Синдром ретта или цереброатрофическая гипераммониемия

Особенности лечения синдрома Ретта

Ученые всего мира и по сей день стараются найти «чудо-таблетку» от озвученного опасного генетического недуга. На данный момент медики способны только купировать симптоматичные проявления данного заболевания. Лечение синдрома Ретта обычно проводится при помощи назначения лекарственных препаратов и проведения традиционной терапии.

Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта

Главной целью проведения подобного мероприятия является поддержка общего состояния больного и улучшение качества его жизни. Обычно в этом случае назначается следующее лечение синдрома Ретта:

Антиконвульсанты . Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам — основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.

Снотворное

Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна

Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.

Сосудистые препараты . Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.

Ноотропные препараты . Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.

Кроме перечисленных медикаментов, родственникам больного рекомендуется приобретать препараты, которые поддерживают работу внутренних органов и корректируют поведение пациента.

Традиционная терапия при синдроме Ретта

Реабилитация при диагнозе RTT не должна ограничиваться только приемом лекарственных средств. Исключительно комплексное лечение поможет добиться позитивных результатов. Особенности традиционной терапии:

ЛФК . Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.

Музыкотерапия . Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.

Терапия с животными . Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.

Арт-терапия

Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.

Гидрореабилитация

Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.

Работа над речевыми навыками . Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.

Смотрите видео о синдроме Ретта: Синдром Ретта у девочек и мальчиков (в редких случаях) — это тяжелое и неизлечимое заболевание. Следовательно, необходимо организовать больному надлежащий уход для поддержания его общего состояния. Многие исследовательские центры занимаются поиском лекарств от данной патологии. Некоторые опыты на мышах уже дали позитивные результаты, что дает надежду на исцеление в будущем пациентов с таким диагнозом.

Как распознать патологию?

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов — это необычные движения глаз

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

• замедление роста (в частности головы);
• необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
• потеря нормальной координации движений;
• отсутствие коммуникативных способностей;
• проблемы с дыханием;
• раздражительность;
• потеря уже имеющихся навыков;
• боли;
• аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
• нарушение сердечного ритма.

Прогноз для пациентов с синдромом Ретта

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах. Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу. Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Стадия 2 — быстрое ухудшение развития или регресс

• Обычно возраст 1-4 года.
• Может быть внезапное ухудшение состояния в день, когда все изменилось; однако в некоторых случаях это может быть более тонким началом и прогрессированием.
• Раннее ограничение роста может быть отмечено при падении окружности головы от кривой роста.
• Есть аутистическое поведение с потерей вербального и другого общения, использования рук и социального взаимодействия.
• Есть аномалии движений рук, когда пациент бодрствует, когда руки обычно держатся по средней линии; могут быть выкручивание рук, хлопки в ладоши, мытье рук или движения из рук в рот.
• Могут быть эпизоды гипервентиляции или задержки дыхания.
• Могут быть свободные заклинания (могут напоминать некоторые формы частичного захвата) и реальные приступы.
• Сон часто нарушается. Там могут быть проблемы с засыпанием или частые пробуждения в середине ночи
• Прерывистый косоглазие может быть отмечено.
• Ребенок может преподнести раздражительность.
• Холодные руки и ноги являются обычным явлением и связаны с плохой перфузией вследствие нарушения вегетативного контроля. Вторичные сосудистые изменения в отдаленном периоде приводят к абиотрофическим изменениям в нижней конечности и стопах.

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

• АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
• хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
• гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
• арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
3. асимметрия лица;
4. непропорционально крупный нос;
5. вдавленное внутрь лицо;
6. мелкий подбородок,
7. незаращение твердого неба;
8. расщелина верхней губы;
9. рост волос на щеках;
10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

• Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
• Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
• Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Классификация

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

1 стадия – начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста

В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
2 стадия – отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как энцефалит

Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
3 стадия – охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
4 стадия – проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Предлагаем ознакомиться: Дакриоцистит новорожденных лечить или само пройдет

Что такое «синдром Ретта»?

