Хромосомы

Х-хромосома и система дозовой компенсации

Постепенно у РНК, исходно считавшейся лишь молекулой-мессенджером на пути реализации генетической программы клетки, открывают все новые и новые функции. «Биомолекула» уже писала о многих из них: «Обо всех РНК на свете, больших и малых» , «РНК у истоков жизни?» , «Большие дела небольших молекул: как малые РНК дирижируют генами бактерий» , «Белки против РНК — кто первым придумал сплайсинг?» , «Как избавиться от РНК за несколько минут» . — Ред.

Рисунок 2. Xist выключает гены, привлекая модифицирующий гистоны комплекс белков PRC2

С начала 2000-х годов появилось несколько работ, показывающих, что для распространения по Х-хромосоме Xist использует несколько разных доменов . Ещё, как обнаружилось, для распространения нужно, чтобы эта РНК взаимодействовала с белками, ассоциированными с ядерным матриксом — очень динамичной пронизывающей ядро сеточкой из белков . Но каким именно путём РНК распространяется по хромосоме, никто не понимал.

Литература

• Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И.  Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
• Инге-Вечтомов С. Г.  Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3. — С. 193—194.
• Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф.  Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7.
• Лима-де-Фариа А.  Похвала «глупости» хромосомы. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. — 312 с. — ISBN 978-5-9963-0148-5.
• Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 325—359.

Старушка в юбке

Так можно охарактеризовать хромосому Х, наличие которой в двойном экземпляре отличает женские эмбрионы. Ее открыли в 1890 г. и уже расшифровали на 95 %. Х имеет солидный возраст – 166 млн лет и размер – 150 млн пар оснований, что составляет примерно 1500 генов. Несмотря на название, ее форма напоминает букву S.

Неправильно думать, что на этой гоносоме находятся лишь генетические единицы, отвечающие за женские черты. Она есть у всех, поэтому скорее общая. Некоторые ее гены являются кодами для синтеза сперматозоидов и белков-регуляторов тестостерона, с ней связаны генетические коды групп крови, восприятия цвета, регуляторы женских половых гормонов.

Повреждения и мутации в этой хромосоме серьезно влияют на формирование признаков пола, что чаще всего приводит к бесплодию. Известна она и болезнями, сцепленными с полом: гемофилией, дальтонизмом, ихтиозом, дистрофией мышц, недоразвитием зрительного нерва. Они наследуются от матери, но поражают преимущественно мальчиков, поскольку у тех нет парной здоровой Х от отца.

Удивительно, но у женщин природа не позволяет одновременно работать обеим Х-хромосомам. Одна деградирует в тельце Барра, и только около 20% генов остаются активными в клетках мозга, чем некоторые ученые объясняют особенности «женской логики».

Хромосомы человека

Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX — в женском). В приведённой ниже таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH с флуоресцентно-мечеными Alu-повторами. Alu-повторы показаны зелёным цветом, ДНК — красным. У человека самая длинная 1-я хромосома примерно в 5 раз длиннее самой короткой 21-й хромосомы.

Что говорят ученые?

По мнению исследователей, мужские хромосомы пропадут в ближайшие десять миллионов лет. Конечно, уверенности в этом быть не может, но прогнозы подтверждены довольно достоверными расчетами. Произойдет это по причине утери элементом структуры ДНК функциональности.

Уже сегодня достоверно известно, что мужские хромосомы существенно отличаются от прочих, включая Х, так как не могут вступать в обмен генетической информацией во время репродуктивного процесса. Это привело к утере наследственного материала и накоплению разнообразных мутаций, передаваемых между поколениями

Впрочем, ученые обращают внимание: наличие именно этой хромосомы, а точнее, ее отсутствие, не станет препятствием для заведения потомства

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

Вокруг хромосомы за шесть часов

Используя этот метод, исследователи сначала решили посмотреть, в каких местах Х-хромосомы оказывается Xist, когда хромосома инактивируется. Что же оказалось? Во-первых: Xist физически распределена по всей Х-хромосоме, кроме генов, работающих при её инактивации. Во-вторых, в участках нахождения Xist есть следы работы белкового комплекса, который, как мы знаем, Xist «подтаскивает» за собой для выключения генов: по-особому метилированые гистоны.

