структурные элементы (мотивы). И хотя известно множество примеров, где эти белки обладают функциональной консервативностью, данная гипотеза ещё далека от признания», — говорит руководитель лаборатории, в которой было проведено исследование, профессор кафедры молекулярной генетики Университета Торонто Тимоти Хьюз.

Для канадских учёных остаётся открытым вопрос, за какие функции отвечают уникальные для человека гены. В изучаемых ими белках могут быть сокрыты особенности физиологии и анатомии человека — нашей иммунной системы и мозга, которые являются наиболее сложными среди животных. Также исследователи не исключают, что эти гены могут отвечать за анатомические различия между полами.

«В области генетики человека молекулярная основа полового диморфизма почти никем не исследуется

Но ведь речь идёт о различиях, которые видны людям друг в друге и привлекают их внимание. У меня есть соблазн посвятить работе над данной темой оставшуюся половину своей карьеры, если только я смогу разобраться, как мне этого добиться», — говорит профессор Хьюз

ДНК-тест на непереносимость продуктов питания

Порой, после приема пищи может возникнуть сонливость, легкое (или сильное) ощущение дискомфорта и даже ухудшится общее самочувствие. Такое вполне возможно, если в вашем рационе присутствует пища, которую ваш организм плохо усваивает. Конечно, можно и нужно вычислить пищевого диверсанта и удалить из своего рациона, но это не самое лучшее решение проблемы. Проблема останется не разрешённой, а вмести с веществом, которое организм переносит плохо можно отказаться и от полезных веществ, содержащихся в той же еде.

ДНК тест на переносимость продуктов питания поможет точно определить, какие вещества плохо усваивает организм, и по какой причине. Это поможет либо найти полноценную замену нежелательной пищи, или наоборот добавить в рацион новых блюд, которые нормализуют обмен веществ, и отказываться ни от чего не придется. Узнать же свои индивидуальные пищевые предпочтения точнее, чем с помощью генного тестирования на сегодняшний день невозможно.

Использование в медицине

Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:

1.      Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
2.      Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
3.      Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
4.      Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
5.      Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.

И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю — победить болезни и саму смерть.

Строение

Итак, необходимо разобраться с тем, какое строение имеет молекула ДНК. Открытие ее структуры стало значимым событием, это привело к образованию молекулярной биологии – новой отрасли биохимии. ДНК в больших количествах находится в ядрах клеток, однако размеры и количество молекул зависят от вида организма. Установлено, что ядра клеток млекопитающих содержат много этих клеток, они распределены по хромосомам, их насчитывается 46.

Изучая строение ДНК, в 1924 году Фельген впервые установил ее локализацию. Доказательства, полученные в ходе экспериментов, показали, что ДНК находится в митохондриях (1-2%). В других местах эти молекулы могут находиться при вирусной инфекции, в базальных тельцах, а также в яйцеклетках некоторых животных. Известно, что чем сложнее организм, тем масса ДНК больше. Количество молекул, находящихся в клетке, зависит от функции и составляет обычно 1-10%. Меньше всего их находится в миоцитах (0,2%), больше – в половых клетках (60%).

Строение ДНК показало, что в хромосомах высших организмов они связаны с простыми белками – альбуминами, гистонами и прочими, которые все вместе образуют ДНП (дезоксирибонуклеопротеид). Обычно большая молекула нестойкая, и для того чтобы она оставалась целой и неизменной в ходе эволюции, создана так называемая репарирующая система, которая состоит из ферментов – лигаз и нуклеаз, отвечающих за «ремонт» молекулы.

Пцр диагностика вирусного гепатита с

Количественная ПЦР – молекулярно-биологический анализ, при котором подсчитывается количество генетического материала возбудителя в крови. Исследование на гепатит С (количественно) выполняется после подтверждения диагноза для определения вирусной нагрузки. Полимеразная цепная реакция характеризуется высокой специфичностью и чувствительностью. Поэтому анализ считается золотым стандартом в диагностике гепатита С.