Синдром Ретта — прогрессирующее дегенеративное заболевание. Оно оказывает поражающее воздействие на центральную нервную систему. В частности, патология подвергает изменениям серое вещество головного мозга.

Впервые патологию выявили в 1954 году. Андреас Ретт, работавший педиатром, заметил у двух девочек стереотипные движения рук и нарушение психического развития. К 1983 году было выявлено ещё 30 случаев с аналогичной симптоматикой. Это позволило патологии получить статус самостоятельного заболевания.

Статистика показывает, что нарушение появляется один раз на 10000-15000 здоровых детей. Чаще с заболеванием сталкиваются девочки. Однако развитие симптоматики возможно и у мальчиков. Патология не зависит от расовой и этнической принадлежности.

Патология проявляется серией неврологических нарушений. Они выражаются в аутичном поведении и проблемами с мелкой и крупной моторикой. У пациентов с заболеванием наблюдается остановка роста головы, рук и ног. Дополнительно присутствуют расстройства ЖКТ и сколиоз. Статистика показывает, что около 80% детей, у которых выявлена патология, страдают эпилептическими припадками. Порядка 50% пациентов самостоятельно передвигаться не могут.

До 1-1,5 лет дети развиваются вполне нормально. Затем начинает проявляться симптоматика заболевания. Своим поведением дети очень напоминают больных ранним аутизмом. В некоторых случаях возможно более раннее возникновение заболевания. Самые первые признаки удаётся заметить в возрасте 4-6 месяцев. Они проявляются задержкой в развитии. Однако диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно. В последующем заболевание начинает прогрессировать, приобретая характерные особенности. Всё это упрощает постановку диагноза. Синдром Ретта является генетической патологией. Всё это приводит к тому, что во взрослом возрасте приобрести заболевание невозможно. Патологии диагностируются исключительно у детей.

Повышение риска возникновения заболевания у девочек происходит из-за того, что ген, в котором происходит мутация, находится в X хромосоме. У женщин их две. Если у младенца женского пола имеется один нормальный ген, а другой мутировавшей, это повышает жизнеспособность ребёнка. Плод мужского пола обладает только 1 x-хромосомой. Если в ней происходит мутация, он погибает еще в утробе. Однако случаи рождения ребенка мужского пола с синдромом Ретта всё же существует. В этом случае патология часто сопровождается синдромом Клайнфельтера. Дело в том, что такие дети обычно являются носителями лишней x-хромосомы.

В течение последних 15-20 лет ученые начали активно изучать заболевание. Реальные исследования практически не проводились. До сих пор точные причины возникновения патологии не выявлены. Однако у врачей имеется повод для того, чтобы считать, что заболевание передаётся по наследству. Это удалось доказать благодаря проведению территориального анализа распространения заболевания. В ходе исследования, которые прошли в Албании, Италии, Венгрии и Норвегии, удалось найти несколько небольших поселений, в которых больные синдромом Ретта встречались чаще всего.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Диагностика

Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства.

Тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

Атипичный синдром

Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже.

Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта.

Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

Основные признаки

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).

Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

• повторяющиеся движения руки,
• ходьба на пальцах стопы,
• неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.

Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом.

Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

Критерии поддержки

Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

• аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
• судороги;
• мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
• сколиоз;
• скрежет зубов;
• маленькие ноги относительно высоты;
• задержки роста;
• снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
• аномальные картины сна,
• раздражительность или возбуждение;
• трудности жевания или глотания;
• плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
• снижение подвижности с возрастом;
• запор.

В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

Критерии исключения

У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

• повторный рост органов тела или других признаков заболевания
• потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
• врожденная микроцефалия
• идентифицируемые метаболические расстройства
• другие врожденные дегенеративные расстройства
• неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
• задержка роста матки
• свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.