Орфанное заболевание и его лечение. перечень орфанных заболеваний

Организм сошёл с ума

Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери.

За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило.

Из личного архива

Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой.

После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром.

Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения.

В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице.

Из личного архива

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Законы об орфанных препаратах

Закон об орфанных препаратах (англ. Orphan Drug Act, ODA), принятый в январе 1983 в США, под влиянием Национального комитета по редким заболеваниям (англ. National Organization for Rare Disorders) и других организаций, призван поощрять фармацевтические компании, разрабатывающие лекарственные средства для редких заболеваний (имеющих небольшой рынок). Согласно закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения заболевания, которым страдают менее 200000 человек в Соединенных Штатах, могут продавать их без конкуренции в течение семи лет и могут получать стимулирующие налоговые льготы.

В Европейском союзе (ЕС) был принят аналогичный закон («Regulation(EC) No 141/2000»), в котором фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, упоминаются как «сиротские лекарственные средства» (англ. orphan medicinal products). Определение, которое дает ЕС орфанным препаратам, является более широким, чем в США, поскольку в нем также рассматриваются некоторые тропические болезни, которые в первую очередь встречаются в развивающихся странах.
Статус орфанного средства предоставляет 10 лет эксклюзивных прав на территории ЕС. Законодательством ЕС по редким заболеваниям занимается Комитет по орфанным препаратам (Committee on Orphan Medicinal Products) Европейского Медицинского Агентства (EMEA).

Законы об орфанных препаратах существуют также в Австралии, Сингапуре и Японии.

В рамках действия законов ЕС и США было разработано множество орфанных препаратов, в том числе препараты для лечения глиомы, множественной миеломы, кистозного фиброза, фенилкетонурии, интоксикации змеиными ядами, идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, хронического миелолейкоза и многих других. В США с января 1983 года по июнь 2004 года в общей сложности 1129 различных наименований орфанных препаратов были предоставлены в Управление по разработке орфанной продукции (OOPD) и 249 орфанных препаратов получили разрешение на продажу. Для сравнения, за 10 лет до 1983 года на рынок поступило менее десяти таких продуктов.

С 1983 года по май 2010 FDA утвердила 353 орфанных препарата и предоставила орфанный статус 2116 компонентам. По состоянию на 2010 год уже созданы препараты для лечения 200 болезней из официального списка в 7 тысяч редких заболеваний.

Тем не менее некоторые критики сомневаются в том, что законы об орфанных препаратах были реальной причиной этого увеличения (утверждается, что многие из новых препаратов служили для лечения болезней, которые уже так или иначе были исследованы, и для них разрабатывались препараты вне зависимости от изменений в законодательстве) и на самом ли деле ODA стимулирует производство неприбыльных лекарств. Закон также получил некоторую критику за поддержку ряда фармацевтических компаний, имеющих прибыль от препаратов, которые занимают небольшой рынок, но по-прежнему продаются по высокой цене.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

Редкие болезни — общая проблема для всех государств

«Нельзя сказать, что у нас все плохо. Например, программа «Семь нозологий» — это наша гордость. 10 лет назад было 19 тысяч пациентов, на них потратили 35 миллиардов рублей. А сейчас помощь получают 190 тысяч человек, а сумма остается прежней за счет оптимизации расходов: долгосрочные контракты, переговоры по ценам, препараты-аналоги.

Она также говорит про программу, запущенную Европейском союзом, которую было бы полезно внедрить и в России. Это своего рода справочные сайты, позволяющие пациентам облегчить поиски диагноза, методов лечения и другой необходимой информации. У каждых видов и подвидов заболеваний есть свое экспертное сообщество, к работе также подключено и пациентское объединение.

«Путешествует не пациент, а его данные, чтобы он получил диагноз, правильное лечение и самое лучшее экспертное заключение», — поясняет Мясникова.