Каким же путём РНК распределяется по хромосоме? Чтобы ответить на этот вопрос, сначала учёные гибридизовали изучаемую РНК в клетках с комплементарной молекулой РНК, содержащей флуоресцентную метку. При введении в клетку такой флуоресцентно меченной РНК две молекулы комплементарно спариваются, и на фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе, светится только то место в клетке, где находится изучаемый транскрипт. И вот как молекулы РНК Xist «разбегаются» по хромосоме через некоторое время после начала транскрипции (рис. 5а): через час мы видим группу молекул в области гена Xist, через три часа молекулы оказываются распределены уже по большей площади Х-хромосомы, и, наконец, через шесть часов они окутывают хромосому почти целиком. Причём, как выяснилось посредством метода RAP, через какое-то время после начала транскрипции большая часть молекул Xist сосредотачивается в определённых местах хромосомы, накапливаясь там перед тем, как уже оттуда распространиться по всей хромосоме (рис. 5б).

Рисунок 5. Распространение Xist по ДНК. а — Наблюдение за распространением молекул Xist методом флуоресцентной гибридизации (приведены четыре момента времени после начала транскрипции). Синим покрашена ДНК, розовым светятся места локализации Xist. б — Обогащение молекулами Xist разных участков Х-хромосомы через разное время после начала транскрипции этой РНК. Высота пика на каждом участке соответствует степени обогащения. Выделяющиеся на общем фоне пики повыше — это места, где Xist обнаруживается сначала.

Почему же Xist оказывается сначала именно в этих местах, а не где-то ещё? Тут есть две логические возможности: или в этих местах есть молекулы, взаимодействующие с Xist и «собирающие» туда РНК, или Xist оказывается в этих местах потому, что они очень близко расположены к её гену, и, распространяясь от места своей транскрипции, Xist в первую очередь в эти места и попадает. Эти две гипотезы и проверяли ученые.

Сначала они сравнили места раннего местонахождения Xist и опубликованные последовательности ДНК использованных в эксперименте клеток: а не выделяются ли эти места какой-нибудь особенной последовательностью, которая представлена в основном в них и могла бы прямо или через другие молекулы взаимодействовать с Xist? Нет, увы, таких мест не нашлось.

Тогда взялись за проверку второй гипотезы. Для этого использовали опубликованные данные, полученные с помощью продвинутой версии метода фиксации конформации хромосом (Chromosome Conformation Capture, сокращённо 3C) — Hi-C, который позволяет смотреть, с какой частотой небольшие участки ДНК располагаются в ядре близко друг к другу и, упрощённо говоря, восстановить по этим частотам трёхмерную хромосомную «карту». Оказалось, что частоты встречаемости РНК Xist на участках ДНК, удалённых от места её транскрипции, сильно коррелируют с частотами контактов этих участков с участком транскрипции Xist по данным Hi-C (рис. 6а). Вероятно, РНК Xist сначала сосредотачивается недалеко от места своей транскрипции (рис. 6б). Чтобы окончательно убедиться в этом, исследователи вставили ген Xist в другое место хромосомы. И через какое-то время после начала транскрипции РНК Xist снова оказалась в местах недалеко от своего нового участка транскрипции: вторая гипотеза оказалась верна.

Рисунок 6. Локализация транскриптов Xist на X-хромосоме. а — Частоты ранней локализации транскриптов Xist на участках X-хромосомы (показаны красным) коррелируют с частотами контактов участков X-хромосомы с геном Xist по данным модифицированного метода 3C (показаны синим). б — Молекулы Xist от места своей транскрипции сначала распространяются к ближайшим в пространстве участкам.

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Половые хромосомы: Х-хромосома

У человека 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Вместе они образуют кариотип, полный набор хромосом. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y- хромосомы . С.

Половые хромосомы содержат гены, определяющие пол потомства. Женские гаметы содержат только хромосому X, а мужские гаметы имеют хромосому X или Y. Это означает, что сперматозоид, содержащий хромосому X или Y, может попасть в яйцеклетку женщины. девушка. Если же яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой – пара будет ожидать мальчика.