Среди воспалительных заболеваний, поражающих печень, особую угрозу для жизни человека представляет гепатит С. Причиной заражения может стать нарушение правил стерильности во время процедуры переливания крови. Намного реже инфицирование происходит в результате полового контакта, а также во время родов, когда болеющая мать заражает новорожденного.

Коварство гепатита С в длительном отсутствии симптомов, которые могли бы помочь раньше начать лечение. Обычно признаки проявляются, когда болезнь переходит в самую тяжелую стадию, а цирроз или карциному уже сложно вылечить.

С переходом острого гепатита в стадию хронической патологии, возможны следующие варианты развития болезни:

• каждый пятый пациент выздоравливает после вовремя назначенного лечения;
• часть больных переходит в группу носителей вируса (неактивная форма хронического заболевания);
• у остальных заболевших прогресс хронической фазы подтверждают признаки поражения печени.

Момент перехода острого этапа в хроническую форму зафиксировать сложно. Причина в постепенном нарастании симптомов медленного поражения печени с отсутствием признаков желтухи.

Проявления HCV часто маскируются под симптоматику других заболеваний: повышенная температура, утомляемость, отсутствие аппетита. Потеря веса сопутствует скрытому прогрессированию болезни на протяжении десятков лет.

Популяция вируса скрытно поражает клеточную структуру крови, страдает также печень. Обнаружить фрагменты РНК возбудителя удается только при помощи ПЦР тестирования образцов крови на гепатит С.

Современные методики лечения новейшими препаратами позволяют не только вылечить патологию, но также избавить организм от вируса. Для этого необходимо установить его генотип и уровень концентрации в организме пациента.

Тест-системы некоторых лабораторий не оснащены соответствующими реагентами. Отсутствие возможности детерминирования субтипов генома приводит к выдаче результатов о невозможности типирования РНК.

В этом случае необходимо подтверждение диагноза методами дополнительных исследований с использованием основных маркеров гепатита. Обнаружение в крови человека иммуноглобулинов М и G сигнализирует о развитии в организме процесса, не характерного для здорового состояния.

Инфицирование печени приводит к серьезным последствиям, особенно если речь идет о гепатите С. Это заболевание протекает бессимптомно и почти не поддается лечению, за что прозвано «ласковым убийцей». Достаточно одного контакта с кровью инфицированного человека, чтобы заразиться.

Вирус HСV может никак себя не проявить даже после инкубационного периода. Однако у некоторых больных всё же наблюдаются характерные симптомы гепатита С: вялость, боли в животе, боль в суставах, отсутствие аппетита, рвота, осветление кала, потемнение мочи, желтуха. Как правило, они появляются спустя 6–7 недель после инфицирования.

Для подтверждения или опровержения диагноза необходимо сдать кровь на анализ. Сначала делается скрининг-тест на наличие антител к вирусу HСV. (эти белковые вещества вырабатываются иммунной системой). Если результат положительный, исследование продолжается. Применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), отличающийся высокой точностью.

Положительный анализ на гепатит С – крайне тревожный сигнал, который говорит о развитии болезни, способной спровоцировать развитие цирроза, рака печени или другого смертельно опасного недуга.

Вирусный гепатит опасен тем, что может не давать о себе знать десятилетиями, постепенно разрушая печень человека и подвергая опасности окружающих. Расшифровка анализа на вирусную нагрузку при гепатите С позволяет обнаружить эту болезнь на раннем этапе.

Это значит, что есть возможность вовремя начать лечение заболевания: чем раньше это сделать, тем выше шансы на полное выздоровление.

Вирусная нагрузка — это показатель, который отражает концентрацию вируса гепатита С в крови. Он определяется при помощи анализа, проводящегося по методике ПЦР, синонимом является РНК ВГС или RNA HCV.

