Синдром клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности.
Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень.
Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов.
Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам.
Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей.
Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

• Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
• Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
• Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
• Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть расстройство.
• Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
• Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
  • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
  • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
  • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
• Поощряйте независимость вашего сына.

Как правильно диагностировать

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению

Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

1. Выяснить уровень фолликулостимулирующего гормона в моче (у мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируются высокие показатели, что характерно обычно для женщин).
2. Проверить уровень тестостерона (у подобных больных он всегда очень низкий или нулевой).
3. Показана денситометрия – проверка плотности костной ткани на наличие остеопороза.
4. Измерить артериальное давление.
5. Обратиться к врачу-генетику для проведения теста по исследованию кариотипа (у больных с синдромом Клайнфельтера всегда выявится хотя бы одна лишняя Х-хромосома).
6. В процессе постановки диагноза пациент отправляется на УЗИ сердца и мочеполовой сферы, где возможно выявление атрофии семенных канальцев и уменьшение объема яичек, характерных для больных синдромом Клайнфельтера.
7. Проводится спермограмма (пациентам свойственно снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов).
8. Показан забор крови матери на наличие альфафетопротеина. Так называется белок, вырабатываемый печенью плода и попадающий в кровь матери. Его слишком высокая или же слишком низкая концентрация сигнализирует о возможном пороке развития плода. При подозрении дефекта можно прибегнуть к дальнейшим молекулярно-биологическим методам исследований.
9. Также возможна инвазивная пренатальная диагностика с дальнейшим анализом кариотипа плода — амниоцентезом. Этот вид раннего определения развития синдрома Клайнфельтера у ребенка еще во время беременности предусмотрен для родителей из «зоны риска». Забор околоплодных вод осуществляется на сроке 15-16 недель. На этой стадии хорошо видны мутированные хромосомы. При наличии генетических патологий хотя бы у одного из родителей метод весьма оправдан.

Как распознать синдром Клайнфельтера при беременности?

Пренатальное тестирование — это простой и эффективный способ обнаружить синдром Клайнфельтера в утробе матери. Благодаря этому можно рано подготовиться к воспитанию ребенка, у которого будут какие-то проблемы

Раннее знание заболевания также важно с клинической точки зрения, так как оно позволит врачу узнать о причинах заболевания и возможных методах лечения

Генетические пренатальные тесты проводятся после 10 недель беременности. Тогда можно получить достаточное количество ДНК ребенка из крови матери, чтобы проверить его хромосомы. Для этого проводятся, например, тесты:

• Тест NIFTY Pro;
• Sanco test – тест на весь геном;
• Тест Sanco Plus;
• Тест на гармонию.

ДНК-тестирование Это неинвазивные тесты, так как для них требуется только образец венозной крови от матери. Сфера их применения включает анеуплоидию половых хромосом, трисомы (включая синдромы Дауна и Эдвардса ) и некоторые синдромы делеции и дупликации (например, синдром кошачьего крика).

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа.
У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Симптомы заболевания

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких. Врачи не называют такие явления явным признаком болезни Клайнфельтера, поскольку это может быть связано с целым комплексом других причин. Таким образом, распознать патологию в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

• Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
• Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
• Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
• Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
• Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
• Маленький половой член.
• Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
• Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает. При болезни Клайнфельтера мужчина бесплоден, хотя бывают крайне редкие исключения. На данный синдром приходится 10% всех случаев мужского бесплодия.

У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностика и лечение болезни Клайнфельтера

Диагностируют синдром Клайнфельтера изначально визуальным осмотром, ориентируясь на наличие вторичных признаков полового созревания мужчины. При их отсутствии назначают сдачу анализов на определение уровня тестостерона (у больных он значительно занижен), а итоговый вывод делается по биопсии хориона (наружная оболочка семенников).

Полученный материал отправляется на лабораторную экспертизу и выявление ДНК-патологии. Дополнительно назначается изучение хромосомного набора для определения кариотипа синдрома.

