Сосудистый тип синдрома элерса-данлоса

Лечение редкого заболевания

К сожалению, лечения, устраняющего причины развития синдрома, не существует. Больным показана исключительно симптоматическая терапия, зависящая от разновидности патологии.

Больные с диагнозом Элерса-Данлоса должны уделять пристальное внимание своему рациону, включая в него пищу, богатую белком, а также различные студни, заливные блюда и бульоны на кости. Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию

Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию.

Что касается медикаментозной терапии заболевания, пациентам могут быть назначены:

• хондропротекторы (улучшают обменные процессы хрящевой ткани);
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Лечение длится 30-40 дней и должно быть комплексным. Курсы терапии следует проводить 2-3 раза в год. Определенные случаи требуют хирургического вмешательства.

Синдром Элерса-Данлоса у детей

В большинстве ситуаций дети, которые имеют это заболевание, появляются на свет недоношенными, при этом происходит ранний разрыв плодной оболочки. Они могут родиться и в срок, но при этом у них отмечается слишком малая масса тела. У каждого десятого такого ребенка врачи наблюдают врожденный порок сердца наряду с опущением органов. В результате всех этих проявлений в их отношении устанавливается инвалидность. На фоне этого синдрома у детей в большинстве случаев инвалидность оформляют пожизненно.

При развитии данного синдрома уже в начале жизни у детей наблюдают слабость мышечного аппарата. Помимо этого, может отмечаться неразвитость физиологических рефлексов наряду с переразгибаемостью суставов, что влечет за собой вывихи и подвывихи.

Такие дети с самого начала своей жизни вынуждены принимать большое количество различных медикаментов, которые купируют всевозможные болезненные проявления синдрома. Такая мера необходима для поддержки работы систем организма и внутренних органов.

Лечение и профилактика

Результативных терапевтических методов, которые способны избавить от болезни навсегда пока нет. Лечебная схема направлена на:

• восполнение дефицита питательных веществ;
• улучшение состояния человека;
• замедление патологических процессов;
• коррекцию дефектов.

Улучшения удаётся достичь благодаря комплексному лечению, включающему:

• лечебную физкультуру;
• физиотерапевтические методы;
• массажи;
• приём медикаментов;
• оперативное вмешательство.

В список лекарств входят:

• витамины группы В, С, Е, Д;
• аминокислота картинин;
• минеральные комплексы с магнием, калием и кальцием;
• хондроитин и глюкозамин;
• препараты для нормализации метаболизма.

При наличии показаний, серьёзные дефекты позвоночника, конечностей, головного мозга и прочих отделов устраняются оперативно.

Лучшая профилактика осложнений — это выполнение рекомендаций врача и регулярное обследование. Такие меры не всегда защищают от неприятных последствий, но помогают их перенести легче.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

Хирургическая коррекция позвоночника.

Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник

После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

• витаминные комплексы;
• аминокислоты;
• минеральные комплексы;
• Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
• препараты, улучшающие трофику тканей.

Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания

Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным

Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания

Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин

Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту

Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально

Патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

• гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
• присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
• частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
• образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 — за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Диагноз и сериал «Кости»

Синдром Элерса — Данлоcа (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани. Его вызывают дефекты в синтезе коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей, хрящей и сухожилий, наружных покровов всех органов. Коллаген «склеивает» ткани, придавая им силу и эластичность — «ломаный» коллаген не выполняет свои обязанности. Этот же белок в виде ампул или инъекций не помогает: организм не знает, что такое «нормальный» коллаген, не способен его вырабатывать и усваивать. Связки не поддерживают суставы — из-за этого происходят вывихи. Позвоночник не фиксируется на месте — в результате появляется искривление. Чаще всего людей с этим синдромом объединяет хрупкость сосудов, повышенная гибкость суставов и невероятная эластичность кожи, почти как у Мистера Фантастика. А ещё — постоянная боль.