Роль нуклеотида в организме

В клетке нуклеотиды выполняют важные функции:

• являются биорегуляторами;
• используются как структурные блоки для нуклеиновых кислот ;
• входят в состав главного источника энергии в клетке — АТФ;
• участвуют во многочисленных обменных процессах в клетках;
• являются переносчиками восстановительных эквивалентов в клетках (ФАД, НАДФ+; НАД+; ФМН);
• могут рассматриваться как вестники регулярного внеклеточного синтеза (цГМФ, цАМФ).

Свободные нуклеотиды – главные компоненты, которые участвуют в энергетических и в сигнальных процессах. Они поддерживают нормальную жизнедеятельность отдельных клеток и организма в целом.

Вещество наследственности

Строение ДНК продолжали исследовать, и в 1944 году группа бактериологов под руководством Освальда Эвери получила доказательства того, что эта молекула заслуживает серьезного внимания. Ученый на протяжении многих лет занимался изучением пневмококков, организмов, которые вызывали пневмонию или заболевание легких. Эвери проводил опыты, смешивая пневмококки, вызывающие заболевание, с теми, которые безопасны для живых организмов. Сначала болезнетворные клетки убивали, а после добавляли к ним те, которые заболеваний не вызывают.

Результаты исследований поразили всех. Были такие живые клетки, которые после взаимодействия с мертвыми научались вызывать болезнь. Ученый выяснил природу вещества, которое участвует в процессе передачи информации живым клеткам от мертвых. Молекула ДНК и оказалась этим веществом.

Строение и функции ДНК

ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса, Р. Франклин, Э. Чаргаффа).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Диаметр двойной спирали ДНК — 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами — 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов. Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес — десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека — около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания. Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Азотистое основание	Название нуклеотида	Обозначение
Аденин	Адениловый	А (A)
Гуанин	Гуаниловый	Г (G)
Тимин	Тимидиловый	Т (T)
Цитозин	Цитидиловый	Ц (C)

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3′-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5′-углеродом (его называют 5′-концом), другой — 3′-углеродом (3′-концом).

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина — всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин — тимин, гуанин — цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности. Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа. Э. Чаргафф, изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину («правило Чаргаффа»), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3′-конца одной цепи находится 5′-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» — комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.

Состав полимерной цепи нуклеиновых кислот.

Полимерная цепь нуклеиновых кислот собрана из фрагментов фосфорной кислоты Н₃РО₃ и фрагментов гетероциклических молекул, представляющих собой производные фурана. Есть лишь два вида нуклеиновых кислот, каждая построена на основе одного из двух типов таких гетероциклов – рибозы или дезоксирибозы (рис. 1).

Рис. 1. СТРОЕНИЕ РИБОЗЫ И ДЕЗОКСИРИБОЗЫ.

Название рибоза (от лат. Rib – ребро, скрепка) имеет окончание – оза, что указывает на принадлежность к классу сахаров (например, глюкоза, фруктоза). У второго соединения нет группы ОН (окси-группа), которая в рибозе отмечена красным цветом. В связи с этим втрое соединение называют дезоксирибозой, т.е., рибоза, лишенная окси-группы.

Полимерная цепь, построенная из фрагментов рибозы и фосфорной кислоты, представляет собой основу одной из нуклеиновых кислот –рибонуклеиновой кислоты (РНК). Термин «кислота» в названии этого соединения употреблен потому, что одна из кислотных групп ОН фосфорной кислоты остается незамещенной, что придает всему соединению слабокислый характер. Если вместо рибозы в образовании полимерной цепи участвует дезоксирибоза, то образуется дезоксирибонуклеиновая кислота, для которой повсеместно принято широко известное сокращение ДНК.

Рибонуклеиновая кислота и ее роль в синтезе белка

Помимо ДНК существуют другие виды нуклеиновых кислот – матричная, транспортная и рибосомная РНК (рибонуклеиновая кислота). Цепи РНК намного меньше и короче, благодаря этому они способны проникать сквозь мембрану ядра.