К сожалению, вылечиться от заболевания Клайнфельтера на сегодняшний день – невозможно. Но предпосылки к тому, что в будущем это все-таки удастся – есть. Основа изучаемого метода – это генетическая модификация. К сожалению, на данный момент решением Всемирной Организации Здравоохранения проведение таких манипуляций с человеком запрещено.

Так используется ли какая-нибудь терапия? Как и при синдроме Каллмана, врачи назначают только симптоматическое лечение и прием андрогенов. Начинать такое лечение следует непосредственно с возраста полового созревания (примерно 11-12 лет для подростков).

Если болезнь была диагностирована существенно позже, то используются терапевтические дозы синтетического тестостерона для более быстрого восстановления гормонального фона.

Ещё, при необходимости, применяется хирургическое лечение. Речь идет о борьбе с остеопорозом (часто выявляется при нарушении хромосомного набора), а также ожирении, удалении чрезмерно увеличенных грудных желез.

Крайне рекомендуемое и лечение у психотерапевта (для упрощения интеграции в социум), но принудительно его не могут назначить.

Итого, синдром Клайнфельтера – весьма распространенная патология среди мужчин. Является неизлечимым заболеванием, но при своевременной терапии жизнь больного ничем не будет отличаться от привычной. Он сможет иметь детей, получить желаемую работу, создать семью.

Главное – своевременно диагностировать отклонение в физиологическом развитии и понять, что это – медицинская проблема, а не вариация индивидуальной психологии. А для более точной постановки диагноза следует пройти комплексное обследование.

Симптомы болезни Клайнфельтера

При рождении у ребенка нет внешних признаков синдрома. Рост, вес и половые органы в норме. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде – 12-13 лет. На фоне дефицита тестостерона вторичные половые признаки развиваются плохо и поздно. Основные симптомы патологии:

• увеличены грудные железы;
• есть отклонения умственного развития;
• жир откладывается по женскому типу;
• нет сперматозоидов в эякуляте.

До подросткового возраста об этом генетическом синдроме говорят такие признаки:

• Мальчик резко вытягивается в 6-7 лет, становится выше других детей этого же возраста.
• Ползать, ходить и говорить ребенок начинает поздно.
• Мальчик часто болеет ОРВИ, бронхитом, пневмонией.

Другие возможные симптомы болезни:

• Остеопороз – из-за дефицита тестостерона ухудшается состояние костной ткани.
• Неправильный прикус, деформация грудной клетки.
• Опущенное верхнее веко, частые колебания глаз,

При синдроме Клайнфельтера часто повышен риск разных сопутствующих заболеваний и состояний:

• Ожирения, гипертонии, сахарного диабета.
• Эпилепсии, шизофрении.
• Тяги к алкоголю или наркотикам.

Телосложение

У больного с таким хромосомным синдромом может наблюдаться один из двух видов конституции:

• Астенический. Человек высокий, средний рост при патологии Клайнфельтера – 179–185 см. Подросток в 18 лет часто выше родителей. Ноги длинные, туловище худое, грудная клетка плоская и узкая. Мышцы не развиты или очень слабые из-за дефицита тестостерона. Внешний вид половых органов нормальный.
• Евнухоидный. В фигуре больного смешиваются женские и мужские черты: широкий таз, узкие плечи, высокая талия, длинные руки. Волосы на теле частично отсутствуют. Часто появляются жировые отложения в области живота. В подростковом возрасте увеличиваются грудные железы с одной стороны или обеих – проблема остается на всю жизнь.

Умственное развитие

Уровень интеллекта у мальчиков с аномалией Клайнфельтера – в норме или ниже среднего. Легкая умственная отсталость есть у 20–50% больных, тяжелая встречается редко. Эту проблему выявляют еще в младшей школе. Мальчикам тяжело строить длинные и сложные предложения, воспринимать на слух много информации. Ребенку трудно выражать мысли, он отстает по устным предметам в школе. На фоне этого появляются особенности психического развития:

• Ребенок тихий, скромный, с низкой самооценкой, не уверен в себе.
• Мальчик остро реагирует на ситуации и слова окружающих, у него резко меняется настроение.
• Адаптация в обществе проходит тяжело.
• Мальчик редко идет на контакт, не общается с незнакомцами, не заводит друзей.