С детства у меня болит спина. Родители водили меня к лучшим хирургам, ортопедам, остеопатам, но все говорили: «У вас искривление позвоночника, ходите на плавание». Без достаточных обследований мне назначали лечение, которое только вредило. Например, физические упражнения не учитывающие, что у меня есть протрузии (это первая стадия формирования грыж межпозвонковых дисков), — а они могут привести к грыжам. Или массажи, стимулирующие приток крови к пояснице, что запрещено при эндометриозе (о том, что у меня есть и он, я узнала случайно всего полгода назад — хотя регулярно на протяжении многих лет посещала гинекологов и упоминала боли и другие симптомы). Практически каждый врач упрекал, меня или родителей, что мы не уследили за моим здоровьем и довели до такого состояния. Однажды хирург в районной больнице на вопрос, что мне делать со спиной, ответил: «Ничего. Ждите годы боли». 

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

Синдром Элерса-Данлоса лечение

На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию.

При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате кифоза, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.

Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/ кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применение Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два–три раза в год.

Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при патологиях соматических органов и характерен для четвёртого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стенки сосуда.

Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на длительность жизни, пока не выяснено.

Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются в жизни со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса – это пожизненная инвалидность.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Online-консультации врачей

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Причины возникновения патологии

Основу синдрома составляют биохимические дефекты, которые провоцируют патологию синтеза коллагена.

Современная медицина изучила механизмы возникновения не всех разновидностей синдрома. Детально исследованы лишь несколько из них:

• Считается, что первый тип обусловлен снижением активности фибропластов и дефицитом ферментов, запускающих синтез коллагена.
• 4 тип связывают с недостаточностью выработки коллагена 3 типа.
• 6 тип отслеживается как результат недостаточного количества фермента лизилгидроксилазы.
• Для 7 типа характерно превращение проколлагена 1 типа в коллаген.
• 10 тип патологии отличается сбоями в организации внутриклеточного матрикса.

Каждый тип патологии вызван мутацией конкретного человеческого гена.

Синдром Элерса-Данлоса угрожает жизни?

В большинстве случаев люди с EDS имеют среднюю продолжительность жизни. Этого легче всего достичь, если люди позаботятся о том, чтобы избежать травм и защитить свое здоровье.

Тем не менее, некоторые подтипы ЭДС могут быть очень серьезными и опасными для жизни. Например, сосудистая EDS может привести к внезапной смерти из-за проблем с аортой. Кифосколиотическая СЭД может со временем вызвать искривление позвоночника, что затрудняет дыхание. Кроме того, другие типы EDS могут быть опасными для жизни, если люди имеют очень хрупкие кровеносные сосуды или осложнения, такие как разрыв органов или серьезные травмы. (7, 8)

Признаки и симптомыВ целом, основные признаки и симптомы у большинства людей с синдромом Элерса-Данлоса включают: (9)

• Необычно гибкие или рыхлые суставы (гипермобильность)
• Тонкие, маленькие кровеносные сосуды
• Легко кровоподтеки
• Эластичная кожа, мягкая или бархатистая
• Частые, необычные рубцы
• Плохое заживление ран

По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), симптомы, характерные для 13 типов синдрома Элерса-Данлоса, включают: (10)

• Arthrochalasia
  • Ограничения подвижности из-за большого риска вывиха нескольких суставов одновременно
  • Низкий мышечный тонус и вывих бедер при рождении
• Ломкая роговица
  • Проблемы с глазами, такие как повышенный риск разрыва роговицы после незначительной травмы, дегенерация роговицы и выпячивание роговицы (выпячивание)
  • Голубоватый оттенок белых частей глаза
• Сердечный-клапанный

  Незначительные общие симптомы EDS, но тяжелые пороки сердца, которые требуют хирургического вмешательства

