Анализ на предрасположенность к раку яичников и раку груди

Содержание:

Диагностируем
Тест на рак
- - Информация
    - 4.
    - 5.
    - 9.
    - 10.
    - 14.
    - 15.
Что делать, если мутации выявлены?
Что показывает анализ?
Генетический анализ на рак — за деньги!
Кому это нужно?
Показания
Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?
Онкогенетические тесты
Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак
Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?
Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии
А почему онкомаркеры не могут точно показать, есть ли у меня рак?
Что делать, если результат теста на онкологию положительный?
Насколько можно доверять такому анализу?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Общая профилактика рака
Опухоли и специфика генетических тестов
- Генетические тесты на рак молочной железы и яичников
- Генетические тесты на рак простаты
Положительный результат — не повод для паники
Срок выполнения
Как выглядит заключение

Диагностируем

Ультразвуковые исследования артерий нижних и верхних конечностей с применением доплеровских режимов позволяют изучать кровоток в режиме реального времени.
Цистоскопия — метод распознавания заболевания почек, мочеточников, мочевого пузыря при помощи специальных оптических приборов.
Бронхоскопия — эндоскопический метод осмотра трахеи и бронхов, применяемый с диагностическими и лечебными целями, а также для удаления инородных тел из трахеи и бронхов.
Ультразвуковая допплерография сосудов шеи (экстракраниальное ДГ сканирование, УЗДГ сосудов шеи) — оценка состояния венозного кровотока по сосудам шеи.
Аллергопробы — это методы диагностики аллергических заболеваний и болезней

Тест на рак

Рак яичников

Лимит времени:

из 20 заданий окончено

Вопросы:

Информация

Нажмите на кнопку, чтобы запустить тест.

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Время вышло

С ответом
С отметкой о просмотре

- Да
- Вес уходит, но не настолько
- Нет
- Нет
- Немного
- Да
- Да
- Иногда
- Нет
4.

Устаете ли Вы даже после незначительной физической или эмоциональной нагрузки, или вообще без нее дольше, чем две недели?
- Нет
- Периодически
- Да
5.

Присутствуют ли на протяжении двух последних недель или дольше болезненные ощущения в какой-либо части тела, становящиеся всё сильнее?
- Нет
- Боль присутствует, но не постоянная
- Да
- Нет
- Температура периодически повышается до незначительных отметок
- Да
- Нет
- Периодически появляются и проходят высыпания
- Да
- Нет
- Совсем немного
- Да
9.

В последнее время появились ли проблемы в работе пищеварительного тракта, в частности, кишечника (изменение цвета экскрементов, наличие кровавых прожилок в кале, диарея или запор хронического характера)?
- Нет
- В некоторой степени
- Да
10.

Присутствуют ли нетипичные выделения из естественных отверстий, такие как кровь, сукровица, слизь или гной из груди, половых органов, с мокротой?
- Нет
- Периодически
- Да
- Нет
- Небольшие
- Да
- Нет
- В незначительной мере
- Да
- Нет
- Совсем недавно и не сильно
- Да
14.

Отмечаете ли Вы, что стало трудно глотать пищу, возникло ли першение в горле, изменение тембра голоса, изнуряющий кашель?
- Нет
- Немного
- Да
15.

Отмечаете ли Вы расстройства функционирования мочеполовой системы, такие как изменение окраса мочи, учащенное или редкое мочеиспускание, возникновение болезненных ощущений при походе в туалет, снижение либидо (сексуального влечения), сексуальная дисфункция?
- Нет
- Изредка и в незначительной мере
- Да
В последнее время вы сталкивались с патологическими переломами или вывихами, присутствуют ли боли костей, становящиеся сильнее в ночное время?
- Нет
- Присутствует некоторая болезненность
- Да
В общеклиническом анализе крови отмечается постоянное повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и низкий уровень гемоглобина?
- Нет
- Есть незначительные отклонения от нормы
- Да
- Нет
- Иногда болит голова, но не настолько сильно
- Да
- Быстро останавливается кровь и заживает
- Кровотечений не возникает, но повреждения заживают долго
- Медленно останавливается кровь и долго заживает

Что делать, если мутации выявлены?

Рак яичников: есть ли надежда на выздоровление?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Что показывает анализ?

Какие уплотнения в груди у женщин считаются опасными?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

замену оснований — «букв» генетического кода;
делеции — утрату участка хромосомы;
инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
изменение числа копий определенного гена;
фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
микросателлитную нестабильность;
мутационную нагрузку опухоли.

Генетический анализ на рак — за деньги!

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды — чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты — в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака — они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Кому это нужно?