Молекула РНК также является биополимером. Ее структурные фрагменты подобны тем, что входят в состав ДНК за небольшим исключением сахарида (рибозы вместо дезоксирибозы). Азотистых оснований четыре вида: знакомые нам А, Г, Ц и урацил (У) вместо тимина. На картинке выше все это наглядно показано.

Макромолекула ДНК способна передать информацию РНК в раскрученном виде. Раскручивание спирали происходит с помощью специального фермента, который разделяет двойную спираль на отдельные цепочки – как расходятся половинки замка-молнии.

В это же время, параллельно цепи ДНК создается комплементарная цепь РНК. Скопировав информацию и попав из ядра в среду клетки, цепочка РНК инициирует процессы синтеза закодированного геном белка. Синтез протеинов протекает в особых органеллах клетки — рибосомах.

Рибосома по мере прочтения цепочки определяет, в какой последовательности необходимо соединять аминокислоты, одна за другой — по мере считывания в РНК информации. Затем, синтезированная цепочка аминокислот принимает определенную 3D форму.

Эта объемная структурная молекула и является протеином, способным выполнять закодированные функции ферментов, гормонов, рецепторов и строительного материала.

Состав и основные свойства нуклеотидов

В состав молекулы нуклеотида (мононуклеотида) в определенной последовательности входят три химических соединения:

1. Пентоза или пятиугольный сахар:

• дезоксирибоза. Эти нуклеотиды называют дезоксирибонуклеотидами. Они входят в состав ДНК;
• рибоза. Нуклеотиды входят в состав РНК и называются рибонуклеотидами.

2. Азотистая пиримидиновая или пуриновая основа, связанная с углеродным атомом сахара. Это соединение называют нуклеозидом

3. Фосфатная группа, состоящая из остатков фосфорной кислоты ( в количестве от одного до трех). Присоединяется к углероду сахара эфирными связями, образующими молекулу нуклеотида .

Свойствами нуклеотидов являются:

• участие в метаболизме и других физиологических процессах, которые протекают в клетке;
• осуществление контроля над репродукцией и ростом;
• хранение информации о наследуемых признаках и о структуре белка.

Расы — генетическая реальность

Существуют ли на самом деле генетические различия рас? Интересный факт о понятие «Расы» заключается в том, что многие учёные генетики, а за ними и биологи, ещё с конца двадцатого века поставили это понятие под сомнение, и утверждают, что оно не актуально современным знаниям. Всё понятие рас построено на характерных физических различиях, но для генетики это всего лишь переменные мутации, которые возникли внутри одного вида под длительным воздействием различных климатических зон обитания людей. Для того, что бы претендовать на уникальную наследственность, этого мало, и выявлять тут нечего.

Возможно отчасти в связи с расколом в понимании термина «Раса» в научном сообществе, он был с легкостью использован, как информационное оружие в мировых политических играх, и полностью дискредитирован деструктивными идеологиями, не редко религиозного толка.

Так же генетические открытия вступили в противоборство с идеями расового превосходства, которые пытаются опереться на психологию и евгенику. С одной стороны генетические исследования показали, что в человечестве есть генетически уникальные особенности, имеющие территориальную привязку, и в тоже время ДНК людей совпадает на 99,9%, что делает бессмысленной расовую теорию.

Дошло до того, что в процессе сравнительных экспериментов ученые выяснили, что разница в ДНК между представителями разных народностей с яркими отличительными чертами, меньше, чем у шимпанзе внутри одной стаи. Уникальным каждого из нас делают сотые доли процента всего генетического потенциала.

В эти же сотые доли процентов входят средовые различия между расами: быт, культура, политическое устройство страны, развитость её экономики и уровень жизни населения, доступность медицины и образования. Одним словом отличия людей разной национальности не редко сводится к аспектам социального характера. К тому, в каких экономических условиях живет общество, и насколько эти условия позволяют человеку раскрыть свой созидательный потенциал. Те же народы, что в неблагоприятных условиях могут всем обществом проявлять склонность к насилию и саморазрушению, в условиях более мягких и гармоничных проявят уникальные особенности и таланты.