Половые признаки

Яички у мужчины с аномалией Клайнфельтера меньше нормы и очень плотные. Мошонка асимметричная, в паху появляются ноющие боли. У 40% мужчин маленький половой член. Рано падает фертильность – развивается бесплодие, потому что в эякуляте нет сперматозоидов. Другие симптомы патологии:

• Вторичные половые признаки развиваются позже нормы.
• Волосы на лице, груди и в подмышках у подростка не появляются или растут скудно. Они есть на лобке, по женскому типу.
• Гортань развивается неправильно, поэтому у мужчины высокий голос.
• Либидо и яркость оргазма падают к 30 годам. В этом же периоде снижается потенция из-за дефицита тестостерона. Ранние проблемы с половой жизнью вызывают психические нарушения.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления. Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии. Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Прогноз

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Как проявляют цитогенетические варианты болезни

В зависимости от вида синдрома признаки будут отличаться. Это зависит от количества дополнительных хромосом. Чем их больше, тем проявления более выражены. В первую очередь наблюдается снижение интеллекта. Чем больше лишних хромосом, тех хуже умственные способности.

К каждому варианту будут принадлежать определённые симптомы:

1. При кариотипе 48XXYY ребёнок будет иметь особенно высокий рост, больше 180 см. Остальные внешние признаки, как при классическом варианте 47 XXY хромосомы. Из-за присутствия дополнительной У хромосомы человек будет склонен к агрессии. Его настроение можно описать, как взрывоопасное. Часто развиваются депрессивные состояния. Пациенты с этим кариотипом чаще страдают от замедленности речевой функции. Уровень интеллектуальных способностей у них ниже среднего. Но не у всех больных мутация привела к таким особенностям. Но способности к адаптации у мужчин с таким диагнозом более низкие, чем у больных с классическим вариантом синдрома.
2. При кариотипе 48 XXXY конституция тела может быть разной. Выявляется трисомия по Х хромосоме. Встречаются как довольно высокие мужчины, так и среднего роста. Плод при этом развивается плохо. Наблюдается множество видимых пороков. Больные страдают глазным гипертелоризмом, при котором расстояние между глазами больше, чем должно быть, а переносица плоская. Поэтому больных можно отличить на фото. Верхние конечности также развиваются неправильно. У пациентов встречается лучелоктевой синостоз, при котором срослись лучевая и локтевая кость. При клинодактилии пятого пальца отклоняется в сторону мизинец. Интеллектуальное развитие у пациентов на низком уровне. Коэффициент интеллекта составляет около 80 единиц, из-за чего у некоторых наблюдаются клинические признаки лёгкой степени умственной отсталости. Данная категория пациентов отличается инфантильностью, некоторой апатией. У них полностью отсутствует агрессия.
3. При 49 XXXXYкариотипе наблюдается большое количество пороков развития, которые заметны невооружённым глазом. Это вид болезни встречается редко. У больных не только отдалены глаза друг от друга и уплощенная переносица. Они страдают от микроцефалии. Это состояние, при котором голова маленького размера, также глазные щели узкие. Неправильно развиты верхние конечности, деформированы стопы и искривлены коленные суставы. Продолжительность жизни небольшая. Длиться она может недолго по причине пороков в развитии сердца. Интеллект не превышает 20 единиц. Это говорит о лёгком или тяжёлом течение умственной отсталости. Большинство больных с таким диагнозом проявляют дружелюбие, но иногда могут встречаться вспышки гнева и агрессии без видимых на то причин. Часто беспокоит бессонница.
4. При мозаичном синдроме 46XY/47XXY диагностика затрудняется слабой выраженностью проявлений. Такие пациенты не всегда бесплодны. В эякуляте обнаруживается небольшое количество нормальных сперматозоидов, но вероятность, что они смогут оплодотворить яйцеклетку небольшая.

Если подозревают развитие данного синдрома, назначают ряд диагностических исследований. В первую очередь прибегают к лабораторному анализу крови, в ходе которого определяют уровень мужских гормонов. А также проводят дифференциальную диагностику с патологиями, для которых также характерно снижение выработки половых гормонов.