Во время оплодотворения гаметы соединяются случайным образом, и вероятность родить крестьянина такая же, как и у девочки. Хромосома Y играет ключевую роль в наследовании пола. Именно здесь обнаруживаются гены, определяющие пол. Самый важный ген – SRY, влияющий на развитие первичных половых признаков. Если клетки эмбриона содержат Y-хромосому, несущую ген SRY, гонады разовьются в ядра. В противном случае они превратятся в яичники.

История

Первые наблюдения хромосом в ядре клетки, выполненные в 70-х годах 19 века И. Д. Чистяковым, О. Гертвигом, Страсбургером (E. Strasburger), положили начало цитологическому направлению в изучении хромосом. До начала 20 века это направление было единственным. Применение светового микроскопа позволило получить сведения о поведении хромосом в митотическом и мейотическом делениях (см. Мейоз, Митоз), факты о постоянстве числа хромосом у данного вида, специальных типах хромосом. В 20—40-х годах 20 века преимущественное развитие получило сравнительное морфологическое изучение хромосом у разных видов организмов, включая человека, с целью выяснения общих принципов их организации, особенностей индивидуальных хромосом и изменений их в процессе эволюции. В изучение этой проблемы особый вклад внесли отечественные ученые С. Г. Навашин, Г. А. Левитский, Л. Н. Делоне, П. И. Живаго, А. Г. Андрес, М. С. Навашин, А. А. П рокофъева-Бельговская, а также зарубежные — Хейтц (E. Heitz), Дарлингтон (С. D. Darlington) и др. С 50-х годов для исследования хромосом стал использоваться электронный микроскоп. Началось изучение морфологических изменений хромосом в процессе их генетического функционирования. В 1956 году Тио (H. J. Tjio) и Леван (A. Levan) окончательно установили число хромосом у человека, равное 46, описали их морфологические признаки в метафазе митоза. Значительный прогресс в изучении хромосом был достигнут в 70-х годах после разработки различных методов их окраски, позволивших выявить неоднородность структуры хромосом по длине в мета фазе деления клеток.

Сопоставление поведения хромосом в мейотическом делении с закономерностями наследования признаков (см. Менделя законы) положило начало цитогенетическим исследованиям. В конце 19 — начале 20 века Сеттоном (W. Sutton), Бовери (Th. Boveri), Уилсоном (Е. В. Wilson) были заложены основы хромосомной теории наследственности (см.), согласно которой гены локализованы в хромосомах и поведение последних при созревании гамет и их слиянии в момент оплодотворения объясняет законы передачи признаков в поколениях. Теория получила окончательное обоснование в цитогенетических экспериментах, проведенных на дрозофиле (см.) Т. Морганом и его учениками, которые доказали, что каждая хромосома есть группа генов, сцепленно наследуемых и расположенных в линейном порядке, что в мейозе осуществляется рекомбинация генов (см. Рекомбинация) гомологичных (идентичных) хромосом.

Изучение биохимической природы хромосом, начатое в 30—40-е годы 20 века, первоначально основывалось на цитохимическом качественном и количественном определении содержания ДНК, РНК и белков в ядре. С 50-х годов для этих целей стали применять фото- и спектрометрию (см. Спектрофотометрия), рентгеноструктурный анализ (см.) и другие физико-химические методы.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома В. Флеминга, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902—1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом.

Экспериментальное подтверждение этих идей было осуществлено в первой четверти XX века американскими учёными Т. Морганом, К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Объектом их генетических исследований послужила плодовая мушка D.melanogaster. На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определённой последовательности, локализованы гены. Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanism of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Бабка за дедку, дедка за репку: принцип из русской сказки в биохимическом методе

И вот большая группа американских учёных под руководством Митчелла Гуттмана () придумала, как можно проследить за путешествием Xist по Х-хромосоме . Исследователи слегка модифицировали протокол метода, который до них успешно использовали для выяснения того, в каких местах генома оказываются разные некодирующие РНК. Свою версию метода они назвали комплементарным выделением РНК (RAP — RNA antisense purification). Суть метода представляет собой биохимический вариант русской народной сказки про репку и заключается в следующем (рис. 3 и 4):