Как читается генный код?

Сегодня вычисляется не только масса молекулы ДНК — можно узнать и более сложные, ранее не доступные ученым данные. Например, можно прочитать информацию о том, как организм использует собственную клетку. Конечно, сначала сведения эти находятся в закодированном виде и имеют вид некой матрицы, а потому ее необходимо транспортировать на специальный носитель, коим выступает РНК. Рибонуклеиновой кислоте под силу просачиваться в клетку через мембрану ядра и уже внутри считывать закодированную информацию. Таким образом, РНК – это переносчик скрытых данных из ядра в клетку, и отличается она от ДНК тем, что в её состав вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина – урацил. Кроме того, РНК одноцепочная.

Что такое «упаковка» молекулы?

В процессе суперспирализации задействуются гистоновые белки. Они имеют структуру и вид катушки для ниток или стержня. На них и наматываются спирализованные нити, которые становятся сразу «компактно упакованными» и занимают мало места. Когда возникает необходимость использования той или иной нити, она сматывается с катушки, к примеру, гистонового белка, и спираль раскручивается в две параллельные цепочки. Когда молекула ДНК пребывает именно в таком состоянии, с нее можно считывать необходимые генетические данные. Однако есть одно условие. Получение информации возможно, только если структура молекулы ДНК имеет раскрученный вид. Хромосомы, доступные для считывания, называются эухроматинами, а если они суперсипирализованы, то это уже гетерохроматины.

Хромосома: определение и описание

Считается, что хромосомы это нуклеотидные биомеханизмы, которые находятся в ядре клетки. Эти биомеханизмы являются носителями и передатчиками наследственной информации, и в свою очередь содержат в себе двойную спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Чем отличаются хромосомы друг от друга

На примере Х хромосомы, цепи нуклеотидов могут пересекаться внутри хромосомы различно:

1.  В перекрестии хромосомы, пересекаясь точно посередине друг друга.
2.  Там же, но пересекаясь не точно.

Во втором случае одни концы получившегося перекрестия будут длиннее, а другие короче. Называют такие концы длинным и коротким плечом хромосомы. Отсюда и форма Y хромосомы, у которой ярко выражены длинные плечи, а короткие настолько не велики, что схематически не указываются.

Науке известных хромосомы трёх основных форм:

•  Х хромосома, которая встречается у женщин и у мужчин.
•  Y хромосома, встречающаяся только у мужчин.
•  В хромосома изредка встречается у растений, и считается отмирающей, поскольку редко наследуется. Обычно её наличие в растении связывают с его слабостью и болезненностью.

Всего в клетке человеческого организма находится 46 парных хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (ХХ у женщин и XY у мужчин). Интересный факт – если добавить или отнять всего одну пару хромосом, человек может стать помидором или орангутангом.

Как и для чего делают ДНК тест?

Так как ДНК содержится в каждой клетке нашего тела, изучая генетический материал – кровь, кожу, волосы, слюну и т.п. – с помощью принципов микробиологии – ученые могут узнать владельца конкретной ДНК. Однако для получения точных результатов специалисты советуют сдать кровь из вены. Сегодня анализ ДНК позволяет определить наследственную предрасположенность к разным заболеваниям, которыми страдали или страдают родственники человека. Одним из таких заболеваний является шизофрения – в своей предыдущей статье я подробно рассказывала о том, почему эту болезнь так сложно лечить и изучать.

Более того, проанализировав ДНК специалисты могут рассказать о том, какие заболевания могут возникнуть у человека в будущем, определить индивидуальную непереносимость лекарств, склонность к наркомании и алкоголизму и многое другое.

ДНК есть у всех живых организмов.

