Когда проводится и что показывает первый скрининг при беременности?

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1—3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга

Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
   • трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
   • трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
   • трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
2. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
3. Неспецифические отклонения:
   • дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
   • синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
   • триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
   • омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
   • синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

Что делать, если результат исследования неутешительный

Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела

Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Кому рекомендуют проходить скрининг

Существуют группы риска, которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:

• роженицы в возрасте от 35 лет;
• юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
• девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
• если предыдущие беременности были с патологией плода или выкидыши;
• беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
• если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
• беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
• девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
• если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.

Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.

Скрининг 1-го триместра и биохимия материнской сыворотки: что это такое

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

• КТР (копчико-теменной размер);
• длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
• ТВП (толщина воротничковой зоны);
• окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
• стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
• размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
• размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

• плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
• пуповину, сосуды в ней;
• амниотические воды, их количество;
• матку, ее тонус;
• шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

• замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
• недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
• заражения инфекционными заболеваниями;
• генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Для чего нужен скрининг?

Во время беременности очень важно оценить не только состояние будущей мамы, но и ее малыша. Для такой комплексной оценки врачи и придумали скрининг

Это комплекс различных диагностических мероприятий, позволяющих выявлять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.

Первый биохимический скрининг проводится в . Ранний срок вынашивания малыша очень важен. Именно в это время начинают закладываться все жизненно важные органы. К развитию патологий в этом периоде могут привести самые различные причины.

Нужно отметить, что введение пренатального скрининга в нашей стране стало неслучайным. Такая мера позволила уменьшить материнскую смертность в несколько раз. Также скрининг позволяет снизить показатели внутриутробной гибели плода на разных сроках его развития. Данные простые и эффективные анализы помогают выявлять «немые» заболевания внутренних органов у будущей мамочки, тем самым улучшая прогноз течения беременности.

Название «биохимический» данный скрининг получил неслучайно. Для исследований необходима биохимическая сыворотка крови. Все анализы являются абсолютно безопасными и безболезненными. Точность полученного результата во многом зависит от того, насколько качественно была проведена манипуляция забора крови, а также от диагностических приборов, которые находятся в лаборатории.

В некоторых случаях проводится и генетический скрининг. Он позволяет выявлять различные хромосомные заболевания, которые имеют семейное наследование. Проведение такого скрининга играет очень важную роль. Оно помогает своевременно выявлять различные тяжелые генетические заболевания еще в периоде развития ребенка внутри утробы матери.

Следующий, проводится во 2 триместре беременности. В этом случае исключаются другие заболевания внутриутробного развития плода. В этом случае перечень анализов немного изменяется. Это обусловлено различными патологиями, которые возникают в разных периодах беременности.

Третий скрининг в последнем триместре беременности проводится по определенным медицинским показаниям. Многие мамочки перед проведением каждого из таких диагностических комплексов начинают сильно волноваться. Паниковать не стоит. Будущим мамочкам следует воспринимать такое исследование, как необходимую диагностику, важную для хорошего течения беременности.

Триместр — это период беременности, включающий три месяца. Также этот временной отрезок довольно часто называется 12 акушерскими неделями. Применяют такие медицинские термины в основном акушеры-гинекологи, когда описывают срок беременности.

Врачи рекомендуют проводить скрининг абсолютно всем беременным женщинам

Особенно важно эти исследования проходить следующим декретированным группам:

• будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло в возрасте старше 35 лет;

• беременным, имеющим высокую предрасположенность к самопроизвольным выкидышам или частые прерывания беременности в анамнезе;

• будущим мамочкам, перенесшим вирусные или бактериальные инфекции в первые 2 недели с момента зачатия ребенка;

• беременным, которые принимают иммуносупрессивные или гормональные средства на фоне имеющихся у них патологий;

• будущим мамочкам, у которых в семье присутствуют случаи генетических или хромосомных болезней;

• женщинам, которые уже имеют одного или нескольких малышей, у которых есть признаки серьезных патологий нервной или сердечно-сосудистых систем, в том числе и страдающих врожденными пороками сердца;

• будущим мамочкам, у которых врачи определили клинические признаки «застывшей» беременности.

Срок проведения первого биохимического скрининга у большинства женщин попадает на период с 11 до 14 акушерских недель. Врачи считают, что делать данные исследования раньше не имеет никакого смысла. Специалисты полагают, что ранее полученные результаты не являются достоверными и правильными. Установить какую-то патологию в этом случае практически невозможно.

— это время, когда начинается плодный период развития будущего малыша. В это время у ребенка уже начинают дифференцироваться системы органов. С этого момента очень маленький эмбриончик превращается в плод. Он уже напоминает больше взрослый человеческий организм во своему функционированию.

Рассчитать срок беременности

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.