Всё, что необходимо знать о трисомии по 18-й хромосоме, или синдроме эдвардса

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

• пороки развития почек;
• структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
• кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
• атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
• умственная отсталость;
• отставание в развитии;
• дефицит роста;
• трудности с кормлением;
• трудности с дыханием;
• артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

• небольшая голова (микроцефалия);
• низко расположенные, неправильно сформированные уши;
• аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
• расщелина губы / волчья пасть;
• перевёрнутый нос;
• узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
• опускание верхних век (птоз);
• короткая грудная кость;
• сжатые руки;
• недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
• сращение второго и третьего пальцев ноги;
• косолапость;
• у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания

К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Предлагаем ознакомиться Признаки рака яичников у женщин и первые симптомы заболевания

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

• переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
• не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
• не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
• планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

• самопроизвольные аборты;
• большие риски появления на свет мертвого ребенка;
• около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

• зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
• длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

• организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
• полноценное питание;
• регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию

В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой

Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения  — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 7000 здоровых детей. Большинство  новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 1960 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Прогноз и профилактика

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Признаки синдрома Эдвардса

Уже через пару недель после рождения болезнь начинает себя проявлять. Симптомы, замеченные сразу, в дальнейшем остаются и могут усиливаться. Например, аномальный тонус постепенно переходит на все группы мышц, вызывая даже вывихи. На первом году жизни у ребенка обнаруживают заболевания важных систем органов.

Аномалии развития у новорожденных

Синдром Эдвардса сопровождают нарушения работы и отклонения практически во всех системах органов. У ребенка обнаруживаются такие аномалии:

• сниженный мышечный тонус;
• косоглазие;
• пренатальная гипотрофия (вес около 2200 г);
• асфиксии;
• суженные глазные щели;
• врожденные пороки сердца;
• крипторхизм у мальчиков;
• птоз (опущение верхнего века);
• ротовая щель небольших размеров;
• косолапость;
• укороченная грудина.

Внешние особенности детей с болезнью Эдвардса

За счет ярко выраженных внешних признаков трисомии 18 врачи могут заподозрить ее сразу после рождения. Это характерные изменения внешнего вида:

• Долихоцефалия – удлиненный и более узкий череп. В 80-85% случаев трисомии 18 этот признак выражен очень ярко. Чтобы увидеть диспропорцию, не нужно проводить специальные измерения.
• Микроцефалия – слишком маленький череп по отношению к туловищу. Встречается менее часто, чем долихоцефалия.
• Деформация и смещение ушной раковины. Как видно на фото, она располагается ниже, чем у здоровых людей. Выпуклости хряща отсутствуют, как и мочка с козелком. У 20-25% детей нет слухового канала, а у остальных он сильно сужен.
• Деформации неба. В месте, где должен быть срединный шов, проходит продольная щель. Возможно также незаращение мягкого и/или твердого неба, а иногда и губы.
• Стопа-качалка. Встречается у 75% больных. У ребенка выдается назад пяточный бугор, свода может не быть. Поверхность подошвы стопы плоская, а иногда даже выпуклая, что делает ее похожей на ножку кресла-качалки.
• Микрогнатия (микрогения) – слишком втянутый подбородок. У здоровых людей он выступает вперед. При небольших размерах головы 1 см между нижней и верхней челюстями считается слишком большим зазором, который ведет к подтеканию слюны. Симптом встречается у 70% детей с трисомией 18.
• Патологии развития наружных половых органов. У мальчиков недоразвит пенис, а у девочек гипертрофирован клитор. Такие аномалии не слишком распространены. Их обнаруживают у 15-20% детей с трисомией 18.
• Синдактилия – сращение пальцев, чаще на ногах. Его диагностируют в 45% случаев. При легких формах между пальцами просто образуется кожная складка, похожая на перепонку. В тяжелых – происходит сращение костной тканью.
• Флексорное положение кистей. Из-за постоянно напряженных сгибателей большой палец и мизинец прижаты к ладоням.
• Дерматоглифические признаки. Самым частым проявлением считается поперечная борозда, проходящая по всей ладони. Еще ее называют обезьяньей линией или линией Симиан. На подушечках пальцев можно заметить более частые дуги.

Проявления синдрома во взрослом возрасте

У врачей очень мало данных по поводу внешних признаков трисомии 18 в зрелом возрасте. Это связано с тем, что большая часть больных погибает еще в детском возрасте. Выживаемость несколько выше при мозаичной форме недуга, но и здесь случаи, когда ребенок дожил до совершеннолетия, единичны. Во взрослом возрасте болезнь проявляется так же. Характерные признаки:

• отсутствие эмоционального ответа на внешние раздражители;
• смещение ушной раковины и ее деформация;
• расщелины верхней губы и неба («заячья губа» или «волчья пасть»);
• умственная отсталость вплоть до имбецильности или идиотии;
• отсутствие реакции на резкие звуки.