• классическая
  • Эластичная кожа и дряблые суставы, хрупкие кровеносные сосуды и тонкие, похожие на бумагу, обесцвеченные рубцы
  • Люди с классической EDS могут также иметь небольшие комки под кожей и проблемы с сердечными клапанами. Эти проблемы могут привести к сердечной недостаточности и плохому кровообращению с течением времени. Это может также вызвать неотложное заболевание сердца, которое называется расслоением аорты, которое может быть опасным для жизни.
• Классическая, как

  Те же признаки и симптомы, что и у классической ЭДС, но с другой генетической причиной

• Dermatosparaxis
  • Физические особенности, такие как невысокий рост, короткие пальцы, дряблая кожа лица, но полные веки, голубоватые белки глаза и маленькая челюсть
  • Грыжи (когда орган проталкивает ткань, которая должна удерживать его на месте) и медленное заживление раны
  • Повышенный риск разрыва мочевого пузыря или диафрагмы
• дисплазия (HEDS)

  Частые вывихи суставов, хронические боли, дегенеративные заболевания суставов, легкомысленность при смене положения, расстройства кишечника и эмоциональные проблемы

• Kyphoscoliotic
  • Проблемы с глазами, такие как близорукость, глаукома, отслоенная сетчатка, потеря зрения и повышенный риск разрыва глазного яблока
  • Проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, который ухудшается со временем и может в конечном итоге повлиять на дыхание
• Musculocontractural

  Задержка развития, низкий мышечный тонус и сила, дефекты структуры лица или черепа, ограниченное движение пальцев, сколиоз, проблемы с глазами и ногами

• миопатические
  • Низкий мышечный тонус с рождения, плюс мышцы, которые работают неправильно
  • Сколиоз и потеря слуха
• периодонтальный

  Заболевание десен и проблемы с зубами и деснами, которые приводят к ранней потере зубов

• Spondylodysplastic

  Проблемы со скелетом, такие как задержка роста, невысокий рост, выпученные глаза с синеватым оттенком, сморщенные ладони, слабые мышцы большого пальца и конические пальцы

• сосудистый
  • Выявляется при рождении из-за физических деформаций, таких как смещение стопы и бедра
  • Черты лица, такие как впалые щеки, тонкий нос и губы, выпуклые глаза
  • Повышенный риск головных болей, судорог, инсульт и аневризмы, и послеоперационные осложнения в заживлении ран
  • «Старые» руки и варикозное расширение вен в молодом возрасте
  • Повышенный риск разрыва или кровотечения основных органов и кровеносных сосудов, таких как матка, кишечник и аорта

Профилактика и прогноз

Синдром Элерса-Данлоса можно предотвратить, соблюдая требования:

1. Не заниматься той деятельностью, которая предполагает высокую нагрузку на конечности и позвоночник.
2. Не заниматься теми видами спорта, которые связаны с повышенными нагрузками на суставы.
3. Мануальная терапия может стать значительным штрихом в борьбе с развитием синдрома.
4. Чтобы стабилизировать работу суставов, рекомендовано ношение ортезов и бандажей, колец для пальцев конечностей.
5. В случае занятия спортом используют наколенники, налокотники и шлем.
6. При нестабильности суставов и наличии синдрома боли в конечностях рекомендовано использовать инвалидное кресло.
7. Чтобы уменьшить риск разрыва артерий, соблюдают контроль над артериальным давлением. Если имеется угроза расслоения аорты, назначают прием бета-блокаторов.
8. Если диагностирован пролапс митрального клапана, назначают антимикробную терапию, а также проведение эхокардиограммы.
9. Ежегодно рекомендовано проводить обследование у офтальмолога для оценки степени миопсии, а также для диагностирования глаукомы или отслоения сетчатки.
10. Если женщина планирует беременность, рекомендовано проводить консультации у врача-генетика.

Синдром Элерса-Данлоса имеет благоприятный прогноз. Но это не значит, что нужно пренебрегать походом к врачу. От осложнений никто не застрахован.