Эксперт подчеркивает, редкие заболевания — это не тема одного государства

Здесь важно международное сотрудничество, потому что в какой-то стране на одну болезнь может быть всего пять больных, а в другой стране пациентов с аналогичным диагнозом больше. Чтобы лечить их, нужно кооперироваться и обобщать опыт, а также информировать обычных людей

Со многими проблемами социализации приходится сталкиваться больным с редкими заболеваниями из-за банальной неосведомленности окружающих.

— Федеральная программа «12 нозологий» (ранее «7 нозологий, прим. ТД), из которых десять заболеваний относятся к орфанным

После установки диагноза пациент попадает в федеральный регистр. Раз в год министерство здравоохранения проводит защиту заявок на препараты: собирают данные пациентов в электронной форме, потом главный специалист из региона, специалист из федеральных клиник и представитель Минздрава очно обсуждают ситуацию в регионе и конкретных пациентов.

— Перечень-24

— По инвалидности

Постановление правительства РФ № 890 регламентирует выдачу лекарственных препаратов для детей с инвалидностью и для неработающих людей с первой и второй группой инвалидности. Это возможность для пациентов с редким диагнозом получить свое лекарство по рекомендации врачебной комиссии.

— По жизненным показаниям

— Благотворительный фонд

В случае, если пациент не попадает ни под одну из этих групп, он может обратиться за помощью в благотворительный фонд. Как правило, отмечает эксперт, фонды помогают на начальном этапе и могут обеспечить пациента препаратом на месяц, три или даже на полгода, однако ни один фонд не берет на себя пожизненную гарантию обеспечивать пациента терапией.

Орфанные заболевания: статистика

 Для каждой страны оценка «редкости» заболевания сугубо индивидуальна.

Например, в Европе установлено отношение одного случая орфанного заболевания к 2 тыс. При этом количество пациентов там составляет более 30 млн. человек.

В России действует другое соотношение: 10 на 100 тыс. граждан.

Согласно данным Росстата, 15,8 тыс. россиян болеют редкими заболеваниями, более 7 тыс. из них – дети. В то же время Министерство здравоохранения России учитывает не все случаи заболеваний, а только те, которые подтверждаются покупкой лекарственных средств в рамках нескольких программ:

1. В региональную программу входит факт выявления орфанных заболеваний, угрожающих жизни ребенка, оказание финансовой помощи из бюджета.
2. В федеральную программу входит выявление и оказание помощи тем пациентам, лечение которых является дорогостоящим. К таким случаям можно отнести заболевания рассеянным склерозом, нанизмом, болезнью Гоше и т.д.

Важно! В отдельную категорию следует отнести лиц, нуждающихся в трансплантации внутренних органов

Редкие орфанные заболевания

В рамках государственного задания от Федерального агентства научных организаций с 2007 года в России установлена отдельная квота на обследование и консультацию 10 тыс. пациентов, страдающих орфанными болезнями.

Несмотря на то, что Министерство здравоохранения уделяет особое внимание людям с орфанными заболеваниями (в том числе, выявляет их наличие и оказывает помощь в предоставлении специальных оборудования и препаратов для лечения)

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

• Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
• Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
• Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
• Поражающие систему кровообращения.
• Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
• Врожденные пороки, аномалии, деформации.
• Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
• Поражения паразитами, инфекциями.
• Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Преференции для орфанных лекарственных препаратов

Российское законодательство содержит ряд льгот для орфанных лекарственных средств. ФЗ № 61 предполагает возможность ускоренной процедуры экспертизы орфанных препаратов в целях последующей государственной регистрации (80 рабочих дней). Сначала происходит экспертиза всех документов, предоставляемых для определения возможности рассматривать препарат в качестве орфанного, на основании копий документов, заверенных в установленном порядке, о регистрации препарата на территории других государств в качестве орфанного лекарственного препарата. Затем, если решение будет положительным, проводятся следующие виды экспертизы, предусмотренные законодательством, — (1) качества и (2) соотношения ожидаемой пользы к риску. Для орфанных препаратов признаются результаты доклинических и клинических исследований, которые были выполнены за пределами РФ в соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики и правилами надлежащей клинической практики, что, например, в ЕС является общим правилом, а в России считается исключением.