Прогноз и профилактика

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Причины развития

Синдром Эдвардса является генетическим отклонением, при котором обнаруживается 1 лишняя хромосома в 18 аутосоме. У здорового человека 46 хромосом – это 22 пары аутосом (неполовые гены), и одна пара половых генов, которые определяют пол будущего ребенка.

При «классической» форме синдрома Эдвардса происходит удваивание 18 хромосомы. От него могут страдать дети обоих полов – мужского или женского. Все клетки у таких деток содержат «лишнюю» информацию, которая играет ключевую роль в развитии болезни. Нарушения, возникающие на этом фоне, провоцируют появление многочисленных внешних дефектов, а также вызывают расстройства деятельности внутренних органов. На основе присутствия третей, лишней, хромосомы, возник такой термин, как «трисомия».

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время лекарств от синдрома Эдвардса не существует. Детки с таким диагнозом страдают от умственной и физической недоразвитости, и вопрос терапии буквально заводит врачей в тупик.

Некоторые проблемы и пороки помогает устранить хирургическое вмешательство, но инвазивное лечение неоправданно при детском возрасте, который едва достигает нескольких дней или месяцев. По этой причине специалисты склоняются к паллиативной терапевтической тактике. Она подразумевает поддержание – прежде всего, психологическое – деток, рожденных с подобными отклонениями. 5 – 10% малышей с синдромом Эдвардса доживают до годовалого возраста.

Нарушения деятельности нервной системы и мышечного аппарата приводят к расстройству двигательной активности. Повышается риск развития сколиоза, косоглазия, мышечной атрофии. Хирургическое лечение при данной болезни может быть ограничено по причине риска развития сердечнососудистых осложнений.

Такие детки страдают от частых запоров, являющихся следствием гипертонуса брюшной стенки и атонией кишечника. Вследствие этого грудные дети испытывают дискомфорт, а также имеют проблемы с приемом пищи. Для уменьшения выраженности симптоматики необходимо применять специальные молочные смеси, слабительные препараты и средства из разряда так называемых «пеногасителей». Категорически недопустимо прибегать к клизмированию, поскольку оно может нарушить электролитный баланс организма.

Для коррекции физического и умственного развития детей с данным синдромом разрабатываются специальные программы.

Неблагоприятно сказывается на прогнозе для ребенка образование опухоли «Вильмса», являющейся одним из видов рака почки. В связи с этим рекомендуется регулярное проведение УЗИ органов брюшной полости.

Больные дети часто подвергаются инфекционным заболеваниям и прочим патологическим состояниям наподобие:

• инфекционных поражений мочеполовой системы;
• среднего отита;
• конъюнктивитов;
• синуситов;
• фронтитов;
• пневмонии;
• ночного апноэ;
• легочной гипертензии;
• врожденных сердечных пороков;
• артериальной гипертензии.

Родители должны быть готовыми к такому повороту событий, чтобы своевременно отреагировать на развитие той или иной болезни, и незамедлительно обратиться за помощью к врачу. Параллельно с этим нужно тщательно наблюдать за общим состоянием больного ребенка, так как вовремя выявленное и подвергнутое терапии заболевание является залогом продления детской жизни.

Болезнь Эдвардса на УЗИ

Всем беременным женщинам предписывается пройти обследование на предмет наличия хромосомных отклонений у плода. Синдром Эдвардса до 12 недель никак не диагностируется, хотя отклонения есть с момент оплодотворения яйцеклетки, но начиная с 12 недели возможно обнаружить характерные для этого заболевания симптомы. К ним относятся:

• Брадикардия (нарушение у плода сердцебиения в виде снижения частоты сердечных сокращений),
• Омфалоцеле (наличие в брюшной полости грыж),
• Отсутствие визуально определенных косточек носа,
• Отсутствие в пуповине одной артерии (в норме в пуповине должно быть две артерии),
• Наличие кисты сосудистых сплетений (киста сама по себе опасности для плода не несет и самопроизвольно исчезает к 26 неделе беременности, но она часто возникает на фоне различных генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Эдвардса).

Наличие хотя бы одного из указанных отклонений выступает поводом для направления беременной женщины на дополнительное исследование. Принудительного исследования женщины не проводится, на все диагностические процедуры и манипуляции она должна давать добровольное согласие

Врач обязан разъяснить смысл и важность диагностических процедур в данном случае, а также порядок их проведения

На более поздних сроках беременности на УЗИ могут быть обнаружены расщепление позвоночника плода вследствие дефекта нервной трубки, увеличение жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей, деформация черепа, изменения в структурах мозга. Эти отклонения свойственным многим хромосомным аномалиям.

УЗИ на выявление хромосомных заболеваний у плода называется скрининговым и проводится врачами, прошедшими специальную подготовку в области генетических аномалий развития. Для этого женщина обычно направляется в иное учреждение для обследования, поскольку не в каждой поликлинике есть необходимое оборудование и специалист с соответствующим уровнем подготовки.

ДополнительноПрограмма скрининга беременных в 1 триместре включает в себя также анализ сыворотки крови, поскольку ни один самый точный прибор УЗИ не может с абсолютной точностью показать наличие или отсутствие заболеваний у плода.

Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием рассчитывается по таким показателям:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (анализ сыворотки)
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (анализ сыворотки),
• морфологические признаки (УЗИ).

Индивидуальный риск рождения ребенка с генетической аномалией развития 1/100 и выше.

Самый точный диагноз может быть поставлен на основе исследования плодного материала.

Для этого проводится инвазивная процедура. Какая именно процедура будет проведена, зависит от срока беременности:

• В 8-12 недель биопсия ворсин хориона (ткань хориона имеет тот же набор хромосом, что и плод, потому с точностью показывает наличие либо отсутствие генетических отклонений,
• В 14-18 недель амниоцентез (забор и анализ околоплодной жидкости),
• В 18-20 недель и позднее кордоцентоз (забор и анализ пуповинной крови).

Амниоцентез и кордоцентез часто проводятся вместе в ходе одной диагностической процедуры. Это позволяет получить более всесторонние и точные результаты.

Важно В случае постановки диагноза хромосомных нарушений в том числе и синдрома Эдвардса у плода и врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка по решению перинатального консилиума и добровольного согласия беременной женщины производится прерывание беременности независимо от срока беременности. Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией

Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией.

После 16-18 недель беременности проводится тройной скрининговый тест на хромосомные отклонения плода. В ходе биохимического анализа крови оцениваются такие показатели:

• α-фетопротеин (альфа-ФП);
• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• эстриол свободный.

Симптомы синдрома Эдвардса

Симптоматика синдрома Эдвардса разнообразна, и варьируется в зависимости от формы трисомии и условий развития зародыша. Внешние признаки болезни следующие:

• масса тела новорожденного – не более 2,1 – 2,2 кг;
• микроцефалия;
• удлиненный к затылку череп;
• гидроцефалия;
• нарушение прикуса;
• укорочение шеи с образованием кожной складки;
• образование «заячьей губы» и «волчьей пасти».

Помимо этого, ребенка с синдромом Эдвардса можно распознать по таким симптомам:

• узкому лбу;
• низко расположенным ушам и их неправильной форме (отсутствии козелка, горизонтальной вытянутости, узким слуховым ходам);
• широкому затылку;
• не до конца развитой нижней челюсти;
• маленькому рту;
• высокому небу;
• узким глазным щелям;
• суженному носу;
• углубленной носовой перегородке.

При синдроме Эдвардса происходят значительные изменения в работе опорно-двигательного аппарата. Так, болезнь может сопровождаться такими признаками:

• нарушением в работе суставов, вследствие чего они не могут нормально сгибаться и разгибаться;
• дисплазией стоп;
• подвижностью тазобедренных суставов;
• расширением, укорочением грудной клетки;
• сращиванием пальцев ног или образованием между ними «гусиных» перепонок;
• увеличением количества пальцевых дуг на руках и отсутствием сгибательной складки.

Дети с таким отклонением чаще всего подвержены серьезным нарушениям деятельности внутренних органов, а именно:

• порокам сердца таким, как незакрытый артериальный проток, дефект формирования и работы перегородки между желудочками и пр.;
• эндокринным заболеваниям, которые негативно влияют на рост организма и формирование подкожной клетчатки;
• мышечной гипотонии;
• ГЭРБ;
• слабости сосательного рефлекса;
• крипторхизмам;
• недоразвитости яичников у девочек;
• дивертикулезам;
• расстройствам зрения;
• атрезией отдельных участков ЖКТ;
• деформацией почек;
• удвоением мочеточников.

Подобные симптомы синдрома Эдвардса встречаются у 75 – 90% пациентов, а умственная отсталость (вплоть до имбецильности) присутствует у всех деток с таким диагнозом.

Диагностика после рождения

Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:

• небольшой вес новорожденного
• микроцефалия
• волчья пасть или заячья губа
• поперечная ладонная борозда
• неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
• дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета на ладони
• дуги на подушечках пальцев рук

Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

• пупочные, паховые грыжи;
• врожденные пороки сердца;
• отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
• дивертикул Меккеля;
• гастроэзофагеальный рефлюкс;
• атрезия заднего прохода или пищевода;
• гипертрофия клитора;
• недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
• крипторхизм;
• неправильное расположение кишечника;
• гипоспадия;
• удвоение мочеточников;
• атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
• сегментированная или подковообразная почка;
• несформированные яичники;
• искривленный позвоночник;
• дистрофия мышц;
• низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

• непропорциональная маленькая голова;
• искаженная форма лица;
• узкие и короткие глазные щели;
• деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
• отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
• короткая и широкая грудная клетка;
• недоразвитая нижняя челюсть;
• маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
• вдавленная расширенная переносица;
• «стопа-качалка»;
• перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
• высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
• короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
• поперечные борозды и гребешки на ладонях;
• гемангиомы и папилломы на коже;
• птоз век;
• косоглазие;
• выступающий затылок и низкий лоб.

Формы синдрома Эдвардса:

• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.

• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.

• Мозаичная
форма.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.