• Сначала клетки фиксируют формальдегидом, и при этом все соседствующие в клетках крупные молекулы химически склеиваются — сшиваются.
• Затем клетки лизируют (делают так, что все клеточные мембраны лопаются, и содержимое клеток и органелл «вытекает») и дробят хроматин на маленькие кусочки ультразвуком и ДНКазой — ферментом, который режет двуцепочечную ДНК.
• К раствору добавляют магнитные шарики с пришитым на них стрептавидином, который «цепляется» за биотин с кусочками РНК, комплементарными Xist. Они, как мы помним, в свою очередь комплементарно связаны с РНК Xist, пришитой к кусочку хроматина.
• Магнитные шарики со всем, что прицепилось к ним за стрептавидин, вытаскивают из раствора магнитом, и кусочки хроматина отделяют от шариков. Дальше из таких кусочков выделяется ДНК и секвенируется  — определяется последовательность участка хромосомы, возле которого в живой клетке находилась изучаемая РНК.

О современных методиках секвенирования можно прочесть в статьях «454-секвенирование (высокопроизводительное пиросеквенирование ДНК)» , «Код жизни: прочесть не значит понять» , «Важнейшие методы молекулярной биологии и генной инженерии» , «12 методов в картинках: генная инженерия. Часть II: инструменты и техники» . — Ред.

Рисунок 3. В известной русской сказке репку удалось вытащить только тогда, когда за держащегося за неё дедку взялась бабка, за бабку взялась внучка, за внучку — Жучка, за Жучку — Кошка, а за Кошку — Мышка. В нашем случае вытаскиваемая «репка» — это участки ДНК, возле которых находится РНК Xist. За РНК Xist цепляются комплементарные кусочки РНК с биотином, а биотин взаимодействует со стрептавидином на магнитных шариках, которые мы вытаскиваем из раствора специальным магнитом.

Рисунок 4. Как узнать, в каких местах генома находятся транскрипты Xist? Схема метода RAP.

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Пропуск в зону активных генов

Но при сравнении частот локализации Xist на разных участках ДНК с данными Hi-С выяснилась одна вещь: в участках Х-хромосомы с активно работающими генами молекул Xist сначала было меньше, чем можно было бы предположить по данным Hi-С, но потом РНК добиралась и в эти места. То есть что-то в этих активно транскрибируемых участках поначалу отталкивало Xist, но потом она пробиралась и в них. Ученые предположили, что дело тут именно в домене РНК, которым она взаимодействует с PRC2. Они вырезали этот домен из гена Xist и посмотрели: будет ли РНК, неспособная взаимодействовать с белками-выключателями, также пробираться в активные генные районы? Оказалось, что нет, не будет, а будет только подбираться к ним и располагаться вокруг (рис. 7). Таким образом, способность Xist распространяться к активным генам зависит от её способности эти гены выключать.

Рисунок 7. РНК Xist дикого типа (WT Xist, слева), имеющая специальный участок для взаимодействия с PRC2, может распространяться в зону активных генов, а РНК Xist без этого участка (ΔA Xist, справа) — не может.

Определение половых хромосом

Половые хромосомы – это хромосомы, которые определяют, является ли человек мужчиной или женщиной. Хотя эти две хромосомы соединяются друг с другом во время мейоз обычно между ними существует очень минимальная гомология или рекомбинация, главным образом из-за большой разницы в их генетическом содержании и размере. Часто один хромосома меньше и, похоже, сохраняет только те гены, которые необходимы для определения пола.

В эволюционных временных масштабах появление совершенно разных половых хромосом или гетероморфных половых хромосом является относительно недавним событием. Первые экземпляры половой диморфизм где мужские и женские репродуктивные органы у разных людей, как полагают, возникли в результате определения пола в зависимости от температуры, где некоторые гены включаются или выключаются в зависимости от температуры окружающей среды. Эти гены порождают внешние мужские или женские характеристики, а некоторые вид Ящерицы продолжают использовать этот метод. Со временем это должно было превратиться в систему различных половых хромосом.

Другие методы определения пола включают гаплодиплоидию, при которой самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и поэтому имеют только один набор хромосом, а самки диплоид, Пчелы, муравьи и осы – все это распространенные примеры, когда мужские беспилотники гаплоидный и пчелы работницы диплоидны. Драконы Комодо могут даже производить самцов преимущественно через партеногенез.