Одним из главных недостатков существующей системы создания и регистрации орфанных препаратов в РФ является отсутствие налоговых стимулов и льгот, увеличенных сроков эксклюзивности на рынке в отличие от других стран. К примеру, срок эксклюзивности товара в ЕС – 10 лет; в США – 7 лет; в Японии — 5 лет, т.е., после вывода препарата на рынок по этому показанию в течение определенного срока больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Утверждение статуса орфанного для препарата в Японии дает право производителю на возмещение 50% затрат на разработку препарата, снижение налогов на 6% и другие финансовые льготы. Если производитель орфанного препарата в Японии получил прибыль от его реализации, он обязан вернуть часть этих денег в фонды, из которых были выделены деньги на производство препарата и его разработку.

Однако у таких преференций есть и обратный эффект. Так, власти США, стараясь сделать терапию доступнее, в 2013 году снизили цены на определенные препараты, применяемые для борьбы с орфанными заболеваниями. В результате получилось, что эта мера пациентов с редкими заболеваниями так и не коснулась: существует ряд орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения более распространенных заболеваний, и снижение цен затронуло именно этих пациентов. Также одной из проблем в США является то, что фармацевтические компании, используя все преференции для выпуска орфанных лекарственных средств, в дальнейшем продают их как препараты для широкого пользования.

Дискриминация взрослых пациентов

Еще одна важная тема, которая требует сбалансированного подхода – равноправное оказание помощи как детям, так и взрослым. Общественные организации отмечают, что сегодня в приоритете – дети, а взрослые сталкиваются с дискриминацией. «Когда говорят об орфанных пациентах, чаще всего, имеют в виду детей. Но мы должны понимать, что орфанных взрослых не меньше уже сейчас. Например, крайне нагрузочные для регионов пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или с хронической тромбоэмболической гипертензией», – заявила Анастасия Татарникова.

Слева направо: Анна Плесовских, Андрей Продеус, Ольга Башкина, Наталья Степина

Андрей Продеус добавил: «Сейчас мы доросли до того момента, когда маленькие орфанные пациенты вырастают до взрослого возраста и становятся полноценными членами общества. В некоторых обстоятельствах детям до 18-ти лет может быть положено больше, чем взрослым пациентам. Например, иммунодефициты. У нас одинаковые возможности выделяются всем пациентам, как детям, так и взрослым. Тем не менее, в законодательстве есть пробелы, где детям положено больше преференцией, чем взрослым. Считаю это в корне неправильным. Возможности должны быть для всех одинаковые».

«Манифестация генетических и орфанных заболеваний, чаще всего, происходит именно в детском возрасте, – отметил Руслан Древаль, директор Центра социальной экономики, – Другое дело, что на практике – это не только дети. Более того, текущая ситуация показывает, что у нас уже большое количество взрослого населения, преодолевшего детский порог и получающих терапию. Поэтому, когда мы говорим о детях, мы, прежде всего, говорим о выживаемости, а когда мы говорим о взрослых, то подразумеваем, что накопился пул людей, которые живут с орфанными заболеваниями».

«Сегодня крайне важно не просто лечить взрослых, а просчитывать в перспективе, каким образом система будет обеспечивать их и тех, кто переступит детский возраст. Заранее прогнозировать как общее количество пациентов, так и объем финансовой нагрузки», – прокомментировала Елена Хвостикова

Правовое регулирование орфанных заболеваний и орфанных препаратов в РФ

В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5 миллионов жителей, нет отдельного федерального закона, регулирующего орфанные заболевания и препараты. Впервые в российском законодательстве определение понятия орфанных заболеваний было дано в 2011 году в Федеральном законеот 21.10.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее ФЗ — №323) в ст. 44. Согласно указанному закону орфанными заболеваниями признаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В 2014 г. понятие орфанных лекарственных препаратов было введено в ФЗ от 12.04.2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».