Наиболее распространенным тестом ДНК является метод полимеразной цепной реакции или ПЦР. На сегодняшний день это один из новейших и наиболее точных способов диагностики. Несмотря на то, что этот метод до сих пор считается экспериментальным, он широко и успешно применяется в медицине. Так, большинство тестов на наличие/отсутствие в организме нового коронавируса SARS-CoV-2, которые проводятся во всем мире, являются именно ПЦР-тесты. Метод ПЦР в 1993 году разработал ученый Кэри Муллис, который получил за свое открытие Нобелевскую премию. Суть метода заключается в применении особых ферментов, которые много раз копируют фрагменты ДНК возбудителей болезни (как, например, с коронавирусом) которые можно обнаружить в пробах генетического материала, например в крови. Затем специалисты сверяют полученные фрагменты с базой данной, что позволяет выявить тип возбудителя болезни и его количество в организме.

Так выглядит амплификатор

Однако выявление и определение склонности к заболеваниям не является единственной областью, в которой прибегают к использованию тестов ДНК. Так, появление ДНК-тестов – как в свое время дактилоскопия (метод определения отпечатков пальцев) – изменило криминалистику. Благодаря анализу ДНК следователи имеют возможность собрать генетический материал преступника и поймать его. Но самое популярное использование ДНК-тестов – определение отцовства. Возможно дело в том, что этот анализ позволяет получить практически 100% результат. Недавно мой коллега Николай Хижняк в своей статье подробно рассказал о будущих возможностях исследования ДНК, рекомендую к прочтению.

Подводя черту отмечу, что сегодня загадка кода ДНК еще не раскрыта. Мы стоим в самом начале познания, что же это такое на самом деле? Приоткрыв небольшую щелочку двери мы можем только догадываться о том, какие перспективы в будущем для человека может открыть понимание что такое ДНК и как мы можем использовать эти знания!

ДНК, гены и белки

Клетки каждого живого организма содержат генетическую информацию в форме ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), основными структурными единицами которой являются азотистые основания: А, Т, Ц и Г (аденин, тимин, цитозин и гуанин).

Удивительно, но абсолютно все организмы используют эти четыре основания. Длина цепочек ДНК и последовательность оснований будет разной в разных организмах, но сами основания одинаковые.

Геном человека (условно — вся ДНК в клетке) состоит из более чем 3 миллиардов таких оснований. Их последовательность кодирует абсолютно всю информацию о человеке: курносый будет нос или с горбинкой, какого цвета будут глаза, волосы и т. д. Часто геном сравнивают с книгой: если знать «код», то можно понять, что означают комбинации А, Т, Ц, Г.

Особенно важны гены и их последовательности. Наши клетки могут «читать» гены и синтезировать белки по этим «инструкциям». Белки выполняют гигантское количество функций в клетке, а также часто определяют предназначение той или иной клетки или целого органа. Например, клетки поджелудочной железы производят белки-ферменты, которые необходимы для пищеварения. Клетки кишечника на своей поверхности содержат специальные белки-транспортёры, которые помогают всасывать различные вещества.

Мусорная крепость

Означает ли это, что остальные 90% генома человека — совсем уж мусор, от которого лучше избавиться? Не совсем так. Есть соображения, что большой размер генома может быть полезен сам по себе. У бактерий репликация генома является серьезным лимитирующим фактором, препятствующим эффективному размножению. Поэтому их геномы, как правило, маленькие, а от всего лишнего они избавляются. У крупных организмов, как правило, репликация ДНК делящихся клеток вносит не столь большой вклад в общее количество энергетических затрат организма на фоне затрат на работу мозга, мышц, органов выделения, поддержания температуры тела и так далее. В то же время большой геном может являться важным источником генетического разнообразия, увеличивая шансы на появление новых функциональных участков из нефункциональных за счет мутаций в них в процессе эволюции. Мобильные элементы могут переносить регуляторные элементы, создавая генетическое разнообразие в регуляции работы генов. Таким образом, организмы с крупными геномами теоретически могут быстрее адаптироваться к условиям среды, расплачиваясь сравнительно небольшими дополнительными затратами на репликацию более крупного генома. Подобный эффект мы не обнаружим на отдельном организме, но он может играть важную роль на уровне популяции.