Тем, у кого развилась резистентность опухоли или непереносимость ко всем препаратам из стандартного протокола лечения. Ситуация, когда «все перепробовали — не помогло».

В принципе, нынешние стандарты лечения, особенно европейские и американские протоколы (NCCN), которые мы применяем в «Медицине 24/7», обладают хорошим терапевтическим потенциалом — не зря они считаются «золотым стандартом» лечения в онкологии.

По этим стандартам, сначала назначают препараты 1-й линии терапии — те, что статистически лучше всего помогают при данном диагнозе. Смотрят динамику. Если опухоль не реагирует на лечение или — что хуже — прогрессирует — переходят к препаратам 2-й линии — тем, что по результатам исследований давали чуть менее успешное лечение. Если эти препараты тоже перестают помогать — идем к 3-й линии, и т. д. Многим пациентам длины этой «цепи» хватает до конца жизни.

Но регулярно, к сожалению, врачи оказываются в тупике: в ситуации, когда все линии «протокольной» терапии закончились, а пациент жив и прогрессирует. Коварство раковых опухолей — в их изменчивости. Они очень быстро мутируют дальше, и приспосабливаются к любым условиям, к любым препаратам. Для пациента это означает развитие резистентности — все препараты, прописанные в протоколах лечения, перестали действовать на его опухоль.

Нужно продолжать лечение — а у врача закончились «инструменты», предписанные официальными стандартами лечения. Есть другие препараты, есть право назначить их off-label, вне стандартных линий терапии. Но как узнать, какое лекарство выбрать?

В этом случае молекулярно-генетическое исследование и дает нам понимание, какой препарат будет эффективен против данной опухоли, именно с этим набором мутаций. Назначение такого препарата позволяет выиграть главный для онкопациента ресурс — время.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
При раке молочной железы: ген HER2.
При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?

Это сокращение английского словосочетания Breast Сancer, которое переводится как рак груди. Мутации в генах BRCA1/BRCA2 – причина возникновения рака молочной железы у 5–10% женщин. Их роль в развитие онкологических процессов была открыта в 1994 году.

Гены BRCA1/BRCA2 кодируют белки, выполняющие в клетке функции супрессоров опухолевого роста. Они участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК. На клетки с поврежденным генетическим материалом действуют белки-регуляторы клеточного цикла и «отправляют» их в апоптоз – программируемую клеточную гибель. Однако, ошибки репарации вызывают нестабильность клеточного генома, что, в свою очередь, приводит к инактивации белков-регуляторов. Результат – приобретение клеткой способности к бесконечному делению и отсутствие у нее реакции на механизмы контроля – ключевой момент онкогенеза.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

А почему онкомаркеры не могут точно показать, есть ли у меня рак?

Рак бывает самый разный. Какие-то онкомаркеры могут указывать на один тип, а какие-то — на несколько. При этом не существует маркеров, которые определяли бы все виды рака на ранних стадиях. К тому же бывают ситуации, когда неопухолевые заболевания могут привести к негативному ответу на тесте на онкомаркеры. Например, маркер рака яичников CA 125 может быть повышен не только при опухолях или воспалительных заболеваниях яичников, а, например, при нарушении функции печени, воспалительных заболеваниях шейки матки и самой матки. Кроме того, не у всех людей с определённым типом рака найдутся соответствующие онкомаркеры. Чтобы поставить диагноз «рак», требуются и другие тесты. Например, биопсия.

Что делать, если результат теста на онкологию положительный?

Положительный результат генетического тестирования на онкологию говорит о том, что в крови обнаружили мутированные гены, которые ставят человека под угрозу. Многие люди начинают беспокоиться из-за этого. Это нормально. Во многих странах предусмотрены консультации с психологом, чтобы снять тревожность.

Положительный результат – это своего рода неопределенность. Но уже то, что вы знаете о повышенной вероятности развития рака даст вам возможность внимательнее относиться к своему здоровью и диагностировать рак вовремя. Например, вероятность успешного лечения злокачественных опухолей на первой стадии в странах с сильной медициной– почти 94%!

Если вы получили положительный результат генетического теста вам стоит пересмотреть многие вещи в своей жизни.В большинстве случаев для уменьшения вероятности развития онкологии необходимо:

изменить образ жизни и поведение – правильное питание, режим, полноценный сон, отсутствие стрессов и т.п.;
регулярный скрининг – для раннего выявления онкологии.
следовать всем назначениям врача
не унывать, ведь если предупрежден, значит вооружен!

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
поддерживатьвес в пределах нормы;
обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
беречь кожу от прямогоультрафиолета;
проставлять необходимые прививки;
проходить профилактические диагностики;
обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму — залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку.

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает.

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет.

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2.

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование.

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Положительный результат — не повод для паники

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.