Для того, чтобы получить статус орфанного препарата, необходимо наличие определенных критериев. Препарат должен быть предназначен для лечения заболеваний, не превышающих 10 случаев такого заболевания на 100 тысяч населения

В ЕС, например, помимо вышеуказанных факторов, также важно, чтобы орфанный препарат предназначался для пациентов с заболеванием, для которого не существует официально признанных удовлетворительных методов диагностики, профилактики и лечения. Если препарат для лечения заболевания существует, то необходимо доказать, что новый продукт имеет преимущества по сравнению с лекарством, которое уже имеет статус орфанного

Более того, в ряде зарубежных стран орфанным лекарственным препаратом может быть признан препарат, расходы на разработку которого превышают потенциальные доходы от выхода на рынок.

Стоит отметить, что российское законодательство рассматривает понятие орфанного препарата гораздо уже, чем зарубежные правопорядки, ограничиваясь лекарственными препаратами для лечения и диагностики редких заболеваний (диагностика, лечение и предотвращение заболевания – например, ЕС). При этом лечение должно быть связано с механизмом развития заболевания, что, по мнению многих врачей, является необоснованным ограничением.

Регистр по орфанным заболеваниям

Для доступа к функционалу нажмите кнопку Регистры пациентов – Регистр по орфанным заболеваниям на боковой панели главного окна АРМ.

При открытии формы Регистр по орфанным заболеваниям в списке отобразятся все записи регистра по орфанным заболеваниям.

Функции добавления, удаления и исключения из регистра доступны только пользователям АРМ:

• АРМ специалиста Минздрава.
• АРМ специалиста ЛЛО ОУЗ.
• АРМ главного внештатного специалиста при МЗ.

Для создания записи регистра на пациента:

1. Нажмите кнопку Добавить. Отобразится форма поиска пациента.
2. Задайте поисковой критерий, нажмите кнопку Найти.

3. Выберите пациента в списке найденных, нажмите кнопку Выбрать.

   Отобразится форма добавления записи регистра с типом орфанное заболевание.

4. Заполните поля формы, по завершении нажмите кнопку Сохранить.

Будет создана новая запись регистра на выбранного пациента с указанным диагнозом. Для выбора доступны только диагнозы, имеющие открытую на дату включения в регистр связь с типом регистра Орфанное, действующую связь в справочнике Связь между заболеванием и диагнозом.

Для внесения изменений в данные о специфике:

1. Выберите человека в списке регистра.
2. Нажмите кнопку Изменить на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики.
3. Внесите необходимые изменения, нажмите кнопку Сохранить.

По завершении работы с формой нажмите кнопку Закрыть.

Просмотр информации:

1. Выберите пациента в списке регистра.
2. Нажмите кнопку Просмотр на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики по орфанным заболеваниям.

Исключение пациента из регистра:

1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
2. Выберите запись в списке найденных.
3. Нажмите кнопку Исключить из регистра. Отобразится форма исключения из регистра.
4. Введите необходимые данные в поля формы. Поле Причина исключения обязательное для заполнения. По завершении ввода нажмите Сохранить.

Пациент будет исключен из регистра, для записи будет указана Дата исключения из регистра.

Удаление записи из регистра:

1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
2. Выберите запись в списке найденных.
3. Нажмите кнопку Удалить. Отобразится запрос подтверждения действия.
4. Нажмите Да для подтверждения действия.

Запись будет удалена из регистра больных орфанными заболеваниями.

Выгрузка в федеральный регистр:

1. Выберите запись в регистре.

2. Нажмите кнопку Выгрузка в федеральный регистр. Отобразится форма ввода параметров выгрузки.

3. Выберите вариант для передачи данных: выгрузить изменения или все записи.

4. Нажмите кнопку Выгрузить. Дождитесь окончания формирования файла. Отобразиться ссылка на сохранение файла.

5. Нажмите на ссылку скачать и сохранить список и сохраните файл на ПК.

Будет выгружен файл, содержащий данные по пациентам и атрибутам для передачи в федеральный регистр.

XML-файл данных закодирован в кодировке UTF-8.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача Записаться на консультацию