Наличие крупного генома может также уменьшать вероятность того, что какой-нибудь вирус встроится в функциональный ген (что может привести к поломке гена и в ряде случаев к раку). Иными словами, не исключено, что естественный отбор может действовать не только на поддержание конкретных последовательностей в геноме, но на поддержание определенных размеров генома, нуклеотидного состава в некоторых его участках и так далее.

Стоит дать адекватную оценку работы консорциума ENCODE. Да, идея, что 80% или даже 20% генома человека функциональна — спорна, но это вовсе не значит, что критике подлежит весь проект ENCODE. В рамках ENCODE было получено огромное количество данных о том, как разные белки связываются с ДНК, информации о регуляции генов и так далее. Эти данные представляют большой интерес для специалистов и широко востребованы. Но едва ли в ближайшее время удастся избавиться от «мусора» в геноме — как от концепции, так и от самих ненужных последовательностей.

Рисунок 1. Мусор, сэр!

О строении

Итак, строение молекулы ДНК особое. Такую форму она имеет неспроста: дело в том, что количество нуклеотидов очень большое, и для размещения длинных цепочек необходимо много места. Именно по этой причине цепочкам присуще спиральное закручивание. Это явление названо спирализацией, оно позволяет нитям укорачиваться где-то в пять-шесть раз.

Некоторые молекулы такого плана организм использует очень активно, другие — редко. Последние, помимо спирализации, подвергаются еще и такой «компактной упаковке», как суперспирализация. И тогда длина молекулы ДНК уменьшается в 25-30 раз.

Где хранится ДНК?

ДНК не просто плавает в клетке. Большая часть его хранится в небольшом отделении в клетке, называемой ядром. Небольшая часть этого также может быть найдена в другом отделении, названном митохондрией.

Каждая клетка человека имеет около шести пикограмм (пг) ДНК. Это небольшое количество, и оно намного меньше рисового зерна, которое обычно весит около 29 миллиардов пикограмм, то есть 29 000 000 000 пикограмм.

Место расположения ДНК зависит от типа организма. Если вы прокариот, как бактерия или архебактерия, то ваша ДНК хранится в цитоплазме клетки. Для прокариот цитоплазма — это в основном все внутри клетки.

Ситуация меняется, если вы эукариот, такой как растение, животное, грибок или множество микроскопических животных, которые не являются прокариотами. Хотя у них есть цитоплазма. У них также есть связанные с мембраной органеллы, которые действуют как маленькие компартменты.

Большая часть ДНК эукариота хранится в одной из этих органелл, называемой ядром. Немного эукариотической ДНК также можно найти в двух других органеллах: митохондриях и — для организмов, которые могут фотосинтезировать — хлоропластах.

Заключение

Строение ДНК позволяет ей являться хранителем генетической информации, а также передавать ее следующим поколениям. Какие есть особенности у этой молекулы?

1. Стабильность. Это возможно благодаря гликозидным, водородным и фосфодиэфирным связям, а также механизму репарации индуцированных и спонтанных повреждений.
2. Возможность репликации. Этот механизм позволяет в соматических клетках сохранять диплоидное число хромосом.
3. Существование генетического кода. При помощи процессов трансляции и транскрипции последовательность оснований, находящихся в ДНК, преобразуется в последовательность аминокислот, находящихся в полипептидной цепи.
4. Способность к генетической рекомбинации. При этом образуются новые сочетания генов, которые сцеплены между собой.

Таким образом, строение и функции ДНК позволяют ей играть неоценимую роль в организмах живых существ. Известно, что длина 46-ти молекул ДНК, находящихся в каждой клетке человека, равна почти 2 м, а число нуклеотидных пар составляет 3,2 млрд.